Deficitul de antitrombină III ereditar primar - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de dermatologie
Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Ultima actualizare la: 05.07.2016
definiție
Tulburare autosomală dominantă a anticoagulării cu o creștere a fragmentelor de protrombină 1 și 2 din plasmă.
Clasificare
- Deficitul de antitrombină de tip 1: activitatea și concentrația sunt prevenite în aceeași măsură.
- Deficitul de antitrombină de tip 2: activitatea este redusă, concentrația normală sau ușor crescută.
De asemenea, interesant
Sângerări diferite, posibil sângerări fluctuante în piele și posibil și în F. subcutanată.
Apariție/epidemiologie
Prevalența este de 1 din 5000 în populație. Sunt cunoscuți numai purtătorii heterozigoți.
Etiopatogenie
Antitrombina III este o proteină reglatoare importantă a coagulării plasmatice prin inhibarea serin kinazelor sistemului intrinsec. Efectul asupra factorilor individuali variază. Cel mai puternic efect inhibitor îl exercită antitrombina III asupra trombinei și asupra factorului Xa.
Concentrația în plasmă este de 0,14-0,39 g/l. Activitatea este de 70-120% din normă. Chiar și o reducere a activității antitrombinei III la aproximativ 50% duce la creșterea activității coagulatorii, care la rândul său este asociată cu un risc tromboembolic crescut.
Tablou clinic
50% dintre purtătorii caracteristici au trecut deja prin complicații tromboembolice înainte de vârsta de 40 de ani. Tromboza apare mai ales în venele extremităților inferioare. Cu toate acestea, apar și tromboze mezenterice și renale și tromboza venei cave. Trombozele arteriale nu au fost observate în prezența deficitului de antitrombină.
Sfaturi)
În 1963, Egberg a recunoscut pentru prima dată o tulburare a AT-III ca fiind cauza trombofiliei. În 1983 a fost descrisă prima mutație specifică a antitrombinei III. Acum sunt cunoscute peste 120 de mutații diferite.