Deficitul de orphanet zaharoză izomaltază, congenital
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Deficitul de succarază-izomaltază, congenital
Deficitul congenital de zaharoză izomaltază (CSID) provoacă intoleranță la zahăr cu malabsorbție a di- și oligozaharidelor.
ORPHA: 35122
rezumat
Epidemiologie
Prevalența în populațiile europene este estimată la 1: 5.000, este mai mare în populațiile urbane din Alaska, Groenlanda și Canada.
Descrierea clinică
Simptomele apar de obicei în copilărie după înțărcare sau când se trece de la produse lactate care conțin doar lactoză la zahăr din trestie și alimente amidon. Apar diaree, abdomen distins, stare generală de rău, flatulență și vărsături. Complicațiile grave sunt: eșecul de a prospera, deshidratarea și malnutriția.
Etiologie
CSID este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Defectul primar este mutațiile genei complexului zaharoză-izomaltază-enzimă (SI, regiunea cromozomică 3q25-q26) a membranei de la marginea pensulei, care perturbă descompunerea zahărului din trestie (zaharoză) și a amidonului în monozaharide. Boala este eterogenă din punct de vedere alelic: mutațiile găsite prezintă diferite defecte post-translaționale, cu tulburări în transportul, plierea și sortarea proteinelor, cu rezultatul unui deficit de zaharoză și a diferitelor grade ale unui deficit de izomaltază. CSID duce la diaree osmotică printr-o acumulare de dizaharide în lumenul intestinal.
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul suspect se bazează pe constatarea diareei osmotice-fermentative (cauzată de creșterea presiunii osmotice și a fermentației), dovezi ale intoleranței la zaharoză și testul de respirație H2 cu zaharoză. Diagnosticul este confirmat de biopsia intestinală și dovezile unui deficit de zaharoză și a unei activități reduse de izomaltază. Deoarece simptomele gastro-intestinale ale CSID nu sunt specifice, diagnosticul este adesea pus tardiv.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticurile greșite frecvente includ sindromul intestinului iritabil, fibroza chistică, boala celiacă și alte cauze ale diareei cronice.
Management și tratament
Tratamentul vizează reducerea strictă a zaharozei și amidonului din alimente. O terapie suplimentară de înlocuire a enzimei orale cu o soluție de zaharidă zaharidă (sacrosidază) s-a dovedit a fi extrem de eficientă. Reduce simptomele și îmbunătățește starea nutrițională.
prognoză
Prognosticul pentru pacient este bun, deoarece intoleranța la amidon dispare adesea în primii câțiva ani de viață, iar intoleranța la zaharoză scade de obicei odată cu creșterea vârstei.
- Ultima actualizare: Mai 2007