Definirea trisomiei 21, screening, simptome, revistă de sănătate susținută

Sindromul Down este principala cauză a deficienței mentale genetice. Screeningul și gestionarea acestuia au evoluat foarte mult. Ce teste se efectuează în prezent asupra femeilor însărcinate? Când se face o amniocenteză? Cauze, examinări, simptome, management: facem bilanț.

simptome

Definiție

Trisomia 21, numită și Sindromul Down, este o anomalie cromozomială. Este prima cauză a deficitului mental genetic. Se naște dinlipsa separării cromozomului 21.

Accidentul de transmisie cromozomială are loc în timpul diviziunii celulare a celulelor sexuale, această diviziune se numește „meioză”. Aceasta din urmă nu se separă, cromozomul 21 are deci o a treia ramură.

Prevalența acestei anomalii cromozomiale este de 27 de sarcini din 10.000 în Franța.

Cauze

Cauza sindromului Down nu este cunoscută. Rezultă dintr-un accident care a avut loc în timpul separării cromozomului.

  • În majoritatea cazurilor, 95%, acesta este un trisomie gratuită legat de nesepararea cromozomului 21;
  • În 2-3%, se spune că este mozaic;
  • iar în restul de 2-3% este așa-numita trisomie de translocație atunci când cromozomul suplimentar 21 este integrat cu un alt cromozom.

Astăzi, sarcina la o vârstă târzie este singurul factor de risc acceptat pentru trisomia 21. Acest lucru se datorează faptului că riscul crește odată cu vârsta mamei. La 38 de ani, riscul devine mai mare de 1/250, apoi 1/100 la 40 de ani.

Simptome

Trisomia 21 se caracterizează prin următoarele simptome:

  • retard mental;
  • o fata rotunda;
  • un nas mic;
  • tulburări cognitive mai mult sau mai puțin semnificative;
  • un singur pli palmar;
  • ochi alungiți;
  • un gât turtit;
  • mâini late și degete scurte;
  • hipotonie (lipsa tonusului muscular);
  • o dimensiune mai mică;
  • creștere mai lentă;
  • sterilitate.

Sfaturi de prevenire

Nu există nicio modalitate de a preveni apariția sindromului Down.

Examenele

Screeningul combinat pentru trisomia 21 în primul trimestru de sarcină este oferit tuturor femeilor însărcinate. Se asociază cu primul trimestru de sarcină:

  • măsurarea cu ultrasuneteclaritatea gâtului fetal;
  • testul markerilor serici materni.

Ginecologul, sonograful și biologul obstetrician sunt în contact pentru aceste proiecții.