Definiția semnelor și simptomelor AADC ale AADC

Deficitul de AADC este o afecțiune genetică rară care afectează creierul, provoacă tensiune musculară scăzută sau forță (hipotonie) și afectează dezvoltarea copilului.

Deficitul aromatic de L-aminoacid decarboxilază (AADC) este o boală în care comunicarea dintre celulele nervoase este afectată. În cazul deficitului de AADC, o modificare a unei gene înseamnă că semnale importante nu mai sunt transportate în sistemul nervos.

semnelor

Deficitul de AADC poate provoca o varietate de simptome.

Cele mai frecvente simptome sunt:

  • Tensiune musculară scăzută sau forță musculară (hipotonie musculară)
  • Întârzieri de dezvoltare
  • Tulburări de mișcare, în special mișcări involuntare ale ochilor

În majoritatea cazurilor, simptomele sunt observate încă din copilărie, în medie în jurul vârstei de 2,7 luni.

Deficitul de AADC este rar. O boală este considerată rară în Uniunea Europeană dacă mai puțin de 5 din 10.000 de persoane o au. În cazul deficitului de AADC, apariția unui singur pacient la 116.000 este considerată foarte rară. 1 În prezent sunt cunoscute mii de boli rare. Deoarece simptomele pot fi similare cu alte boli, diagnosticul poate fi dificil.

În prezent nu există nici un remediu pentru deficiența AADC. Cu toate acestea, există opțiuni de tratament care pot ameliora unele dintre simptomele copilului dumneavoastră.

În glosar veți găsi termeni utili pe care îi puteți întâlni.