Definiția, simptomele și tratamentul galactozemiei

Definiție și simptome

Ce este galactozemia ?

galactozemie este cauzată de un deficit al activității enzimatice esențiale pentru metabolismul carbohidraților. Enzima implicată este produsă și controlată de gena care este anormală la pacienții cu galactozemie.

simptomele

Galactoza este un zahăr care se găsește în lapte, este într-adevăr un component al lactozei. Unele fructe și legume îl conțin, de asemenea. În galactozemie, enzima care descompune galactoza este afectată, de aceea ingestia de alimente care o conțin determină niveluri ridicate de zahăr din sânge.

Să știi! Științific, termenul de galactozemie înseamnă „nivel ridicat de zahăr (cu exactitate galactoză) în sânge”

Există mai multe forme de galactozemie, totuși cea mai frecventă, dar și cea mai severă, se numește: galactozemie clasică.

Ce simptome ?

Pacienții cu galactozemie nu au simptome atâta timp cât nu ingeră galactoză.

Simptomele apar la câteva zile sau chiar săptămâni după ingerarea laptelui matern sau artificial care conține lactoză.

  • Pierde pofta de mancare;
  • Vomită frecvent;
  • Dezvoltă icter;
  • Sufera de diaree;
  • Are o tulburare de creștere.

În plus, infecțiile mai mult sau mai puțin grave pot fi asociate cu simptomele. Dacă tratamentul nu începe rapid, pot apărea complicații: leziuni hepatice și renale, stop de creștere, întârziere mintală sau chiar moartea pacientului.

Când boala este detectată și gestionată încă de la naștere, nu apar complicații hepatice și renale. Dezvoltarea mentală este, de asemenea, normală, deși copiii cu galactozemie au, în general, un IQ mai scăzut și au tulburări de limbaj și echilibru în timpul adolescenței.