Depistarea bolilor metabolice ereditare în psihiatria adulților
1 Depistarea tulburărilor psihiatrice care sunt expresia unei afecțiuni medicale generale este o preocupare importantă, dar delicată pentru psihiatru. Într-adevăr, existența unui număr mare de afecțiuni capabile să inducă simptome psihiatrice, fiecare având o prevalență foarte scăzută, complică considerabil orice strategie de diagnostic. În practică, aproape 10% dintre pacienți ar putea prezenta o stare generală care poate fi exprimată într-un mod neurocomportamental (19), această prevalență ar fi crescută la vârstnici.
2 Dintre condițiile care pot duce la tulburări psihiatrice, tulburările metabolice moștenite (HHM) sunt o cauză importantă a tulburărilor psihiatrice la adulți (13). Într-un studiu publicat în 1988, screeningul pentru MHM tratabil, efectuat la o populație de subiecți care sufereau de psihoză (n = 268), a făcut posibilă corectarea diagnosticului în 15 cazuri (13). Prin urmare, unul din 20 de pacienți ar putea fi îngrijorat. Rata de incidență a porfiriei acute intermitente ar fi de 20 de ori mai mare la populația subiecților care suferă de tulburări mentale (35).
3 Desigur, nu toți pacienții pot beneficia de teste exhaustive pentru un diagnostic diferențial și este necesar să se lucreze la identificarea semnelor de avertizare. Astfel, circumstanțele diagnosticului MHM sunt adesea legate de un simptom atipic (uneori foarte discret) adăugat tulburărilor mentale. De exemplu, catatonia ar fi un simptom revelator (11). Semnele psihiatrice pot rămâne izolate ani de zile înainte de apariția altor semne organice mai specifice, ceea ce explică importanța depistării precoce.
4 Prin urmare, analiza noastră sugerează pornirea de la observația clinică psihiatrică pentru a lua în considerare diagnosticul metabolic diferențiat. Toate MHM despre care vom discuta aici pot beneficia de îngrijiri specifice într-un centru de recomandare care combină tratamentul medicamentos (eventual o dietă), precum și consiliere genetică pentru familie.
5 Cu cât diagnosticul este mai devreme, cu atât este mai eficient tratamentul, deoarece stadiul „tulburărilor mintale” apare uneori cu ani înainte de complicațiile metabolice și somatice, uneori ireversibile. Prin urmare, pare important să se conștientizeze echipele de îngrijire psihiatrică (18; 36) și să se dezvolte o colaborare între psihiatri, neurologi, metaboliști și genetici în practica clinică actuală. Asocierea dintre MHM și simptomele psihiatrice este probabil subestimată și deschide mai întâi perspectiva unui nou tip de clinică.
6 În stadiul prodromelor psihiatrice, managementul adecvat al unui MHM poate modifica complet traiectoria pacientului. Cu toate acestea, dacă simptomatologia apare în afara oricărui istoric metabolic personal sau familial și acesta este un caz izolat, procesul de diagnosticare este foarte complex. În plus, existența bine descrisă a semnelor neurologice minore la pacienții cu tulburări mintale, pe lângă efectul tratamentelor antipsihotice, complică identificarea a ceea ce poate fi de origine metabolică.
7 Screeningul sistematic ar putea fi atractiv, dar nu pare fezabil, în special deoarece evaluarea biologică propusă clasic pentru screeningul MHM s-ar putea dovedi inoperantă (nici sensibilă, nici specifică) la o populație de subiecți care suferă de tulburări mentale (8). Aceste date pot fi ușor explicate prin existența multor factori de confuzie: tratamente psihotrope, sedentarism major, alimentație perturbată, consumul de substanțe toxice ...
Prin urmare, screening-ul 8MHM necesită sfaturi de specialitate și există centre de referință special dedicate acestor condiții. Odată realizată această observație, rămâne importantă sensibilizarea psihiatrilor pe de o parte și promovarea multidisciplinarității în domeniul sănătății mintale, pe de altă parte, pentru a putea efectua procesul de diagnosticare.
9În practica actuală, gestionarea tulburărilor psihotice trebuie întotdeauna însoțită de investigații paraclinice, dar prezența anumitor simptome „atipice” la examinare necesită o vigilență specială. Bonnot și Cohen (5) au propus în schizofrenie că simptomele de ordinul întâi au o valoare semnificativă pentru diagnosticul MHM, atunci când sunt asociate cu simptome de ordinul doi. Acest algoritm ar putea fi aplicat chiar și oricărei tulburări mentale atipice (14). În acest caz, evaluarea paraclinică poate fi propusă după cum urmează [1] (14):
10 Rezistența la tratament și chiar agravarea tulburărilor este, de asemenea, crucială. Confruntat cu prezența simptomelor atipice la adulți, poate fi propus un algoritm de diagnostic, începând de la diagnosticul tulburărilor de dispoziție, schizofreniei sau modificării personalității, pentru a permite psihiatrului să identifice un MHM tratabil.
11În acest grup sunt incluse anomaliile ciclului ureei și porfirii. Aceste condiții au adesea o notă confuză (uneori identificată greșit și considerată o tulburare psihotică acută) și, în unele cazuri, adoptă o ritmicitate, care induce confuzie cu tulburarea bipolară. Boala Wilson se poate dovedi, de asemenea, a fi o tulburare a dispoziției, în principal pe partea depresivă.
12 Tulburări ale ciclului ureei. Ciclul ureei este calea metabolică hepatică care transformă amoniacul în uree prin eliminarea excesului de azot de origine endogenă sau exogenă. Tulburările ciclului ureei pot apărea la orice vârstă (prevalență: 1/10.000). Există forme cu debut tardiv care sunt descoperite la adolescenți sau adulți tineri, aproape întotdeauna însoțite de cefalee și/sau simptome gastro-intestinale (greață, vărsături). Atunci când modul revelației este psihiatric, acesta sugerează un sindrom depresiv atipic cu confuzie și tulburări de comportament (3); prezența halucinațiilor asociate sugerează uneori și schizofrenie (17). Anamneza găsește uneori un factor declanșator (administrarea de corticosteroizi, valproat etc.) și o schimbare bruscă a dietei pacientului poate fi, de asemenea, revelatoare. Acest diagnostic trebuie căutat în mod sistematic atunci când apar tulburări mentale postpartum. Screeningul biologic poate fi oferit pacientului prin testarea amoniacului, care este un test simplu, de rutină. Confirmarea moleculară poate fi utilizată pentru a diagnostica tulburările ciclului ureei. Tratamentul se bazează pe o dietă cu restricție de proteine.
14 Boala Wilson. Boala Wilson rezultă din mutații ale genei ATP7B (cromozomul 13). Prevalența bolii este de 1/30.000, iar transmiterea este autozomală recesivă. Supraîncărcarea de cupru care caracterizează boala duce inexorabil la degenerescență hepatică și neurologică. Simptomele apar în majoritatea cazurilor la preadolescenți, adolescenți și adulți tineri și pot rămâne izolate câteva luni sau ani (38). Pacienții rare au prezentat primele semne după 50 de ani. Simptomele psihiatrice preced apariția tulburărilor neurologice și/sau hepatice în mai mult de 50% din cazuri (și în 20% din cazuri înainte de afectarea neurologică). Când a descris boala care îi poartă numele, Wilson a descris chiar „forma psihiatrică” alături de formele hepatice și neurologice. Se crede că boala Wilson are o corelație pozitivă cu tulburarea bipolară într-un studiu amplu de cohortă (7).