Depistarea trisomiei 21 prin ADN fetal liber care circulă în sângele matern Copil diferit

trisomiei

Testul ADN-ului liber care circulă în sângele matern (DNAlcT21) face acum parte din testele disponibile în perioada prenatală și permite screening-ul prenatal pentru trisomie 21.

„Prin screening-ul trisomiei 21 se înțelege un ansamblu de proceduri clinice, ultrasunete și biologice specifice care vizează evaluarea riscului de trisomie 21 fetală în timpul sarcinii și care cuprinde, în funcție de situație:
-ecografie de screening din primul trimestru de sarcină;
-un screening combinat al primului trimestru luând în considerare măsurătorile translucenței nucale și a lungimii cranio-caudale, precum și dozarea markerilor serici materni (MSM) din primul trimestru de sarcină (procedura recomandată) sau, în caz contrar, un screening MSM al al doilea trimestru luând în considerare doza de markeri serici din al doilea trimestru de sarcină efectuată de preferință de la 15,0 săptămâni;
-screening-ul ADN-ului fetal liber care circulă în sângele matern (cDNAlT21) efectuat în a doua linie propus în funcție de nivelul de risc evaluat prin screening-ul folosind MSM). "(decret din 14 decembrie 2018)

Sosirea testului cDNAT21 permite un screening mai precis înainte de a recurge, eventual, la amniocenteză sau coriocenteză. "Doar o probă invazivă poate pune diagnosticul." (decret din 14 decembrie 2018) Acest diagnostic poate fi stabilit prin cariotip fetal efectuat prin amniocenteză (eșantion de lichid amniotic) sau prin coriocenteză (eșantion de țesut din placentă).

Această examinare a fost validată în 2015 de Înalta Autoritate pentru Sănătate (HAS); de asemenea, și-a prezentat concluziile sub formă de recomandări în 2017.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2762345/fr/trisomie-21-integrer-les-tests-adn-libre-circulant-dans-le-depistage

Acest test a fost numit „test DPNI” sau „screening prenatal neinvaziv”. HAS a preferat denumirea „Examinarea ADN-ului fetal liber care circulă în sângele matern”, astfel încât să nu existe confuzie cu testul de screening combinat pentru trisomie 21.

Într-adevăr, este un test de screening, nu diagnostic.

În ce constă acest examen? ?

Este un test genetic rezervat femeilor însărcinate cu risc de a dezvolta sindromul Down la făt. Înalta Autoritate pentru Sănătate prezintă toate metodele de screening pentru sindromul Down în acest document: https://static.cnsf.asso.fr/wp-content/uploads/2019/02/depistage_trisomie.pdf