Descrierea bolii pentru sindromul Refsum PRO RETINA Deutschland e
Tablou clinic
Autor: Dieter Fuchs, Susan Kuranoff, Dr. Karin Langhammer și Dr. Frank Brunsmann
Simptomele bolii
Sindromul Refsum este o boală metabolică care este cauzată de o întrerupere a metabolismului acidului fitanic. Prin urmare, nivelul acidului fitanic din sânge este crescut la cei afectați.
Sindromul Refsum se caracterizează prin modificări ale retinei și alte simptome. Pot apărea următoarele modificări neurologice: pierderea auzului, tulburări olfactive și gustative (anosimie), tulburări de echilibru și tulburări de coordonare a mișcărilor (ataxie). În plus, unii oameni suferă de boli ale oaselor și articulațiilor și modificări ale pielii („piele descuamată”). Aspectul poate fi limitat la unele dintre simptomele menționate.
Evoluția simptomelor oculare
Detectare precoce și diagnostic diferențial
Documentarea evoluției bolii
Pentru a documenta evoluția bolii, pe lângă măsurătorile nivelului de acid fitic ca variabilă centrală măsurată, examinările oftalmologice și neurologice sunt deosebit de importante.
Oftalmologii folosesc în special următoarele metode, prin care sunt utilizate în general mai multe metode: măsurarea acuității vizuale, perimetrie (măsurarea câmpului vizual), Ganzfeld-ERG și fotografia fundului (fotografia fundului).
Genetică și consiliere genetică umană
Sindromul Refsum se bazează pe modificări genetice autosomale recesive (mutații). Ambele sexe sunt afectate la fel de des. Boala este foarte rară, mai puțin de 100 de cazuri sunt documentate la nivel mondial, numărul total fiind estimat la aproximativ 1000-5000. Datorită unei astfel de mutații, nu este posibil să se construiască o enzimă funcțională care joacă un rol important în metabolismul lipidelor: acidul fitanic nu mai poate fi descompus și se acumulează în celule.
Dacă aveți întrebări despre ereditate, se poate folosi consilierea genetică. Costurile pentru aceasta sunt suportate de asigurarea legală de sănătate, medicul poate emite o sesizare corespunzătoare. Consilierea genetică umană poate clarifica, de asemenea, dacă este necesar un diagnostic genetic molecular.
terapie
O terapie cauzală nu poate fi oferită celor afectați, dar cunoașterea bazei biochimice a bolii permite tratamentul prin dietă. O dietă consistentă poate întârzia evoluția bolii. Deoarece sursa de acid fitanic stocat se află în dietă, acesta trebuie eliminat din dietă, adică Alimentele care conțin acid fitanic trebuie evitate (inclusiv produse lactate, pește, carne de la rumegătoare). Este important să vă asigurați că există un aport adecvat de calorii, deoarece acidul fitanic este eliberat din depozitele de grăsime atunci când se pierde în greutate, ceea ce poate duce la o creștere a acidului fitanic în ser și la agravarea simptomelor. Cei afectați sunt sfătuiți să mănânce mai multe mese mai mici pe tot parcursul zilei și să evite perioadele prelungite de foame. Ca o intervenție de criză, plasmafereza este de asemenea disponibilă pentru a elimina substanța toxică din sânge.
Grupul Refsum al PRO RETINA Deutschland e. V. oferă informații despre tratamentul dietei. O metodă specială de purificare a sângelui (afereză) poate fi necesară în situații speciale, mai ales dacă dieta singură este insuficientă.
Un raport detaliat despre afereză (purificarea sângelui) poate fi găsit aici: Purificarea sângelui.
Măsuri preventive
Purtarea ochelarilor cu filtru de margine care filtrează porțiunea de undă scurtă a luminii ar trebui luată în considerare.
Program special de consultare
În prezent, nu există consultare specială pentru cei afectați de Refsum în Germania. De asemenea, nu există sfaturi dietetice specializate.
Informații suplimentare sunt disponibile de la persoana de contact.