Dezvoltați ALCAPTONURIA, boală rară incurabilă în prezent, posibil tratată mâine ALCAP -
Asociația ALCAP și Departamentul de Boli metabolice ereditare ale spitalului Necker caută pacienți cu alcaptonurie pentru a participa la programul de studiu clinic „DevelopAKUre”
O boală genetică rară, alcaptonuria, face obiectul unui program unic de studiu clinic numit DevelopAKUre, finanțat de Comisia Europeană. Pentru ca rezultatele să fie semnificative, cel puțin 33 de pacienți trebuie să participe la noua fază a studiilor clinice (SONIA2) care începe pe 12 mai și va continua până la sfârșitul lunii octombrie 2014. Echipele medicale de la Centrul de Referință pentru boli metabolice ereditare, situată în Necker, caută urgent pacienți care doresc să participe la această nouă etapă și să contribuie la dezvoltarea unui tratament care să permită oprirea progresiei bolii. Pacienții voluntari sunt invitați să contacteze asociația ALCAP .
Ce este alcaptonuria ?
Alcaptonuria, o tulburare genetică foarte rară, afectează mai puțin de una din 250.000 de persoane. În Franța, numărul persoanelor afectate este estimat la aproximativ 70. Alcaptonuria este legată de deficiența enzimei HomogentisateDioxygenase (HGD) care duce la acumularea unui pigment anormal în organism, în principal în fluxul sanguin și în țesuturi. Numit omogentizat sau alcapton, acest pigment și-a dat numele acestei boli. Majoritatea omogentizatului este excretat în urină, dar restul se depune în anumite țesuturi, favorizând dezvoltarea unor patologii care afectează semnificativ calitatea vieții pacienților.
Principalele semne clinice și diagnostic de laborator
De la naștere, apare o colorație neagră a urinei după câteva ore de contact cu aerul. Între 25 și 40 de ani, ocronoza se poate manifesta: este o pigmentare albastră a pavilioanelor urechilor, precum și a unor pete maro-negre de pe ambele părți ale irisului (pe sclera) și care nu afectează vederea. Aceste semne sunt uneori absente, dar trebuie remarcat faptul că ceara este foarte întunecată.
De la vârsta de 40 de ani, artrita severă, precoce și foarte dureroasă afectează coloana vertebrală și articulațiile șoldurilor, genunchilor și umerilor. Artropatia începe adesea la nivelul coloanei vertebrale, imitând spondilita anchilozantă. Articulațiile și oasele sunt acoperite cu pigmentare neagră și există degenerare și calcificare a discurilor intervertebrale în regiunea dorsală și lombară (boala discului calcifiant în mai multe etape dorsolombare). Pacienții cu această artropatie necesită adesea proteze articulare de la vârsta de 50 de ani (genunchi, șolduri, umeri).