Diagnosticarea fructozemiei - fructozemie congenitală ereditară rară și boală orfană

fructozemie

Malabsorbția fructozei

Este o boală intestinală cauzată de o deficiență a transportorului de fructoză în enterocite (celule absorbante din intestin) care duce la o absorbție slabă a fructozei.

Nu se cunoaște un tratament specific, gestionarea pacienților cu malabsorbție a fructozei se bazează pe o dietă cu excluderea fructozei. Alimentele cu mai multă fructoză decât glucoza sau cu o cantitate mare de fructoză, indiferent de cantitatea de glucoză, reprezintă o problemă pentru acești pacienți. În timp ce alimentele cu o cantitate mare de glucoză îi ajută pe pacienți să absoarbă fructoza.

Malabsorbția glucozei nu trebuie confundată cu intoleranța la fructoză sau intoleranța ereditară la fructoză, care este o boală moștenită în care enzimele hepatice care digeră fructoza sunt deficitare.