Diagnosticarea PID în zona de frontieră; Copil și familie

Selecția embrionilor care utilizează diagnosticarea pre-implantare este posibilă numai în Germania pentru bolile ereditare severe

O alternativă la PGD este diagnosticul corpului polar al celulei ovulului fertilizat

Samara și Jan Schäfer * probabil nu vor uita niciodată această conversație. De doi ani nu-și doriseră altceva decât un copil al lor. Deși Samara are doar 25 de ani și Jan are doar doi ani mai în vârstă, pur și simplu nu a vrut să lucreze. La un moment dat, nu au mai putut să o ia, au vrut să știe de ce nu au copii și amândoi s-au examinat. Samara era sănătoasă. Diagnosticul lui Jan a fost însă un șoc: „Urologul ne-a explicat că nu pot rămâne însărcinată decât cu ajutorul inseminării artificiale, deoarece calitatea spermei soțului meu era slabă”, spune vânzătoarea. Asta nu a fost tot: „În plus, soțul meu suferă de o tulburare cromozomială rară, o translocație Robertson. Probabilitatea ca noi să avem un copil cu dizabilități severe este de 50%”. În plus, riscul de avort spontan este ridicat cu această anomalie cromozomială.

Cu toate acestea, ambii au vrut să întemeieze o familie - și și-au dorit un copil sănătos, ca toți părinții. De aceea, Schäfers au decis să facă un pas extrem de controversat în această țară: au dorit ca materialul genetic al embrionului să fie examinat cu ajutorul diagnosticului pre-implantare (PGD).

Când este permis PGD în Germania?

A existat un argument îndelungat despre PGD în Germania. În principiu, este încă interzis, dar este permis în cazuri excepționale din 2011. Și anume, dacă, din cauza dispoziției genetice a părinților, există o mare probabilitate de a avea o boală ereditară gravă la copil sau de moarte sau avort spontan.

PGD poate fi efectuat numai în centre cu licență, după o consultare extinsă și aprobarea de către comitetul de etică. Această aprobare limitată este menită să ofere cuplurilor precum păstorii șansa unui copil sănătos. Criticii văd PGD ca un mic pas către bebelușul de designer din eprubetă. Și, în general, avertizează împotriva unei selecții a vieții umane. Renumitul etic medical Giovanni Maio, director al Institutului de Etică și Istorie a Medicinii de la Universitatea din Freiburg, subliniază: „În momentul în care testați embrionii înainte de a vă decide asupra lor, nu luați oamenii în calea lor -Continuă, dar numai atunci când le place și îndeplinesc calitățile care li se cer. " Și adaugă: "Practic, aceasta este o abatere de la acceptarea necondiționată a fiecărei ființe umane. Este o mare problemă etică că, într-un astfel de caz, acceptăm numai ființe umane cu rezerve".

Cei afectați suferă adesea de conflicte interne

Cuplurile afectate care optează pentru PGD se luptă, de asemenea, cu acest conflict. Când Samara Schäfer s-a adresat Centrului de Endocrinologie și Medicină a Reproducerii din Freiburg (CERF), medicul ginecolog și specialistul în DP Dr. Birgit Wetzka vă povestește despre diagnosticarea pre-implantare. Ea i-a povestit despre femeile disperate care, la fel ca Samara Schäfer, știau că copilul lor ar fi foarte probabil să sufere de pierderi musculare sau trisomie 13. Ea a raportat despre pacienții care aveau avorturi spontane sau nașteri mortale de mai multe ori sau care îngrijeau deja un copil grav bolnav. Femeile care, în ciuda acestor experiențe, s-au luptat cu ele însele: pot reconcilia PGD și selecția asociată a embrionului cu conștiința mea?

Samara Schäfer îl ascultă în tăcere pe doctor - și apoi izbucni în lacrimi. "Ce se va întâmpla cu mine? Pot să suport stresul din punct de vedere psihologic?", I-a trecut prin cap. Și mai târziu din nou și din nou: „De ce nu pot avea un copil sănătos în mod natural ca alte femei?” Dar tocmai când aceste întrebări au chinuit-o, a încercat să rămână pozitivă, să privească înainte. Soțul, familia și prietenii ei au încurajat-o: „Poți să o faci!”

Este necesară aprobarea comitetului de etică

Samara și Jan Schäfer s-au prezentat profesorului Jürgen Kohlhase, specialist în genetică umană și șef al Centrului PID din Freiburg, pentru a planifica diagnosticarea genetică moleculară pe embrion. Până în prezent, doar foarte puține centre la nivel național au aprobare PGD. În Baden-Württemberg, la Schäfers, există două centre: în orașul lor natal Freiburg și, de asemenea, în Heidelberg. În Freiburg, SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg sub conducerea lui Jürgen Kohlhase, Centrul de Endocrinologie și Medicină a Reproducerii Freiburg (CERF) și Clinica Universitară pentru Femei formează centrul PGD. În funcție de tipul de examinare și de numărul de embrioni examinați, costurile tratamentului sunt în jur de 10.000 până la 15.000 de euro și nu sunt acoperite de asigurarea de sănătate.

Pentru ca PGD să poată fi realizat, ciobanii - ca toate cuplurile cu această cerere - au trebuit mai întâi să depună o cerere la comitetul de etică responsabil din statul lor federal.

Cum funcționează PID?

Când acest lucru a fost aprobat după aproximativ două săptămâni, a început: Fiecare PGD este precedată de inseminare artificială (FIV). Samara Schäfer a fost tratată mai întâi cu hormoni, astfel încât mai mulți foliculi să se poată matura în ovarele ei. Mai multe ouă au fost scoase din ea sub anestezie generală și apoi aduse împreună cu materialul seminal al soțului ei într-o eprubetă. Apoi a început așteptarea.

Durează cel puțin cinci zile pentru ca embrionul să se transforme într-un blastocist. Este ultima etapă care este viabilă în vasul Petri. Apoi embrionul trebuie să se implanteze în cavitatea uterină, astfel încât să se poată dezvolta în continuare și să poată rezulta o sarcină. Diferite celule embrionare pot fi văzute în blastocist, a cărui dimensiune este doar o fracțiune de milimetru. Unele dintre aceste celule se dezvoltă în embrion, cealaltă în placentă și membrane de ou. „Nu se poate spune din acest grup de celule că o persoană poate ieși din el”, spune Wetzka. "Este corespunzător complicat să se efectueze examinări precise asupra acestor prime celule."

Câteva celule au fost îndepărtate de pe învelișul exterior al blastocistului Samara Schäfer la microscop și trimise imediat la laborator. Cele cinci blastociste au fost apoi înghețate. Laboratorul genetic de la Centrul PID din Freiburg durează aproximativ zece zile pentru a efectua acest test genetic special. „Acum putem examina orice boală ereditară fără timp, deoarece folosim acum ceea ce este cunoscut sub numele de cariomapare”, spune Kohlhase. "Estimăm că fiabilitatea anchetei este de 97 până la 99%." Probele genetice de la mamă și tată sunt comparate cu cele de la embrion. „Problema principală, amestecarea unui eșantion, este aproape imposibilă cu cariomaparea, deoarece software-ul observă dacă un eșantion nu se potrivește cu celălalt”, spune Kohlhase. „Există la fel de puțin o sută la sută certitudine pe cât nu există nicio garanție de sarcină și de un copil sănătos”, spune Wetzka. Dacă geneticianul uman exclude defectul familial, cum ar fi distrofia musculară, bebelușul ar putea avea în continuare un defect genetic diferit - așa cum este cazul oricărui alt copil fără PGD.

Fără vină

În cazul Samarei Schäfer, trei dintre cei cinci embrioni ai săi aveau defecte genetice atât de grave, încât șansa de supraviețuire ar fi fost foarte redusă. „Când am auzit acest lucru, am fost ușurat că am avut PGD și nu am simțit nicio vină”. Din moment ce Samara Schäfer are doar la mijlocul anilor douăzeci, doar unul dintre cei doi embrioni sănătoși a fost introdus inițial în uter, celălalt a rămas înghețat. „Când am aflat două săptămâni mai târziu că sunt însărcinată, am fost bucuroasă”, spune ea. În noiembrie 2014, s-a născut fiul Finn - un băiețel sănătos. „El este soarele nostru”, spune tânăra mamă.

* Numele schimbat de editor

Există alternative la PGD?

Așa-numitul diagnostic al corpului polar (PKD) este, de asemenea, foarte informativ pentru anumite întrebări. De asemenea, are loc în eprubetă, deci necesită și inseminare artificială. Corpurile polare apar într-un stadiu foarte timpuriu al dezvoltării celulei ovulului fertilizat, atunci când eliberează jumătate din cromozomii săi - acum redundanți - după ingerarea materialului genetic patern. În acest stadiu, celula ovulă fertilizată nu este încă considerată un embrion, astfel încât procedura nu intră sub incidența Legii privind protecția embrionilor. Dispozițiile materne pot fi citite din materialul genetic eliberat de celula ovulă, ceea ce permite să se tragă concluzii ample despre unele tulburări care sunt moștenite prin intermediul mamei. „Metoda este mai complexă, deoarece trebuie examinate de două ori mai multe celule și este dificil din punct de vedere tehnic”, spune Kohlhase. Se desfășoară doar în foarte puține centre. Costurile sunt mai mari decât cele ale PGD.

Citește și:

Cum funcționează o adopție?

Majoritatea cuplurilor care doresc să adopte un bebeluș speră de mult la degeaba copii. Dar drumul spre a deveni un copil adoptat este, de asemenea, lung