Diagnosticați mai bine o boală rară din copilărie

Câteva zeci de copii din Franța suferă de o boală genetic rară, boala de De la Vivo, în timp ce specialiștii estimează că ar fi afectați mult mai mulți copii. Un nou test de sange tocmai a fost dezvoltat pentru a diagnostica această boală simplu și eficient, oferind posibilitatea tuturor copiilor cu boală de a fi tratați în cele din urmă.

Boala De Vivo

Boala De Vivo, numită și sindromul deficitului de transportor glucoză tipul 1 (GLUT-1) este o boală genetic rar copil, din cauza unei mutații a unei gene. Modul de transmitere a bolii este autosomal dominant, adică atât fetele, cât și băieții pot fi afectați și cel puțin unul dintre părinți are o formă minoră a bolii.

Transportorul GLUT-1 asigură transportul glucozei din fluxul sanguin către toate celulele din sânge în condiții normale. creier. La copiii bolnavi, transportorul este anormal și nu mai îndeplinește corect această funcție. Creierul este apoi privat de un nutrient și energic esențial: glucoza.

Această boală foarte invalidantă se caracterizează prin leziuni cerebrale (encefalopatie), marcată de mai multe simptome:

A epilepsie copii rezistenți la tratamentele antiepileptice convenționale;
A microcefalie (dezvoltarea insuficientă a perimetrului cranian și deci a cutiei craniene);
O întârziere de dezvoltare psihomotorie;
A spasticitate (creșterea anormală a tonusului muscular);
A ataxie (dificultăți de coordonare a mișcărilor);
A disartrie(tulburare de articulare a vorbirii);
De tulburări neurologice paroxistice care apare înainte de mese.

În majoritatea cazurilor, simptomele încep între 1 și 4 luni, după gestație și naștere strict normale. Intensitatea simptomelor variază foarte mult de la pacient la pacient, iar formele minore ale bolii sunt frecvente. Tratamentul bolii se bazează pe stabilirea unui dieta cetogenica până la maturitate.