Diagnosticul molecular al trimetilaminuriei (sindromul miros-pește)

>> Diagnosticul molecular al trimetilaminuriei (sindromul miros-pește)

În nici un caz nu putem efectua examinări fără prescripție medicală.

trimetilaminuriei

Prin urmare, este imperativ să consultați un medic, dacă este posibil un specialist în dermatologie (spitalul universitar din apropiere și în acest CHU o consultație de dermatologie unde puteți stabili o programare), care după examinarea clinică va judeca necesitatea dvs. trimetilaminuria și un posibil sindrom de miros de pește.

Contactați telefonic pentru orice informații suplimentare: 03 20 44 48 01.

Trimetilaminuria (sau sindromul mirosului de pește, numit și sindromul mirosului de pește putrezit) este o tulburare metabolică a cărei caracteristică principală este mirosul corpului de pește. Este cauzată de un defect al activității unei enzime, flavin 3 mono-oxigenază (FMO3). Când activitatea acestei enzime este afectată, organismul nu mai este capabil să metabolizeze trimetilamina inodoră (TMA) de origine alimentară în oxid de trimetilamină inodoră (TMAO) printr-un proces de N-oxigenare. Trimetilamina se acumulează apoi în organism și este eliminată în cele din urmă prin transpirație, urină și expirație, cu un miros puternic de pește.

Deficitul FM03 este cel mai adesea de origine genetică, legat de prezența mutațiilor și/sau anomaliilor în structura locusului genei pentru această enzimă. Frecvența bolii este slab estimată, dar ar putea ajunge la 1% din unele populații.

În prezent nu există nici un remediu pentru trimetilaminurie. Cu toate acestea, este posibil ca persoanele cu această afecțiune să trăiască normal. Tratamentul său se bazează în principal pe o dietă cu un conținut scăzut de alimente de trimetilamină și precursorii săi (colină, lecitină și trimetilamină N-oxid).

Mulți testele care permit diagnosticarea moleculară a „sindromului mirosului peștilor” sunt oferite în laboratorul nostru.

Testul de bază constă în mod obișnuit în prelevarea unei probe de urină de la prima urinare dimineața (aproximativ 10 ml congelate pentru a fi trimise la Unitatea de Genopatii și Farmaco/Toxicogenetică, Centrul de Biologie și Patologie, CHRU de Lille, Bd J Leclercq, 59037 Lille Cedex) și măsurați prin rezonanță magnetică nucleară cantitatea de trimetilamină (TMA) și trimetilamină N-oxid (TMAO) pe care le conține.