Diagnosticul prenatal (diagnostic prenatal)

Prof. Dr. med. Constantin v. Kaisenberg, Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke

diagnostic

Autorii descriu în detaliu posibilitățile, dar și riscurile diagnosticului prenatal pentru copilul și mama nenăscut. Acestea explică diferitele examinări în detaliu și arată statistici și obiective. Concluzia este referirea la opțiunile de consiliere și revendicările.

  • Ce este diagnosticul prenatal?
  • Care sunt obiectivele diagnosticului prenatal?
  • Ce contează în diagnosticul prenatal?
  • Ce este diagnosticul prenatal „invaziv” și când se efectuează?
  • Poate diagnosticul prenatal să ofere o certitudine absolută cu privire la sănătatea copilului așteptat?
  • Ce drept la informații și sfaturi are femeia însărcinată?

Ce este diagnosticul prenatal?

Diagnosticul prenatal este termenul folosit pentru a descrie toate procedurile cu care o tulburare patologică poate fi detectată înainte ca o persoană să se nască. Principalele întrebări sunt tulburările cromozomiale, malformațiile, problemele placentei care îmbolnăvesc copilul și mama și nașterea prematură. Tulburările congenitale pot fi genetice sau datorate influențelor externe - de ex. o infecție, medicamente sau radiații. În plus, pot apărea boli materne, cum ar fi diabetul sau insuficiența cardiacă, care complică evoluția sarcinii.

Principala metodă de evaluare a creșterii și formei copilului și a funcției organelor lor este ultrasunetele.

Investigațiile materialului genetic pot fi efectuate la nivelul cromozomilor sau genelor. Acestea necesită o puncție (diagnostic prenatal invaziv). În plus, există examinări neinvazive care permit o evaluare a riscului pentru tulburările cromozomiale și alte boli genetice. Examinările genetice au caracteristica specială că nu numai că servesc la clarificarea unei tulburări vizibile, ci că, în principiu, pot prevedea sau exclude tulburări patologice care apar doar în viața ulterioară.

Intervențiile cu ultrasunete și invazive sunt meseria medicului prenatal (ginecolog). Examinările și sfaturile genetice (vezi mai jos) sunt efectuate de obicei de către specialistul în genetică umană sau de către medicul cu denumirea suplimentară „Genetică medicală”, precum și de către alți medici special calificați (Legea privind diagnosticarea genetică).

Care sunt obiectivele diagnosticului prenatal?

Obiectivele diagnosticului prenatal sunt:

  • pentru a permite cel mai bun tratament posibil pentru femeile însărcinate și pentru copilul (nenăscut) prin detectarea timpurie a evoluțiilor nedorite
  • să poată determina modul și ora nașterii;
  • Să investigheze și, dacă este posibil, să reducă temerile femeii însărcinate;
  • în caz de tulburare a copilului, să ofere asistență în luarea deciziilor cu privire la continuarea sau întreruperea sarcinii.

Diagnosticul prenatal poate duce, așadar, la un conflict între drepturile copilului și femeia însărcinată de a trăi. Cunoașterea dobândită în urma diagnosticării prenatale despre starea actuală și viitoare de sănătate a copilului singur nu justifică faptul că medicul recomandă, cere sau impune avortul. Mai degrabă, trebuie luate în considerare condițiile de viață prezente și viitoare ale gravidei. În același timp, trebuie cântărit dacă există un pericol pentru viață sau pericolul unei afectări grave a sănătății lor fizice sau mentale care nu poate fi evitată altfel. Dacă o femeie însărcinată ia o decizie de a întrerupe sarcina după astfel de considerații, medicul trebuie să respecte acest lucru.

O astfel de luare a deciziilor este adesea problematică, mai ales că poate fi extrem de dificil să se evalueze corect gravitatea unei tulburări detectate sau prezise. Consilierea genetică oferă un sprijin important și multe femei au găsit un mare ajutor să fi căutat consiliere genetică înainte de un diagnostic prenatal planificat. Legea privind diagnosticarea genetică prevede că o femeie însărcinată trebuie să primească sfaturi genetice înainte de examinarea genetică prenatală și după ce rezultatele examinării sunt disponibile. să fi căutat consiliere genetică pentru un diagnostic prenatal planificat.

Ce contează în diagnosticul prenatal?

Fiecare gravidă va găsi un răspuns inițial la acest lucru în evidența maternității. În cazul fiecărei femei însărcinate, ginecologul trebuie să colecteze toți factorii de risc pentru tulburarea de dezvoltare a copilului cât mai devreme posibil într-o conversație și, dacă este necesar, prin obținerea unor documente suplimentare. Acestea includ:

  • Riscuri din istoricul medical al gravidei (de exemplu, epilepsie, diabet zaharat);
  • Riscuri din istoricul sarcinii (de exemplu avorturi spontane);
  • Riscuri din istoricul familial (de exemplu, boli genetice la rude);
  • Relația cu partenerul;
  • Originea dintr-un grup de populație în care o boală genetică este deosebit de frecventă;
  • Contactul cu/ingestia de substanțe care pot afecta fertilitatea și genele (de exemplu, unele medicamente, substanțe chimice, radiații, agenți patogeni);
  • Ingerarea sau abuzul de medicamente, stimulente sau droguri.

Diagnosticul prenatal include controalele prenatale obligatorii pentru toți medicii ca parte a liniilor directoare de maternitate.

În legătură cu evaluarea riscului prenatal pentru tulburările copilului, femeilor însărcinate li se oferă adesea un „screening în primul trimestru” pentru tulburările cromozomiale între 11 și 13 + 6 săptămâni de gestație. Aceasta constă i.a. din măsurarea transparenței gâtului fetal, măsurarea proteinelor placentare biochimice din sângele mamei și un calcul ulterior al riscului. Acesta nu este un test de diagnostic, dar dacă calitatea examinării este suficient de bună, aproximativ 95% dintre tulburările cromozomiale pot fi prezise corect, deși diagnosticarea invazivă se efectuează doar la 5% dintre femei, și anume la cele cu cel mai mare risc de tulburări cromozomiale. Informații mai detaliate pot fi găsite într-un ghid al comisiei de diagnostic genetic.

În acest moment, trebuie menționată și examinarea neinvazivă a ADN-ului fetal (placentar) care circulă în sângele mamei folosind metode moderne de secvențiere (testul ADN-ului fetal neinvaziv, „NIFT”). Ratele de detecție pentru tulburările cromozomiale, cum ar fi trisomia 21, 18 și 13, anomaliile cromozomiale sexuale și triploidia sunt date ca valori de 99% sau mai mult.

Pentru a putea evalua corect valoarea informativă a NIFT, trebuie explicată mai întâi terminologia calității unui test medical. Pentru diferitele variante ale NIFT, se oferă de obicei o „sensibilitate de testare” de 95-99% și o „rată de testare fals pozitivă” de 0,1 până la 0,5%. În medicină, „sensibilitatea” unui test este probabilitatea ca un test să fie pozitiv la persoanele care sunt de fapt bolnave. „Fals pozitiv” este un test pozitiv dacă boala care urmează să fie determinată nu există de fapt. Mai presus de toate, o femeie însărcinată care urmează să aleagă un NIFT vrea să știe probabilitatea ca copilul său să fie afectat dacă testul este pozitiv - și cât de sigur este că copilul său nu este afectat dacă testul este negativ. Aceste întrebări răspund la așa-numitele „valori predictive” ale testului, care la rândul lor depind de probabilitatea diagnosticării prezenței bolii („riscul inițial”) înainte de a încerca să o diagnostice.

Pentru o femeie însărcinată al cărei risc inițial de trisomie fetală 21 este 1: 500, o sensibilitate de 95% și o rată fals pozitivă de 0,5% are ca rezultat o valoare predictivă pozitivă de numai 28%. Adică că doar în 28 din 100 de cazuri în care NIFT este „pozitiv”, copilul așteptat are de fapt trisomia 21. Chiar și cu o sensibilitate a testului de 99% și o rată fals pozitivă de 0,1%, valoarea predictivă pozitivă ar fi doar de 66%.

Rezultă valori complet diferite pentru femeile însărcinate care provin dintr-un grup cu risc crescut (de exemplu, vârsta crescută semnificativ sau rezultatele anormale în „screeningul primului trimestru” (a se vedea mai sus)). Cu un risc inițial de 1:20, aceleași sensibilități de testare și rate false-pozitive ca în paragraful anterior oferă valori predictive pozitive de 91% și respectiv 98%. Valoarea predictivă negativă - adică probabilitatea unui copil neafectat cu un rezultat negativ al testului - este constant ridicată în exemplele noastre și este de cel puțin 400: 1.

Din aceasta rezultă că valoarea informativă a NIFT este mai mare, cu atât este mai mare riscul inițial al gravidei. Având în vedere faptul că valorile predictive pozitive nu ar trebui totuși să depășească 99%, se recomandă verificarea diagnosticului prin prelevarea de probe de villus corionic sau amniocenteză, chiar dacă NIFT este anormal înainte de avort.

De asemenea, este posibil astăzi să riscați să dezvoltați mai târziu între 11 și 13 +6 săptămâni de sarcină Preeclampsie (hipertensiune arterială, excreție crescută de proteine), unu întârzierea creșterii intrauterine (Fetusul este prea mic), unu Macrosomia (fătul este prea mare), unu Avort spontan sau naștere mortă, unu Naștere prematură sau unul transmitere prezice și calculează. Cu toate acestea, aceste examinări necesită pregătire suplimentară și sunt supuse unui proces special de certificare.

În funcție de natura constatărilor, poate fi necesar să aveți alți specialiști, cum ar fi examenul cu ultrasunete Neonatologi, cardiologi pediatrici, chirurgi pediatri cardiaci, chirurgi pediatri, chirurgi faciali sau neurochirurgi să fie consultat astfel încât părinții să poată fi informați despre opțiunile ulterioare de tratament pentru boli speciale înainte de naștere.

Ce este diagnosticul prenatal „invaziv” și când se efectuează?

Prin diagnostic prenatal invaziv se înțelege orice măsură în care celulele sau țesuturile copilului sunt supuse unei proceduri intrauterine, de ex. o puncție care trebuie obținută; Retragerile de sânge de la mamă nu sunt incluse.

Există în esență trei tehnici de eșantionare disponibile: eșantionarea villusului corionic, amniocenteza și puncția cordonului ombilical. Toate aceste măsuri sunt de obicei efectuate în ambulatoriu. Procedura imediată pentru prelevarea probelor de amniocenteză și vilozitate corionică durează aproximativ un minut, în timp ce puncția cordonului ombilical poate dura puțin mai mult. Majoritatea femeilor nu experimentează intervențiile ca fiind dureroase și sunt descrise ca fiind comparabile cu administrarea de sânge.

Eșantionarea villusului corionic

Timp: de la 11 săptămâni de sarcină completate (11 +0 săptămâni de gestație)

Acțiune: un mic eșantion de vilozități corionice ale placentei este aspirat printr-un ac introdus prin peretele abdominal al femeii însărcinate după anestezie locală (corionul formează partea copilului din placentă) În laborator, proba de țesut poate fi examinată direct (biochimic, genetic genetic) sau după cultivare (analiză cromozomială). Culturile pe termen scurt și pe termen lung se desfășoară întotdeauna ca standard.

Amniocenteza

Timp: de la 16 săptămâni de sarcină (16 +0 săptămâni de gestație)

Acțiune: Puncția unui lac de lichid amniotic în interiorul uterului prin peretele abdominal cu o canulă subțire.

Material recuperat: lichid amniotic. Celulele copilului care plutesc în lichidul amniotic sunt cultivate în laborator și examinate în continuare. Lichidul amniotic în sine poate oferi, de asemenea, informații despre tulburările copilăriei. Celulele lichidului amniotic pot fi testate direct pentru abateri de la numărul normal de cromozomi cu ajutorul unei metode citogenetice moleculare („test rapid prenatal”).

Puncția cordonului ombilical

Timp: de la aproximativ 20 de săptămâni de sarcină, în funcție de accesibilitatea și grosimea cordonului ombilical.

Acțiune: O venă a cordonului ombilical este perforată cu o canulă subțire sub vedere cu ultrasunete și se extrag câțiva ml de sânge fetal. Celulele sanguine sunt examinate direct (biochimic, genetic genetic) sau cultivate pentru o perioadă scurtă de timp.

Când este disponibil rezultatul testului?

Durata examinării depinde de metoda de examinare și, în esență, de durata necesară a culturii celulare. Dacă are loc o cultură pe termen lung (vilozități corionice, celule ale lichidului amniotic), rezultatul unei analize cromozomiale este disponibil după 10-21 de zile; Cultura pe termen scurt (vilozități corionice, sânge ombilical) oferă deja un rezultat cromozomic după 1 până la 5 zile, prin care rezultatul culturii vilozităților corionice pe termen scurt este denumit doar „provizoriu” datorită ratei de eroare ușor crescută a acestei metode (dar în marea majoritate a cazurilor este de acord cu rezultatul final ). „Testul prenatal rapid” realizat din lichid amniotic oferă un rezultat în termen de 24 de ore. Testele genetice biochimice și, mai presus de toate, moleculare trec de obicei fără cultivarea celulelor și, prin urmare, de obicei au nevoie doar de câteva zile.

Care sunt riscurile diagnosticului prenatal?

Principalul risc al unei intervenții chirurgicale invazive este provocarea unui avort spontan. Deoarece rata spontană a avortului spontan este cu 12 săptămâni mai mare decât 20 săptămâni, rata generală a pierderilor fetale după intervenția chirurgicală invazivă este mai mare mai devreme în timpul sarcinii. Cu toate acestea, rata pierderilor fetale legate de procedură pentru prelevarea probelor de villus corionic, examinarea lichidului amniotic și puncția cordonului ombilical este de aproximativ 1%. Dacă există hidrops fetal (acumularea de apă în pielea, abdomenul și plămânii copilului), riscul de deces fetal după puncția cordonului ombilical este crescut. Complicațiile grave la mamă sunt foarte rare.

Motive pentru un diagnostic prenatal invaziv

Motivele pentru un diagnostic prenatal invaziv pot fi:

  • Dorința femeii însărcinate pentru certitudinea diagnosticului;
  • creșterea transparenței gâtului și/sau a unei alte descoperiri suspecte de ultrasunete în primul sau al doilea trimestru;
  • rezultatul anormal al unui NIFT (vezi mai sus)
  • un risc familial pentru o boală genetică moleculară.

O vârstă crescută a femeii însărcinate a fost cel mai frecvent motiv imediat pentru diagnosticul prenatal invaziv în al doilea trimestru. Deși creșterea vârstei materne este un factor de risc pentru nașterea unui copil cu un număr anormal de cromozomi - de ex. Sindromul Down (trisomia 21), un screening în primul trimestru (11-13 + 6 săptămâni) este de obicei oferit în prealabil, ceea ce reduce în multe cazuri riscul într-o asemenea măsură încât părinții decid împotriva puncției. Dacă se constată un risc crescut de tulburare cromozomială în timpul screeningului din primul trimestru, eșantionarea villusului corionic este metoda aleasă pentru a clarifica acest lucru, deoarece rezultatul este disponibil după aproximativ o zi și riscul de avort spontan după o eșantionare a villusului corionic în acest moment (aproximativ 12 săptămâni de gestație) ) nu este mai mare decât după un test de lichid amniotic la 16 săptămâni. Cu toate acestea, acest lucru necesită examinatori special instruiți.

Tabel: Riscul trisomiei 21 a copilului (sindrom Down)