Diagnosticul prenatal: metode și riscuri
Metodele de diagnostic prenatale caută în mod specific anomalii și boli genetice la un copil nenăscut. Care sunt avantajele și dezavantajele, care sunt riscurile și cine suportă costurile pentru examinări?
Multe practici ale ginecologilor oferă examene de diagnostic prenatal, indiferent dacă femeia aparține unui grup de risc sau dacă există indicații ale unor posibile tulburări din anamneză. Aceste examene speciale cu ultrasunete, teste de sânge sau metode invazive ar trebui să fie atent luate în considerare de viitorii părinți. Unele sunt asociate cu riscuri pentru sănătatea mamei și a copilului sau pot fi neconcludente și pot duce la incertitudine și îngrijorare inutilă pentru părinți.
Conținutul articolului dintr-o privire:
Avantajele și dezavantajele diagnosticului prenatal
Examenul prenatal creează cunoștințe - doar rareori și vindecare. Deoarece majoritatea bolilor nenăscutului nu pot fi tratate. Pentru femeia însărcinată, constatarea „malformației” este de obicei asociată cu un conflict de conștiință: avort sau decizie conștientă de a avea un copil cu dizabilități.
Obstetricienii avertizează împotriva așteptărilor false cu privire la examenul prenatal. Deoarece numai un număr limitat de boli ereditare pot fi înregistrate înainte de naștere, examinările nu garantează un copil sănătos. În loc de mai multă siguranță, incertitudinea este adesea rezultatul unor teste prenatale.
În cazul analizelor de sânge, măsurători sau evaluări incorecte pot produce rezultate care indică incorect o problemă și pot conduce la investigații suplimentare. Rezultatul examinărilor cu ultrasunete depinde în mare măsură de dispozitivele utilizate, de experiența medicului și, de asemenea, de poziția copilului în uter.
Pe de altă parte, examenele prenatale pot salva viața copilului în unele cazuri. Dacă malformațiile sunt detectate înainte de naștere, copiii pot fi născuți prin cezariană și o operație poate fi pregătită în timp util. Anumite anomalii pot fi tratate acum chiar înainte de nașterea în uter.
Cu toate acestea, unele boli precum trisomia 21 nu pot fi vindecate. Cu toate acestea, examinările de diagnostic prenatale oferă părinților cel puțin posibilitatea de a se pregăti pentru viața cu copilul posibil bolnav cu mult înainte de naștere, de a utiliza serviciile de consiliere și de a contacta alți părinți - sau de a lua în considerare un avort.
Investigații și metode în diagnosticul prenatal
În diagnosticul prenatal, se face distincția între metodele neinvazive care nu intervin în corpul femeii sau cel al fătului și metodele invazive.
Metode neinvazive de Diagnosticul prenatal
Măsurarea transparenței gâtului sau măsurarea pliului gâtului: Acest lucru se efectuează în a unsprezecea până la a 14-a săptămână de sarcină, ca examinare cu ultrasunete vaginală. Examinarea relevă în principal trăsăturile unei posibile trisomii 21 (sindrom Down). Cu toate acestea, informațiile obținute nu pot fi echivalate cu un diagnostic. Acestea oferă doar o clasificare a riscurilor și trebuie confirmate prin examinări ulterioare.
Amenda- sau ecografie de organ: Această sonografie de înaltă rezoluție arată modificări ale organelor, cum ar fi inima.
Analize de sange: Sângele femeii însărcinate este preluat din aproximativ a zecea săptămână de sarcină și examinat în laborator pentru depistarea tulburărilor cromozomiale la copil (cum ar fi trisomia 21, 18 sau 13). Aceste teste sunt utile dacă o femeie aparține unui grup de risc, a existat un screening vizibil în primul trimestru sau dacă are deja un copil cu trisomie 21. Ratele de accesare ale acestor teste sunt diferite. Din nou, ele arată doar dacă există un risc crescut de tulburare cromozomială și nu oferă un diagnostic definitiv.
Screening în primul trimestru este o combinație de teste de sânge și măsurarea pliului gâtului. Testele se fac între săptămâna a XII-a și a 14-a de sarcină. Rezultatele pot fi utilizate pentru a calcula probabilitatea trisomiei 21. Precizia screeningului este de 85-95%.
Metode invazive de Diagnosticul prenatal
Puncția placentară (Eșantionarea villusului corionic): Examinarea poate fi efectuată încă din a noua săptămână de sarcină. Celulele sunt îndepărtate din placentă cu un ac fin fie prin peretele abdominal, fie prin vagin și examinate pentru a detecta tulburări genetice.
Amniocenteza (amniocenteza): Cel mai bun moment pentru examinare este între săptămâna 15 și 16 de sarcină. Se poate face și mai devreme, dar riscul unei avorturi spontan este semnificativ mai mare. În timpul amniocentezei, lichidul amniotic este îndepărtat din peretele abdominal al mamei sub control cu ultrasunete. Lichidul amniotic conține celule copil vii care sunt examinate pentru boli genetice.
Puncția cordonului ombilical (Cordocenteza): Din a 19-a săptămână de sarcină, sângele este preluat din cordonul ombilical al fătului cu un ac gol prin peretele abdominal al mamei și apoi examinat. Pe lângă anomaliile genetice, pot fi detectate și boli de sânge și boli infecțioase. Examinarea este rareori efectuată - de obicei numai dacă constatările anterioare sunt vizibile.
Riscurile diagnosticului prenatal
Metodele de examinare invazivă cresc riscul de sângerare, ruptură de urină și avort spontan. Cu o puncție a placentei, riscul este cuprins între 0,5 și două procente; după un test de lichid amniotic, statistic una din 200 de femei își va pierde copilul. Cu puncția cordonului ombilical, riscul unui avort spontan este cuprins între unu și trei procente. Nu există riscuri dovedite pentru mamă și copil cu metode neinvazive.
Costuri: Cine plătește pentru examenele de diagnostic prenatal?
Examinările de diagnostic prenatale nu sunt acoperite de asigurarea legală de sănătate. Cu toate acestea, unele companii de asigurări de sănătate își asumă în mod voluntar costurile în totalitate sau cel puțin parțial.
Dacă există indicații care cresc riscul de malformații și alte tulburări la copil, medicul poate recomanda examinări suplimentare. Acesta este cazul, de exemplu, în cazul istoricului familial, al constatărilor anormale sau în cazul în care viitoarea mamă are peste 35 de ani. În cazul unei astfel de sarcini cu risc ridicat, costurile pentru puncția placentară și examinarea lichidului amniotic sunt acoperite de asigurările de sănătate, cheltuielile pentru măsurarea pliului gâtului și puncția cordonului ombilical numai dacă examinările anterioare au arătat rezultate anormale.
Diferite analize de sânge pentru modificări ale cromozomilor și screening-ul primului trimestru nu sunt, în general, acoperite de asigurarea de sănătate. Numai analizele de sânge costă de la 50 de euro în sus, un screening în primul trimestru între 150 și 200 de euro.
Obligația de a informa medicul
Ginecologul trebuie să informeze gravida despre posibilitățile de diagnostic prenatal. Acest lucru este prescris de „Liniile directoare pentru diagnosticul prenatal” al Asociației Medicale Germane. Dar viitoarea mamă are dreptul să nu știe. Medicul nu poate efectua examinări prenatale fără acordul dumneavoastră.
Indiferent de modul în care se simte gravida cu privire la diagnosticul prenatal, ar trebui să fie întotdeauna pe deplin informată de ginecologul său despre avantajele și dezavantajele examinărilor prenatale. Medicul trebuie să poată răspunde următoarelor întrebări pentru viitoarea mamă:
Care este motivul anchetei?
Care este scopul investigației?
Cât de mare este riscul?
Care sunt limitele opțiunilor de diagnostic prenatal?
Cât de mare este certitudinea rezultatului testului?
Cât de grave sunt bolile suspectate?
Cum procedați cu o descoperire patologică?
Ce alternative există dacă pacientul nu dorește un test de lichid amniotic?
Femeia însărcinată are, de asemenea, dreptul de a primi sfaturi complete după o examinare: semnificația rezultatelor examinării, tipul tulburării de dezvoltare și opțiunile de sprijin și terapie, evoluția ulterioară a sarcinii sau avortul.
Viitorii părinți trebuie, de asemenea, să fie informați cu privire la serviciile de consiliere psihosocială și medicală ancorate legal. Este recomandabil să solicitați consiliere genetică, mai ales dacă există antecedente familiale.
O sarcină nedorită poate fi întreruptă până la douăsprezece săptămâni după concepție. Acest lucru se poate face prin intervenție chirurgicală sau cu medicamente. Mai Mult.
Foarte puține mame însărcinate știu cu adevărat ce să facă cu informațiile înregistrate în evidența maternității. Ce înseamnă mai mult BPD, statutul fundusului și gravidograma.
O deficiență a vitaminei este destul de frecventă, dar este devastatoare în timpul sarcinii.
Vestea că copilul lor suferă de trisomie 18 este o lovitură severă a soartei pentru viitorii părinți. Mulți copii cu acest diagnostic vor muri mai mult în timpul sarcinii.
Deficitul de vitamina D poate duce la înmuierea oaselor la bebeluși și copii mici. Cum se tratează Mai Mult.
Ce este atât de special la sângele cordonului ombilical? Puneți-vă la cunoștință cunoștințele. Mai Mult.
Alcoolul în timpul sarcinii poate provoca daune pe tot parcursul vieții bebelușului. Doar câteva băuturi în exces sunt suficiente pentru asta.
Oferta noastră îndeplinește criteriile de transparență afgis.
Sigla afgis reprezintă informații de sănătate de înaltă calitate pe Internet.