Diagnosticul ratat - consultația doctorului Stutz

Mărirea splinei și a ficatului, modificările hemogramei și durerile osoase ar trebui să trezească suspiciuni la medici și la cei afectați: boala Gaucher.

diagnosticul

Există boli care sunt rare, dar totuși trebuie luate în considerare. Pentru că pot fi tratați. Și pentru că pot duce la daune grave dacă nu sunt tratate. Boala Gaucher, numită după dermatologul francez Philippe Charles Ernest Gaucher, care a fost primul care a descris starea în 1882, este una dintre așa-numitele boli rare. În medie, una din 40.000 până la 60.000 de persoane din populația generală se îmbolnăvește. Este mai puțin de 100.000 de oameni în întreaga lume. În Elveția există în prezent doar 25 de pacienți cunoscuți cu boala Gaucher. Cu toate acestea, datorită frecvenței acestei boli ereditare, ar trebui să fie mult mai mult.

Acumularea de produse metabolice în organism

Deoarece o anumită enzimă lipsește din cauza unui defect genetic, produsele metabolice se acumulează în organism. Enzima în cauză este responsabilă pentru descompunerea substanțelor grase zaharoase și împărțirea acestora în zahăr și grăsimi. Substanțele grase care nu sunt descompuse se acumulează ca substanță de depozitare în fagocitele corpului. Odată cu creșterea stocării, fagocitele se umflă la celule groase de stocare Gaucher. Aceste celule se colectează în diferite organe, în special în splină, ficat și măduvă osoasă și duc la apariția caracteristică a bolii. Consecințele sunt ușoare până la severe, uneori chiar și simptome care pun viața în pericol, care pot apărea din copilărie până la bătrânețe.

Un test simplu de laborator oferă claritate

Caracteristicile tipice sunt anemia, oboseala ușoară, ficatul și splina mărite, lipsa celulelor albe din sânge și a trombocitelor, precum și durerea osoasă și chiar oasele rupte. Dacă nu se poate găsi o explicație adecvată pentru unul sau mai multe dintre aceste simptome, clopotele de alarmă trebuie să sune la medicul de familie sau la hematolog, mai ales dacă anemia și deficitul de trombocite persistă. Diagnosticul suspectat poate fi ușor confirmat sau exclus cu un simplu test de laborator. Clarificări suplimentare au loc într-un centru expert specializat în așa-numitele boli de depozitare.

Diagnosticul final prin test de sânge

Este ușor posibil un diagnostic clar al bolii Gaucher. Examinarea măduvei osoase și testele speciale de sânge oferă indicații clare ale bolii. Totuși, ceea ce îngreunează diagnosticul precoce este că medicul trebuie să se gândească mai întâi la boala ereditară rară pentru a iniția examinările necesare. Din păcate, din cauza simptomelor nespecifice, pacienții cu forme severe nu sunt recunoscuți din timp care ar beneficia de terapie. Adesea, simptomele sunt atribuite greșit altor boli. De exemplu, durerea osoasă poate duce la diagnosticarea artritei la adulți; la copii poate fi interpretată greșit ca dureri de creștere. Numărul redus de celule albe din sânge sugerează adesea leucemie. Combinația măririi splinei și a ficatului cu modificările corespunzătoare ale numărului de sânge și ale simptomelor măduvei osoase sunt o indicație clară a bolii Gaucher. Diagnosticul final se face printr-un test de sânge care determină activitatea enzimei în cauză.

Elimină cauzele

Până acum aproximativ 25 de ani, numai simptomele puteau fi atenuate oarecum. Nu a existat un tratament cauzal. Terapia perfuzabilă este acum disponibilă pentru a înlocui enzima lipsă. În acest fel, substanțele stocate în fagocite pot fi descompuse. Spre deosebire de tratamentul simptomatic, terapia cu perfuzie funcționează în toate organele afectate și elimină cauza simptomelor Gaucher. Infuziile regulate de enzimă duc la o ameliorare sau normalizare a simptomelor fizice și pot preveni progresia bolii.

Terapia prin perfuzie permite multor pacienți Gaucher să ducă o viață în mare măsură normală dacă sunt diagnosticați devreme. Cu toate acestea, nu toate daunele pe termen lung sunt reversibile. În special, modificările osoase avansate, cum ar fi distrugerea capului femural, nu pot fi inversate dacă enzima este utilizată prea târziu. Infuziile trebuie făcute în mod regulat și pe viață. Acestea sunt administrate într-o venă la fiecare 14 zile timp de 1 până la 2 ore la majoritatea pacienților. Tratamentul este în general foarte sigur și foarte rar are efecte secundare. Poate fi făcut și de medicul de familie sau chiar ca perfuzie la domiciliu.

Concluzie

Trebuie să ne gândim la boala Gaucher. Anemie, mărirea organelor și durerea osoasă - care ar putea fi boala Gaucher. Un diagnostic inițial este chiar posibil la persoanele de peste 30 de ani. Majoritatea pacienților nerecunoscuți sunt tratați nu numai de medicul generalist, ci și de reumatologi pentru dureri osoase sau de hematologi pentru anemie. Testele simple, cum ar fi hemograma sau palparea ficatului și a splinei, vă vor ajuta. Boala Gaucher este o boală care poate fi tratată cu succes și cu un prognostic bun. Datorită terapiei, mulți dintre cei afectați duc o viață normală. Este important să puneți diagnosticul devreme pentru a preveni complicațiile grave.

Boala Gaucher - simptomele

Acumularea de celule Gaucher în diferite organe duce la o mare varietate de simptome și un aspect caracteristic. La copii, slăbirea generală a organismului are ca rezultat întârzierea creșterii și eșecul de a prospera.

  • Mărirea splinei, în cazuri extreme, de 30 de ori norma
  • Mărirea ficatului, adesea de două până la trei ori normală
  • Disfuncție hepatică
  • Senzație de presiune în abdomen
  • Durere osoasă
  • Fracturi ale corpurilor vertebrale și ale extremităților
  • Tendință de sângerare, vânătăi
  • Oboseala rapida