Diagnosticul și evoluția fibrozei chistice Asigurat
Screening-ul nou-născutului și simptome ale fibrozei chistice
diagnosticul fibrozei chistice se face cel mai adesea la nou-născuți:
- în timpul screeningului neonatal. screening sistematic pentru fibroza chistica a fost înființat în 2002. Screeningul se efectuează în maternitate în a treia zi de viață. Dacă este pozitivă, se efectuează o evaluare suplimentară și permite diagnosticarea în marea majoritate a cazurilor;
- pe simptome precum emisia întârziată de meconiu (primul scaun al nou-născutului este de culoare neagră), icter persistent (sau icter).
La persoanele care nu au avut un diagnostic neonatal, fibroza chistică poate fi suspectată dacă există anumite simptome:
- tuse uscată prelungită sau mai des însoțită de spută (sau spută); infecții bronhopulmonare recurente;
- dureri abdominale, colelitiază, diaree cronică grasă și mirositoare, episoade de constipație;
- obosit;
- scădere în greutate în ciuda apetitului deseori corect;
- deshidratare;
- la copii, rupeți curba de greutate și înălțime urmată în evidența sănătății;
- infertilitate masculină;
- transpirație foarte sărată.
Diagnosticul fibrozei chistice și evaluarea
Două examinări permit diagnosticul fibrozei chistice: testul transpirației și analiza genetică. Odată confirmat diagnosticul, o evaluare face bilanțul diferitelor organe afectate de boală. Se oferă consiliere genetică.
Testul transpirației
Aceasta este prima examinare efectuată în caz de îndoială.exces de sare în sudoare este o caracteristică a bolii cunoscută de mult timp (fibroza chistică a fost poreclită "boala sarutului sarat" în Evul Mediu).
Cel mai frecvent test este de a stimula transpirația în antebraț cu un curent electric slab. Este nedureros și foarte fiabil. Sudoarea este colectată pe hârtie absorbantă și apoi analizată. Dacă nivelul de clorură este:
- 60 mEq/L, persoana este bolnavă;
- între 40 și 60 mEq/L, examinarea trebuie refăcută sau completată de analize genetice.