Dicționar de indicații Fenilcetonurie (PKU)
PKU este o tulburare metabolică ereditară recesivă autozomală cu o frecvență de 1: 7000 în Germania. Cauza este o deficiență a enzimei fenilalanină hidroxilază. Conversia fenilalaninei în tirozină este perturbată. Acest lucru duce la o formare crescută a acidului fenilpiruvic și a altor metaboliți. Dacă boala nu este tratată, la început de copil se dezvoltă prostii, convulsii, pigmentare scăzută și eczeme. Diagnosticul se face în timpul screening-ului nou-născutului în perioada 4-6 aprilie. Ziua vieții cu testul Guthrie.
Terapia nutrițională constă în reducerea drastică a cantității de fenilalanină din dietă. Baza este o dietă cu conținut scăzut de proteine, adaptată la intoleranța respectivă la fenilalanină. Amestecurile de aminoacizi fără fenilalanină, îmbogățite cu tirozină sau hidrolizați proteici corespunzători ajută la acoperirea necesității de aminoacizi. Sunt necesare determinări regulate ale fenilalaninei în primele 10 zile de viață.
Nutriția sugarilor și copiilor mici cu PKU
Cantitatea zilnică admisibilă calculată de fenilalanină este administrată prin laptele matern sau - dacă mama nu poate sau nu dorește să alăpteze - prin formulele convenționale pentru sugari. Cerința rămasă pentru proteina fără fenilalanină și toți ceilalți nutrienți este dată de o formulă specială de pornire fără fenilalanină. Odată cu trecerea la alimente complementare, mesele cu lapte sunt înlocuite treptat cu mese cu legume și cartofi, preparate din fructe și mese cu terci. Toate alimentele care conțin fenilalanină trebuie să fie calculate și cântărite cu precizie și să corespundă toleranței individuale a fenilalaninei. Utilizarea alimentelor speciale fără fenilalanină produse la nivel industrial pentru sugari și copii mici, precum și terciurile gata consumate cu conținut scăzut de proteine facilitează pregătirea și calcularea dietei.
Ca parte a unei diete cu conținut scăzut de proteine adecvată vârstei, aportul de alimente care conțin fenilalanină este adaptat la intoleranța individuală la fenilalanină. Substituenții proteici fără fenilalanină ajută la acoperirea necesității rămase de proteine. Dieta cu conținut scăzut de proteine, controlat cu fenil, trebuie urmată cât mai mult posibil.
Principiile dietei controlate cu fenil:
- Evitarea completă a alimentelor bogate în proteine (carne, cârnați, lapte, brânză, ouă, leguminoase, produse de panificație convenționale și paste etc.)
- Înlocuirea proteinelor dietetice cu un preparat special de înlocuire a proteinelor fără fenilalanină
- Consumul de cantități calculate și cântărite de alimente cu un conținut scăzut de proteine, de ex. Fructe și legume pentru a satisface cererea redusă de fenilalanină.
Alimentele adecvate sunt:
- Produse dietetice cu conținut scăzut de proteine (pâine cu conținut scăzut de proteine, produse de patiserie cu conținut scăzut de proteine, paste, amestecuri de făină, gri special cu conținut scăzut de proteine, băuturi ca înlocuitor al laptelui etc.)
- Alimente cu conținut scăzut de proteine (fructe, legume, salate verzi, cartofi, margarină vegetală, gem, miere)
- Alimente fără fenilalanină (gratuit, cum ar fi zahărul, uleiurile comestibile, limonadele - cu excepția băuturilor ușoare care sunt îndulcite cu aspartam -, apă minerală, cafea, ceai).
Fenilcetonuria la o femeie însărcinată dăunează fătului. Prin urmare, fenilcetonuria maternă necesită o dietă strictă fără fenilalanină, care a fost deja respectată înainte de concepție.