Dieta cu fenilcetonurie pentru a sprijini terapia

Fenilcetonuria, sau pe scurt PKU, este una dintre cele mai frecvente boli metabolice congenitale. Aproximativ la fiecare 10.000 de nou-născuți din Germania suferă de aceasta. Pentru ca fenilcetonuria să fie moștenită, ambii părinți trebuie să aibă schimbarea genetică.

Fenilalanina, un agent cauzator de boli

Fenilalanina este unul dintre aminoacizii esențiali. Acestea sunt cele mai mici blocuri proteice care sunt esențiale pentru viață și nu pot fi produse chiar de organismul uman. Anumite enzime asigură faptul că componentele alimentare, cum ar fi fenilalanina, sunt transformate în alte substanțe. La rândul lor, acestea se află în corp, printre altele. necesare structurii celulare. Aminoacidul fenilalanină se descompune în mod normal în tirozină. Tirozina este o componentă importantă a multor proteine ale corpului și este utilizată pentru a construi hormoni.

În PKU, enzima care descompune fenilalanina este defectă. Aminoacidul este acum descompus în alte moduri, dar nu în tirozina dorită. Se produce mai mult acid fenilpiruvic (fenilpiruvat), care se acumulează în sânge și se excretă cu urina. Pacienții au un miros corporal tipic de șoarece. Fenilalanina inhibă, de asemenea, transportul altor aminoacizi, astfel încât, printre altele, nu poate intra în celulele creierului. Acest lucru duce la tulburări neurologice severe de dezvoltare. Există, de asemenea, o lipsă de melanină, care este produsă din aceasta, din cauza lipsei de tirozină. La rândul său, acest lucru duce la o întrerupere a pigmentării.

Simptomele PKU

Simptomele încep devreme în copilărie și se pot agrava odată cu înaintarea în vârstă.

Leziuni cerebrale cauzate de epilepsie care se transformă în epilepsie tonico-clonică (convulsii)
Microcefalie (craniul este prea mic în comparație cu norma)
Tulburări de mișcare (tulburări extrapiramidale)
tulburări psihotice cu excitabilitate, hiperactivitate, distructivitate, autoagresiune, depresie
Pigmentare scăzută a pielii și a părului
Inflamația pielii cu eczeme
la maturitate: leziuni neurologice suplimentare cu paralizie și afectarea tractului piramidal