Diferitele trisomii - Doctissimo

Browserul dvs. nu poate reda acest videoclip.

lună sarcină

Peste 60.000 de persoane din Franța sunt purtătoare de trisomie 21. Și unul din 800 de copii este afectat de această boală, principala cauză a handicapului mental. Care sunt originile acestei anomalii cromozomiale? Cum să detectăm această tulburare? Care sunt consecințele acestei boli? Explicațiile doctorului Aimé Ravel, medic pediatru specializat în genetică medicală la Institutul Jérôme Lejeune.

Toată lumea a auzit de sindromul Down și mulți au afectat o persoană dragă.

Ce este o trisomie ?

„Astăzi, în lumea științifică, vorbim mai mult despre duplicarea sau deleția cromozomială, decât trisomia sau monozomia”, începe prin definirea doctorului Aimé Ravel, medic pediatru specializat în genetică medicală la Institutul Jérôme Lejeune.

La un individ Lamba, moștenirea genetică este ascunsă în fiecare celulă, sub formă de ADN, grupate în 46 de cromozomi, ei înșiși „clasificați” în 23 de perechi. Această moștenire nu este statică, ci „se mișcă”, explică medicul. Perechile provin de la ambii părinți care dau fătului o copie a fiecăruia (uniți în timpul fertilizării ovulului de către spermă).

În trisomie, găsim un cromozom suplimentar pe una dintre perechi. Poate afecta toți cromozomii: cromozomii autosomici (non-sexuali), cum ar fi cromozomii sexuali. Printre cele mai frecvente:

  • Perechea 21 în timpul unei trisomii 21, (sindrom Down);
  • Perechea 18 pentru trisomia 18 (sindrom Edwards);
  • Perechea 8 în caz de trisomie 8 (sindromul Warkany), în general responsabil pentru moartea in utero;
  • Perechea 13 în caz de trisomie 13 (sindrom Patau), foarte rară și care duce la mai mult de 95% din cazuri în moarte uterină și după naștere în jumătate din cazuri
  • Unul dintre cromozomii X care lipsește la femei (sindromul Turner);

Cromozomul suplimentar va provoca tulburări în construcția individului. De obicei, copia suplimentară provine dintr-o eroare mecanică în timpul producției de ouă. Cu toate acestea, aceste erori de fabricație sunt din ce în ce mai mari mai frecvent cu vârsta mamei. În unele cazuri, nu este un cromozom întreg, ci piese. În majoritatea cazurilor, aceste tulburări cromozomiale generează spontan avorturi spontane.