Dischinezie ciliară Orphanet, primară
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Dischinezie ciliară, primară
O boală respiratorie primară rară, genetic eterogenă, caracterizată prin boli respiratorii cronice superioare și inferioare. Aproximativ jumătate dintre pacienți au un defect de lateralizare a organelor (situs inversus totalis sau situs ambiguus/heterotaxie).
ORPHA: 244
rezumat
Epidemiologie
Dischinezia ciliară primară (PCD) are o incidență estimată la 1/15.000-1/30.000 nașteri vii, dar este probabil o subestimare. Prevalența este dificil de determinat.
Descrierea clinică
Etiologie
Bolile pulmonare din PCD sunt legate de defecte ale mecanismelor de apărare ale plămânilor datorate structurii ciliare anormale și funcției afectate a clearance-ului mucociliar. Mutațiile au fost identificate ca fiind cauza PCD în aproximativ 46 de gene diferite din genom. Acestea includ DNAH5, CCDC39, DNAI1, CCDC40, DNAH11, ZMYND10, CCDC103, CCDC151 și ARMC4. Nicio mutație a acestor gene nu a putut fi găsită la o treime dintre pacienții cunoscuți în prezent.
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul se bazează pe simptomele clinice caracteristice. Testele genetice moleculare pentru identificarea variantelor patogene într-una dintre genele cauzale, precum și microscopia electronică de transmisie pentru identificarea defectelor ultrastructurale ciliare specifice în probele de biopsie, pot susține diagnosticul. Alte teste includ măsurarea oxidului nitric nazal în căile respiratorii superioare (la pacienții cu vârsta de 5 ani sau mai mult, de obicei cu conținut scăzut de PCD) după ce a fost exclusă o asociere a fibrozei chistice și microscopie video de mare viteză pentru a evalua forma de undă și frecvența bătăilor cililor., colorare imunofluorescentă pentru examinarea structurii ciliare și analiza clearance-ului mucociliar pentru evaluarea deficiențelor.
Diagnostic diferentiat
Cele mai importante diagnostice diferențiale sunt fibroza chistică, sindroamele de imunodeficiență și refluxul gastro-esofagian. În plus, PCD a fost identificat la pacienții cu sindrom Cri-du-chat din cauza locusului comun pe cromozomul 5p. Ștergerea segmentară a cromozomului 5p în sindromul Cri-du-chat conține de obicei gena DNAH5 asociată cu PCD și varianta patogenă din alela rămasă a DNAH5 duce la PCD.
Diagnosticul prenatal
PCD este de obicei moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Au fost raportate unele cazuri de moștenire autosomală dominantă sau legată de X. Dacă într-o familie sunt cunoscute mutații care cauzează boli, se pot oferi diagnostice prenatale.
Consiliere genetică
Consilierea genetică ar trebui oferită familiilor afectate.
Management și tratament
Vizitele clinice regulate pentru a monitoriza starea bolii sunt critice. Tratamentul agresiv este recomandat pentru a îmbunătăți soluția de mucus. Este necesară terapie cu antibiotice și se recomandă imunizarea de rutină. Infecțiile sinusale pot fi tratate cu steroizi nazali și irigare nazală. Polipii pot necesita tratament chirurgical. Evaluarea audiologică, aparatele auditive și suportul de comunicare ar trebui să fie furnizate, după cum este necesar. Pacienții cu boli pulmonare terminale sunt candidați la un transplant pulmonar.
prognoză
Prognosticul depinde de un diagnostic în timp util și de un tratament adecvat. Speranța de viață este probabil să fie oarecum mai scurtă, deși estimările cantitative nu sunt disponibile în prezent.
Referent: Pr Michael KNOWLES - Pr Maimoona ZARIWALA - Ultima actualizare: Noiembrie 2019