Displazia fibroasă (boala Jaffé-Lichtenstein) - NetDoktor

displazie fibroasă (Boala Jaffé-Lichtenstein) este o malformație a oaselor. Apare în principal la copii și adolescenți. În loc să crească corespunzător și să dezvolte o structură solidă, minerală, oasele individuale formează umflături fibroase. Acesta este motivul pentru care displazia fibroasă este uneori denumită „o leziune osoasă asemănătoare unei tumori”. Aici puteți afla tot ce trebuie să știți despre această boală.

Displazia fibroasă: descriere

Displazia fibroasă este o boală congenitală în care unul sau mai multe oase nu se dezvoltă în structura lor celulară normală; în schimb, tumorile sunt formate din țesut conjunctiv fibros. Cel mai adesea acest lucru se întâmplă pe un os al coapsei, dar tibiile, coastele, craniul și oasele maxilarului sunt, de asemenea, relativ frecvent afectate.

Displazia fibroasă se bazează pe un defect genetic, dar nu este ereditar. Bărbații și femeile care suferă sunt aproximativ în echilibru, deși formele progresive cu mai multe oase afectate (displazia fibroasă polistotică) par a fi mai frecvente la fete. Copiii și adolescenții cu vârsta cuprinsă între 5 și 15 ani sunt cel mai probabil să dezvolte boala, iar adulții sunt mai puțin frecvenți.

Deși este una dintre cele mai frecvente boli osoase, displazia fibroasă este o boală rară în ansamblu. Cifrele exacte nu sunt cunoscute, totuși, deoarece displazia fibroasă, în multe cazuri, are loc fără simptome vizibile; Prin urmare, medicii presupun că este adesea nediagnosticat.

Displazia fibroasă: diferite manifestări

Medicii diferențiază diferite forme ale bolii:

displazie fibroasă monostotică (70%): este afectat un singur os
displazie fibroasă polistotică (25%): oasele multiple sunt afectate
Sindromul McCune-Albright (foarte rar): displazie fibroasă cu pete de café-la-lait și maturitate sexuală prematură

Sindromul McCune-Albright este adesea listat ca o tulburare de sine stătătoare, dar are aceeași bază genetică ca displazia fibroasă și nu are alte simptome vizibile.

Displazia fibroasă: simptome

Displazia fibroasă poate urma cursuri foarte diferite; prin urmare, simptomele diferă în funcție de severitate și de oasele afectate. În timp ce unii suferinzi sunt complet fără simptome, alții prezintă diverse simptome:

durere osoasă de tragere ușoară
Durere la exerciții (de exemplu, dacă osul coapsei este afectat)
Dificultăți de mers, determinând șchiopătarea unora
Fracturi osoase spontane frecvente cu stres efectiv ușor (fracturi de oboseală)
„umflături” vizibile extern, îndoiri și alte modificări ale oaselor (de exemplu, un craniu facial vizibil deformat)
dezvoltare fizică rapidă la copiii și adolescenții afectați (creștere rapidă și pubertate timpurie)
Tulburări ale pigmentului, așa-numitele pete de café-au-lait

Ultimele două simptome aparțin așa-numitelor Sindromul McCune-Albright; foarte puțini oameni cu displazie fibroasă sunt afectați. Petele Café-au-lait sunt pete uniform maroniu deschis, delimitate brusc, care apar și ele, de exemplu, în boala ereditară neurofibromatoză tip 1 (boala Recklinghausen). În sindromul McCune-Albright, aceștia se concentrează adesea pe jumătate din corp - la fel ca displazia fibroasă sau zonele afectate de acesta („focare”). Debutul precoce al pubertății se datorează unei modificări a echilibrului hormonal. Uneori, displazia fibroasă apare împreună cu alte boli hormonale, cum ar fi diabetul zaharat, boala Cushing sau o tiroidă hiperactivă.

Displazia fibroasă: cauze și factori de risc

Displazia fibroasă se datorează unei modificări a structurii genetice: așa-numita genă GNAS pe cromozomul 20 este modificată (mutată). Acest lucru determină enzima adenilat ciclază să producă prea mult AMPc (adenozin monofosfat ciclic), o substanță specială care joacă un rol important în transmiterea semnalului în celulă. În cele din urmă, mutația duce la faptul că stratul interior spongios al osului - așa-numitul os spongios - nu este format în mod corespunzător. În locul lor există o substanță osoasă moale, ne-mineralizată, asemănătoare țesutului conjunctiv (osteoid). Celulele se divid înainte de a fi corect diferențiate, ceea ce înseamnă că osul poate fi literalmente extins.

Defectul genetic afectează numai celulele corpului și nu celulele germinale - se vorbește și despre o mutație somatică. Probabil că gena muta în timpul dezvoltării embrionare sau în copilăria timpurie, astfel încât mutația nu se află în genom încă de la început. Aceasta înseamnă că defectul genei GNAS nu este ereditar.

Displazia fibroasă: examinări și diagnostic

Pentru a diagnostica displazia fibroasă, medicul se interesează mai întâi despre simptome și despre Istoricul medical (Anamnese). De exemplu, el întreabă despre posibile dureri, situațiile în care apare și dacă una sau mai multe zone sunt afectate. În timpul unui examen fizic, el se va uita la zonele anormale și le va simți pentru a verifica schimbările. Medicul poate lua sânge de la persoana în cauză. În cazul displaziei fibroase, nivelurile de calciu și fosfat din serul sanguin sunt normale; dar enzima fosfatază alcalină poate fi crescută. Acest număr de sânge aparține unui grup de enzime care poate, printre altele, să indice modificări ale metabolismului osos.

Cel mai important mod de a diagnostica displazia fibroasă este Examinarea cu raze X. Nu este neobișnuit ca o raze X să conducă suspiciunea la boala rară, de exemplu după o os rupt. Doctorul vede o zonă îngroșată, adesea în formă de fus, înghețată, în osul afectat, unde structura osoasă a fost înlocuită de țesut conjunctiv. Uneori schimbările arată ca chisturi osoase. Stratul osos exterior (cortex) este de asemenea mai subțire decât la un os sănătos. A Tomografie computerizata (CT) îl ajută pe medic să analizeze mai atent modificările. Persoana examinată se află într-un dispozitiv special care realizează raze X foarte precise ale corpului sub formă de imagini transversale, strat cu strat. O altă procedură imagistică este aceea Scintigrafie scheletică. Acest examen de medicină nucleară relevă modificări ale metabolismului osos. Dacă se suspectează displazie fibroasă polistotică, scintigrafia scheletică va ajuta la depistarea tuturor oaselor (focarelor) afectate.

Dacă se schimbă doar un singur os (displazie fibroasă monostotică), diagnosticul corect prin intermediul procedurilor imagistice poate fi uneori dificil, deoarece unele alte boli sunt similare (de exemplu, chistul osos, histiocitomul fibros benign, hemangiomul, condrosarcomul). În acest caz, medicul va lua unul Eșantion de țesut a zonei modificate (biopsie), care este apoi examinată la microscop. În displazia fibroasă, există o structură tipică a țesutului conjunctiv de densitate variabilă, conținând colagen, traversată de mici trabecule ale țesutului osos (trabecula osoasă). Există doar câteva „celule osoase primordiale” (osteoblaste) pe suprafața lor, dar fibrele de colagen dispuse în raze.

Displazia fibroasă: tratament

Un tratament cauzal nu este posibil în displazia fibroasă. Dacă osul coapsei sau tibia sunt afectate, poate avea sens să ameliorăm osul cu o atelă, de exemplu. Acest lucru poate preveni posibile fracturi osoase în zonele instabile. Cu toate acestea, acest lucru ar trebui discutat cu un chirurg ortoped cu experiență, deoarece deformări osoase suplimentare apar uneori pe măsură ce osul crește. Prin urmare, poate avea mai mult sens să consolidați oasele și mușchii din jur, ca parte a terapiei fizice cu exerciții de forță.

Dacă displazia fibroasă provoacă durere severă, medicamentul pentru durere (analgezice) poate fi utilizat pentru a o conține. O abordare terapeutică relativ nouă sunt așa-numiții bifosfonați - medicamente care sunt utilizate și pentru tratarea osteoporozei și a altor boli osoase. Se pare că au un efect benefic asupra durerii osoase și a tendinței de fractură care însoțesc displazia fibroasă.

În cazuri rare, displazia fibroasă este atât de pronunțată încât, de exemplu, oasele de la nivelul feței se deformează grav; atunci o operație poate avea sens din motive estetice.