Distrofia musculară oculo-faringiană - recenzie - institut de miologie

Revizuirea asupra distrofiei musculare oculofaringiene colaborată de cercetători și clinicieni de la institut tocmai a fost actualizată în octombrie 2020 pe site-ul GeneReviews.

Diagnostic/test
Diagnosticul OPMD se face la un solicitant cu un fenotip sugestiv în care este identificată una sau alta dintre următoarele descoperiri genetice:

o expansiune repetată a trinucleotidei GCN heterozigoți de la 11 la 18 se repetă în primul exon al PABPN1 (

90% dintre persoanele afectate) repetă expansiunile bialelelice ale trinucleotidelor GCN care sunt fie heterozigoți compuși (GCN [11] cu o a doua alelă mărită), fie homozigoti (GCN [11] + [11], GCN [12] + [12], GCN [13] + [13 ], etc.) (

10% dintre cei afectați).

Sprijinit
Tratamentul diferitelor manifestări constă în:

• pentru ptoză, poate include blefaroplastie prin rezecția fasciei palpebrale ridicatoare sau suspendarea frontală a pleoapelor
• pentru disfagie, tratamentul inițial este o schimbare a dietei. Chirurgia pentru disfagie trebuie luată în considerare atunci când disfagia simptomatică are un impact semnificativ asupra calității vieții
• în plus, fizioterapia și terapia ocupațională sunt încurajate. Astfel, dispozitivele de asistență pot fi necesare pentru a preveni căderile și pentru a facilita mersul pe jos și mobilitatea.
• în cele din urmă, suportul neuropsihologic poate fi implementat după cum este necesar

---