Distrofie musculară progresivă

definiție

  • boală genetică degenerativă a mușchilor scheletici
  • Cauza nu este pe deplin cunoscută pentru niciunul dintre tipurile diferite

musculară

distribuție

  • Pentru fiecare 100.000 de locuitori există 10 pacienți bolnavi
  • 2/3 din toți pacienții cu distrofie musculară suferă de distrofie musculară Duchenne

Guillaume Duchenne de Boulogne descrie tabloul clinic al distrofiei musculare progresive ereditare numit după el în toate detaliile clinice, el a suspectat cauza în celula musculară

Wilhelm Erb definește o altă formă de paralizie progresivă, a cărei origine, în opinia sa, a fost neurogenă (posibilă doar prin examinări electrofiziologice ale mușchilor și microscopia probelor de țesut ale mușchilor)

P.E. Becker face o clasificare cuprinzătoare a distrofiilor musculare și miopatiilor în funcție de criteriile genetice

2. Caracteristici clinice

  • irosire musculară progresivă, simetrică, în special la nivelul trunchiului și al membrelor proximale
  • Slăbiciunea și hipotonia mușchilor, care ulterior se transformă în atrofie, tulburările funcționale sunt simetrice
  • excitabilitatea electrică a celulelor musculare este slăbită, dar nu există perturbări ale funcției vezicii urinare, rectului și percepției senzoriale
  • adesea pseudohipertrofii
  • CNS și PNS nu sunt afectate
  • De cele mai multe ori progresează încet de-a lungul anilor
  • Autoreflexele rămân atâta timp cât există suficientă masă musculară pentru o contracție reflexă

3. Etiologie

  • Etiologia și patogeneza tuturor distrofiilor musculare progresive nu au fost încă clarificate
  • lipsa sau o schimbare calitativă a proteinelor distrofinei permite o descompunere progresivă a mușchilor scheletici
    • Distrofina este o componentă importantă a membranei fibrelor musculare; dacă lipsește, permeabilitatea membranei este crescută astfel încât creatina kinază (CK) să poată scăpa (măsurarea în sânge)
    • Din cauza lipsei de distrofină proteică, o cantitate mare de calciu intră și în celulă
    • 5% din toate fibrele musculare sunt afectate
    • Celulele devin hiperreactive
  • Creșterea excesivă a CK în sânge: de 100 până la 300 de ori cantitatea (care scade încet de la vârsta de 3 ani)

5.1 Distrofia musculară Duchenne

Sinonime pentru tipul Duchenne:

  • „tip rău intenționat”
  • „formă malignă”
  • „tipul centurii pelvine infantile”

Distribuție:

  • Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai frecventă distrofie musculară moștenită din copilărie
  • Variații: 1 băiat bolnav între 3000 și 3500 de nou-născuți
  • 1/3 din toți băieții afectați sunt victime ale unei noi mutații
  • În RFG au existat între 1500 și 2000 de persoane cu DMD în 1994, există o rată anuală de creștere de 160 de pacienți
  • S-a înregistrat o scădere a ratei consilierii genetice și a intervențiilor prenatale mai moderne în ultimii ani

Curs și tablou clinic:

Împărțirea în etape funcționale conform VIGNOS 1968:

3. Pacientul poate merge, dar nu urca scările.

5. Pacientul merge cu un aparat pentru coapse.

6. Merge cu ajutorul aparatului coapsei.

Manevra Gowers

  • Manevra Gowers este procesul de ridicare din poziția înclinată până în poziție verticală
  • Manevra Gowers a unui băiat de 7 ani care suferă de distrofie musculară de tip Duchenne (sursă: Weimann 1994, 33):

Fete cu DMD:

Există patru moduri diferite pentru ca o fată să obțină DMD:

  • o fată poate obține un cromozom X bolnav de la mama ei (purtător) și un cromozom X de la tatăl ei, care a suferit o mutație spontană (un astfel de caz nu este încă cunoscut)
  • este un purtător cu simptome pronunțate (10% dintre purtători prezintă anomalii, cum ar fi: hipertrofia gambei, dureri musculare, slăbiciune musculară lent progresivă în centura pelviană și/sau de umăr; 95% dintre purtători prezintă valori crescute ale CK în sânge)
  • o fată cu sindrom Turner (sindrom X0) (un astfel de caz a fost descris de 3 ori)
  • o fată cu o translocație reciprocă între un autozom și cromozomul X (cromozomul X devine inactiv) (un astfel de caz a fost descris de 20 de ori până acum)

5.2 Distrofia musculară Becker/Kiener

Moştenire

  • moștenit recesiv legat de x
  • Bărbații se îmbolnăvesc
  • Femeile sunt dirijoare

Frecvență

  • 1: 35.000

Început

  • între 1 și 45 de ani (vârsta medie de 11 ani)

curs

  • progresează încet
  • curs ascendent
  • mai întâi sunt afectați mușchii pelvieni și ai coapsei
  • după 25 până la 30 de ani de a fi incapabil să meargă
  • după 5-10 ani sunt afectate centura umărului și mușchii brațului
  • Contracturi numai în faza scaunului cu rotile
  • Afectarea mușchiului cardiac

Speranța de viață

  • uneori ating vârsta normală, dar mai ales speranța de viață limitată (aprox. 50 de ani)

5.3 Distrofie musculară de tip Emery/DreyfuЯ

Moştenire

  • moștenit recesiv legat de x
  • Bărbații se îmbolnăvesc
  • Femeile sunt dirijoare

Frecvență

  • foarte rar

Început

  • între 2 și 10 ani (în medie la vârsta de 5 ani)

curs

  • progresează încet
  • Slăbiciunea musculară afectează în primul rând mușchii pelvieni și ai coapsei
  • ulterior au fost afectați și mușchii umărului și ai brațului superior
  • Apare contracturi timpurii ale coatelor, tendoanelor și genunchilor lui Ahile
  • Abilitatea de a merge până în deceniul 4 al vieții
  • Afectarea mușchiului cardiac

Speranța de viață

  • Speranța de viață limitată datorită implicării timpurii a mușchiului cardiac

5.4 Distrofia musculară Leyden/Mzbius (tip curea de membre)

Moştenire

  • moștenirea autozomală recesivă
  • afectează ambele sexe

Frecvență

  • 1: 40.000

Început

  • între 2 și 40 de ani (90% se îmbolnăvesc înainte de pubertate)

curs

  • progresează încet
  • curs ascendent
  • afectează mai întâi mușchii pelvieni și ai coapsei
  • în cazuri rare, sunt afectați și mușchii brâului mai târziu
  • Contracturi numai în faza târzie
  • incapabil să meargă între 20 și 30 de ani
  • rareori afectarea mușchiului cardiac

Speranța de viață

  • Cu cât boala începe mai târziu, cu atât prognosticul este mai favorabil

5.5 Distrofia musculară de tip Landouzy/Dejerine/Erb

Moştenire

  • moștenită ca trăsătură autosomală dominantă
  • afectează ambele sexe

Frecvență

  • 1: 200.000

Început

  • între 10 și 30 de ani (în medie la vârsta de 15 ani)

curs

  • progresează încet
  • curs descendent
  • Slăbiciune a mușchilor feței
  • Centura slabă a umărului și brațul superior
  • rareori capabil să meargă
  • fără afectare musculară cardiacă

Speranța de viață

  • nu este restricționat

6. Forme de terapie

  • gimnastica de caracatiță personalizată (tratamentul prin presiune și perisometria întregului corp conform Teirich-Leube)
    • Obiectiv: menținerea, coordonarea și, eventual, îmbunătățirea funcțiilor musculare existente, prevenirea contracturilor
  • Medicamentele pot trata doar simptomele
  • nutriție sensibilă (puțină grăsime, multe proteine, vitamine și magneziu)
  • măsuri ortopedice
  • sprijin psihologic
  • Operații de extindere a capacității de a merge

6.1 Fizioterapie pentru distrofia musculară de tip Duchenne (în funcție de vârstă)

aproximativ 1 lună până la 3 ani

  • simptomele tipice nu sunt de obicei încă vizibile
  • nevoia scăzută de mișcare

  • Stimularea și promovarea țintită a abilităților motorii spontane
  • Întărirea întregii musculaturi

  • exerciții dinamice pentru munca musculară
  • înot
  • Călărește o placă cu role
  • KG către Bobath

  • Evitați stimularea excesivă a mișcării și jocul obositor prea mult timp
  • capac ușor
  • Instruiește părinții și educatorii în exerciții
  • Practicați de mai multe ori pe zi, des și pe scurt

aproximativ 3 până la 6 ani

  • Semnele de boală sunt pronunțate
  • Slăbiciunea mușchilor devine evidentă
  • Copiii cad adesea în jos și le este greu să se întrețină
  • Gowers manevrează la ridicare

  • Modelele de postură și mișcare ar trebui păstrate
  • Controlul greutății
  • Verificări prin ortopedie
  • altfel aceleași obiective ca și tratamentul precoce

  • întărirea musculară dinamică
  • Antrenament respirator
  • Introduceți întinderi în mișcările zilnice
  • KG către Bobath
  • Instrumente
  • Orteza poate fi necesară

  • Eventual exerciții de postură în grupuri mici
  • Ciclu

aproximativ 6 - 10 ani

  • creșterea semnificativă a slăbiciunii musculare
  • majoritatea copiilor devin incapabili să meargă la această vârstă
  • Atrofia inactivității mușchilor
  • Creșterea în greutate datorită consumului redus de energie
  • Pseudohipertofia gambelor
  • contracturi crescânde

  • Obiectivele etapelor incipiente
  • Menținerea capacității de a sta în picioare și de a merge
  • Exersați folosind ajutoare tehnice

  • exerciții statice și dinamice pentru a întări întreaga musculatură
  • poziționarea corectă și antrenamentul respirației devin din ce în ce mai importante
  • Antrenarea mersului cu orteze și exerciții în picioare
  • Perisometria întregului corp conform Teirich și Leube
  • Tratamentul contracturii
  • Instrumente
  • Ortotice
  • Mijloace de scris
  • Antrenor permanent
  • Corset de trunchi
  • scaun cu rotile

  • intervenții chirurgicale dacă este necesar
  • fii atent la așezarea corectă
  • adesea schimbarea poziției
  • scoate-i deseori din scaunul cu rotile
  • ferește-te de scolioză

cu aproximativ 10 ani și peste

  • Incapacitatea de a merge
  • mișcările active devin lente și laborioase
  • dezvoltarea rapidă a contracturilor
  • Respirația devine superficială

  • Mențineți capacitatea de a sta în picioare și de a merge cu ajutoare și de a menține echilibrul muscular cât mai mult posibil
  • Îmbunătățiți funcția de respirație

  • vezi grupa de vârstă anterioară
  • mișcarea activă ocupă locul din spate
  • Accentul este pus pe exerciții de tensiune izometrică pentru a menține forța musculară rămasă
  • Terapia respiratorie este foarte importantă
  • Ortotice
  • mașină de scris electrică
  • Antrenor permanent
  • Corset de trunchi
  • Scaun cu rotile electric

  • asigurați-vă că scaunul cu rotile este așezat corect
  • Susțineți cât mai mult dorințele adecvate vârstei

  • pantofi ortopedici speciali pentru a permite statul în picioare și mersul pe jos pentru perioade mai lungi de timp
  • Poziționarea pantofilor pentru a preveni deformarea piciorului
  • cadru de mers reciproc pentru a face mersul mai ușor
  • Ortotice, de ex. Jumări
  • Antrenor permanent
  • Corset de trunchi pentru deformări ale coloanei vertebrale
  • pentru depozitarea pernelor și saltelelor decubit, învelișului scaunului
  • Furnizarea de scaune cu rotile, ulterior scaune cu rotile electrice
  • Mașină de scris cu tastatură distrofică
  • calculator
  • Ventilator
    • auto-ventilație intermitentă (ventilația este asigurată la intervale reglabile individual, astfel încât mușchii respiratori să se poată recupera)
    • Instrucțiunea în această terapie este internată, ulterior ventilația poate fi efectuată acasă
    • Ventilație folosind o mască nazală, mască nazală și de gură (numai dacă masca nazală singură nu are succes) sau traheostomie (numai în cazul unor probleme mai grave, cum ar fi riscul crescut de aspirație și pierderea stimulului de tuse)
    • Cu ajutorul acestei tehnologii de ventilație, mulți pacienți trăiesc în medie cu 10 ani mai mult decât era posibil anterior.

8. Prak instrucțiuni de masă și ajutor pentru Părinți, profesori și îngrijitori

  • asigurați-vă că tamponul scaunului este bine căptușit
  • spătarele moi
  • Elevii ar trebui să fie bine asigurați într-un scaun cu rotile
  • ieșind mult în aer curat
  • fii atent la nutriție
  • Mișcare pasivă foarte atent, deoarece pragul durerii este atins foarte repede
  • Evitați să stați tot timpul pe scaunul cu rotile
  • Alternează între ridicarea picioarelor când stai așezat
  • Cotiere, reglarea înălțimii mesei
  • Evitați să stați pe scaunul dintre călcâi
  • după ce ați stat mult timp pe spate, efectuați exerciții de tensiune
  • Evitați urcarea scărilor
  • să poată utiliza măsuri speciale de fizioterapie
  • Pe cât posibil, permiteți dorințe adecvate vârstei
  • sprijin psihologic

Beckmann, R. (1990):
Tulburări ale sistemului nervos și ale mușchilor scheletici
În: Palitzsch, D.: Pediatrie - Pediatrie pentru studenți și medici. Stuttgart

Bekeny, G. (1987):
Clinica de boli musculare
Leipzig

Brandt, T./Dichgans, J./Diener, H.C. (Ed.) (1988):
Terapia și evoluția bolilor neurologice
Stuttgart

von Bruch, H. (1994):Deficiențe de mobilitate
Stuttgart

Conze, I. (1989):Fizioterapie pentru boli musculare
Publicația Societății germane pentru combaterea bolilor musculare e.V. Freiburg

Ierusalim, F./Zierz, S. (Eds.) (1991):Tulburări musculare
Stuttgart

Ministerul Culturii, Tineretului, Familiei și Femeilor (1995):Copii de îngrijire medicală cu boală cronică și cu dizabilități
Speyer

Mortier, W. (1994):Boli musculare și nervoase în copilărie
Stuttgart

Mumenthaler, M. (Ed.) (1992):Boli neuromusculare
Stuttgart

Sowa, M./Metzler, N.-H. (Ed.) (1989):Tratamentul terapeutic corect al persoanelor cu dizabilități
Dortmund

Weimann, G. (1994):Boli neuromusculare
Munchen