Domeniul de aplicare - Aciduria glutarică tip 1 - Comidamed
Aciduria glutarică de tip 1 (GA1) este o afecțiune rară a metabolismului aminoacizilor. Prevalența la naștere este estimată la 1: 100.000 în întreaga lume.
GA1, una dintre tulburările neurometabolice, este o deficiență a enzimei glutaril-CoA dehidrogenază (GCDH). Datorită defectului enzimatic, aminoacizii lizină, hidroxilizină și triptofan nu pot fi defalcați în mod corespunzător, iar concentrațiile intermediarilor lor metabolici - acid glutaric (neurotoxic), acid 3-hidroxiglutaric și glutarilcarnitină (non-toxic) - sunt mult crescute în fluidele corpului. Substanțele chimice toxice pot duce la leziuni cerebrale și leziuni, în special la nivelul ganglionilor bazali (o regiune a creierului care controlează mișcările motorii) și ulterior la o tulburare severă a mișcării, distonie.
GA1 este acum considerată o tulburare metabolică tratabilă și, în unele țări, este una dintre bolile care sunt examinate ca parte a screeningului avansat al nou-născuților.
Dacă sunt tratați, copiii afectați pot crește și prospera normal. Dacă nu este tratată, se pot dezvolta diferite simptome, dar la mulți pacienți se manifestă o criză encefalopatică acută, care poate duce la întârzieri de dezvoltare, anomalii neurologice și o tulburare a mișcării distonice. Macrocefalia, uneori asociată cu hipotensiune arterială, poate apărea în ceea ce pare a fi nou-născuți sănătoși, netratați.
Crizele encefalopatice acute apar de obicei între 6 și 18 luni și sunt de obicei declanșate de boli febrile, reacții de vaccinare, intervenții chirurgicale și post. De la vârsta de 5 până la 6 ani, riscul decompensării acute este scăzut.
La majoritatea pacienților diagnosticați cu boală neonatală, terapia metabolică poate preveni afectarea cerebrală. Această terapie constă dintr-o combinație de tratament dietetic, supliment de L-carnitină și terapie de urgență în episoadele acute ale unei boli intercurente.
Scopul tratamentului dietetic este de a reduce aportul zilnic de lizină și triptofan prin alimente, oferind în același timp o cantitate adecvată de nutrienți esențiali, minerale, vitamine și oligoelemente.
Pentru a evita malnutriția, pacienților li se administrează adesea amestecuri speciale de aminoacizi fără lizină, cu nivel redus de triptofan, precum comida-GAc O formulă.