Dr. Burtey prezintă Polichistoză; Asociația PolyKystose France
Este o boală frecventă ?
Frecvența bolii renale polichistice autosomale dominante este de 1/1000 la populația generală. Este una dintre cele mai frecvente boli genetice. Este responsabil pentru 8% din cazurile de insuficiență renală cronică în stadiul final (ESRD).
Boala renală cronică este inevitabilă ?Boala renală cronică (CRF) este definită ca afectarea ireversibilă a funcției renale. Rezultă o scădere a ratei de filtrare glomerulară (GFR normal: 100 ml/min/1,73m2). O definiție a IRC este un GFR mai mic de 60 ml/min/1,73m2. PKD este o boală de mare variabilitate în expresia fenotipică. Este dificil să dai un prognostic individual. Factorii de prognostic renal slab au fost identificați prin analiza cohortelor de pacienți. Acestea sunt doar date statistice. Doi au o greutate semnificativă genotipul PKD1 vs PKD2 și volumul renal. Cu cât rinichii sunt mai mari și cu cât cresc mai repede în dimensiune, cu atât este mai mare riscul bolilor cronice de rinichi. Ceilalți factori de prognostic slab sunt sexul masculin, vârsta la diagnosticul clinic, episoadele timpurii de hematurie macroscopică, prezența hipertensiunii, prezența microalbuminuriei sau proteinuriei, fumatul. IRCT (nevoie de dializă sau transplant) apare la jumătate dintre pacienții polichistici cu vârsta cuprinsă între 50 și 60 de ani, apoi la fiecare 10 ani, 10% din polichistice vor dezvolta IRCT.
De ce am chisturi ?
Prezența chisturilor în parenchimul renal este secundară pierderii celei de-a doua alele a PKD1 sau PKD2, acesta este modelul cu două lovituri. Genele noastre există în două exemplare. Pentru ca celula renală să devină chistică, ambele copii ale PKD1 sau PKD2 trebuie mutate. Mutația primei copii este transmisă, a doua copie suferă o mutație somatică. Acest model ajută la înțelegerea variabilității expresiei bolii. Celula care nu mai produce policistină 1 sau 2 este incapabilă să-și simtă în mod corespunzător mediul, în special prin pierderea funcției ciliului primar. În loc să formeze un tub care se reabsorbește, acesta va forma sfere care secretă chisturi.