Dr. Cercetare endocrinologie; ochromocitom

Feocromocitomul a fost cercetat intens de către secția de endocrinologie a Spitalului Universitar Würzburg de mulți ani. Ca parte a asociațiilor de cercetare naționale și internaționale, urmărim atât probleme clinice, cât și de traducere.

Clin Endocrinol

fundal

Feocromocitomul este o boală foarte rară, cu două până la șase cazuri noi pe milion de locuitori pe an. Atât feocromocitoamele situate în interiorul glandelor suprarenale, cât și formele situate în afara glandelor suprarenale, paraganglioamele, se caracterizează printr-o supraproducție a „hormonilor stresului”. Mai presus de toate, catecolaminele adrenalină și noradrenalină, precum și produsele lor de degradare, metanefrine, sunt crescute.

Cercetare translațională

Pentru a putea îmbunătăți situația celor afectați într-o manieră relevantă pe termen lung, este esențială o înțelegere aprofundată a metabolismului catecolaminelor și a bolilor aferente. Un obiectiv major este să înțelegem mai bine patogeneza bolilor și, în mod ideal, să putem identifica noi ținte terapeutice. În acest scop, folosim secvențierea generației următoare și alte tehnologii omice, printre altele.

cercetare clinica

Registrul european de tumori suprarenale ENSAT, care este, de asemenea, dedicat cercetării feocromocitomului, a fost înființat la inițiativa Departamentului de endocrinologie din Würzburg. În plus, endocrinologia este activă în numeroase consorții de cercetare naționale și internaționale. Studiile publicate aici au o influență majoră asupra standardului curent de terapie atât pentru boala avansată localizată, cât și pentru cea malignă. Ne străduim întotdeauna să facem progrese diagnostice și terapeutice în beneficiul pacienților noștri. În acest context, efectuăm și studii clinice asupra medicamentelor și suntem chiar centrul național de coordonare pentru studiul FIRST-MAPPP.

Îmbunătățirea diagnosticului

Spectrometria de masă a unității centrale este conectată la endocrinologie. Acest lucru ne permite să oferim diagnostice de laborator moderne și de înaltă calitate. În încercarea de a optimiza în continuare analizele actuale, suntem, de asemenea, în contact strâns cu diferiți parteneri de cooperare națională și internațională. În ultimii ani, cu ajutorul Würzburg, au fost generate cunoștințe esențiale în domeniul biochimiei, radiologiei, medicinei nucleare și diagnosticului genetic molecular.

Finanțare terță parte din 2014

  • Ministerul Federal al Educației și Cercetării (BMBF) pentru studiul FIRST-MAPPP sub conducerea prof. Dr. med. Martin Fassnacht
  • Fundația Germană de Cercetare (DFG) în cadrul Centrului de Cercetare Colaborativă TR-SFB 205 Glanda suprarenală sub conducerea prof. Dr. med. Martin Fassnacht, Prof. Dr. med. Stefanie Hahner și PD Dr. rer. nat. Dr. med. Matthias Kroiss.

Echipa grupului de cercetare a feocromocitomului

  • Dr. med. Timo Deutschbein
  • Kevin Eck
  • Prof. Dr. med. Martin Fassnacht
  • Michaela Haaf
  • Prof. Dr. med. Stefanie Hahner
  • Sabine Kendl
  • PD Dr. med. Dr. rer. nat. Matthias Kroiss
  • Dr. med. Max Kurlbaum
  • Dr. med. Felix Megerle
  • Yvonne Möhres
  • Martina Zink

Publicații selectate

Eisenhofer G, Prejbisz A, Peitzsch M, Pamporaki C, Masjkur J, Rogowski-Lehmann N, Langton K, Tsourdi E, Pęczkowska M, Fliedner S, Deutschbein T, Megerle F, Timmers HJLM, Sinnott R, Beuschlein F, Fassnacht Januszewicz A, Lenders JWM. Diagnosticul biochimic al tumorilor celulelor cromafinei la pacienții cu risc crescut și scăzut de boală: plasmă versus metaboliți de catecolamină O-metilată O-metilată liberă sau deconjugată. Clin Chem. 2018 Aug 10. pii: clinchem.2018.291369. doi: 10.1373/clinchem.2018.291369. [Epub înainte de tipărire]

Richter S, Gieldon L, Pang Y, Peitzsch M, Huynh T, Leton R, Viana B, Ercolino T, Mangelis A, Rapizzi E, Menschikowski M, Aust D, Kroiss M, Beuschlein F, Gudziol V, Timmers HJ, Lenders J., Mannelli M, Cascon A, Pacak K, Robledo M, Eisenhofer G, Klink B. Genomică ghidată de metabolizi pentru a identifica variantele patogene în izocitrat dehidrogenază, fumarat hidratază și succinat dehidrogenază gene în feocromocitom și paragangliom. Genet Med. 2018 Jul 27. doi: 10.1038/s41436-018-0106-5. [Epub înainte de tipărire]

Calsina B, Currás-Freixes M, Buffet A, Pons T, Contreras L, Letón R, Comino-Méndez I, Remacha L, Calatayud M, Obispo B, Martin A, Cohen R, Richter S, Balmaña J, Korpershoek E, Rapizzi E, Deutschbein T, Vroonen L, Favier J, de Krijger RR, Fassnacht M, Beuschlein F, Timmers HJ, Eisenhofer G, Mannelli M, Pacak K, Satrústegui J, Rodríguez-Antona C, Amar L, Cascón A, Dölker N, AP Gimenez-Roqueplo, Robledo M. Rolul variantei patogene MDH2 la pacienții cu feocromocitom și paragangliom. Genet Med. 2018 Jul 16. doi: 10.1038/s41436-018-0068-7. [Epub înainte de tipărire]

An Y, Reimann M, Masjkur J, Langton K, Peitzsch M, Deutschbein T, Fassnacht M, Rogowski-Lehmann N, Beuschlein F, Fliedner S, Stell A, Prejbisz A, Januszewicz A, Lenders J, Bornstein SR, Eisenhofer G. Funcția suprarenomedulară, obezitatea și influențele permisive ale catecolaminelor asupra masei corporale la pacienții cu tumori cu celule cromafine. Int J Obes (Lond). 2018 3 martie doi: 10.1038/s41366-018-0054-9. [Epub înainte de tipărire]

Megerle F, Fassnacht M. [Feocromocitom - Recomandări actuale privind diagnosticul, terapia și urmărirea]. Germană Med Wochenschr. 2017 dec; 142 (24): 1797-1800. doi: 10.1055/s-0043-112777. Epub 2017 Dec 5. Germană.

Mucha L, Leidig-Bruckner G, Frank-Raue K, Bruckner T, Kroiss M, Raue F; Grup de studiu german pentru cancerul tiroidian rar. Feocromocitom în neoplazia endocrină multiplă tip 2: penetrare specifică codonului RET și modificări ale managementului în ultimele patru decenii. Clin Endocrinol (Oxf). 2017 oct; 87 (4): 320-326. doi: 10.1111/cen.13386. Epub 2017 30 iunie. Recenzie.

Currás-Freixes M, Piñeiro-Yañez E, Montero-Conde C, Apellániz-Ruiz M, Calsina B, Mancikova V, Remacha L, Richter S, Ercolino T, Rogowski-Lehmann N, Deutschbein T, Calatayud M, Guadalix S, Álvarez -Escolá C, Lamas C, Aller J, Sastre-Marcos J, Lázaro C, Galofré JC, Patiño-García A, Meoro-Avilés A, Balmaña-Gelpi J, De Miguel-Novoa P, Balbín M, Matías-Guiu X, Letón R, Inglada-Pérez L, Torres-Pérez R, Roldán-Romero JM, Rodríguez-Antona C, Fliedner SMJ, Opocher G, Pacak K, Korpershoek E, de Krijger RR, Vroonen L, Mannelli M, Fassnacht M, Beuschlein F, Eisenhofer G, Cascón A, Al-Shahrour F, Robledo M. PheoSeq: O analiză țintită de secvențiere de generație următoare pentru diagnosticarea feocromocitomului și paragangliomului. J Mol Diagn. 2017 iulie; 19 (4): 575-588. doi: 10.1016/j.jmoldx.2017.04.009. Epub 2017 25 mai.

Spyroglou A, Adolf C, Hahner S, Quinkler M, Ladurner R, Reincke M, Beuschlein F. Modificări ale indicelui de masă corporală la pacienții cu feocromocitom după adrenalectomie. Horm Metab Res. 2017 Mar; 49 (3): 208-213. doi: 10.1055/s-0042-124189. Epub 2017 21 februarie.

Pamporaki C, Hamplova B, Peitzsch M, Prejbisz A, Beuschlein F, Timmers HJLM, Fassnacht M, Klink B, Lodish M, Stratakis CA, Huebner A, Fliedner S, Robledo M, Sinnott RO, Januszewicz A, Pacak K, Eisenhofer Caracteristicile feocromocitoamelor și paraganglioamelor pediatrice față de adulți. J Clin Endocrinol Metab. 2017 1 apr; 102 (4): 1122-1132. doi: 10.1210/jc.2016-3829.

Fishbein L, Leshchiner I, Walter V, Danilova L, Robertson AG, Johnson AR, Lichtenberg TM, Murray BA, Ghayee HK, Else T, Ling S, Jefferys SR, de Cubas AA, Wenz B, Korpershoek E, Amelio AL, Makowski L, Rathmell WK, Gimenez-Roqueplo AP, Giordano TJ, Asa SL, Tischler AS; Cancer Genome Atlas Research Network, Pacak K, Nathanson KL, Wilkerson MD. Caracterizare moleculară cuprinzătoare a feocromocitomului și paragangliomului. Celula cancerului. 2017 13 februarie; 31 (2): 181-193. doi: 10.1016/j.ccell.2017.01.001. Epub 2017 2 februarie.

Plouin PF, Amar L, Dekkers OM, Fassnacht M, Gimenez-Roqueplo AP, Lenders JW, Lussey-Lepoutre C, Steichen O; Grupul de lucru pentru orientări. Ghidul de practică clinică al Societății Europene de Endocrinologie pentru urmărirea pe termen lung a pacienților operați pentru un feocromocitom sau un paragangliom. Eur J Endocrinol. 2016 mai; 174 (5): G1-G10. doi: 10.1530/EJE-16-0033. Revizuire.

Weismann D, Peitzsch M, Raida A, Prejbisz A, Gosk M, Riester A, Willenberg HS, Klemm R, Manz G, Deutschbein T, Kroiss M, Därr R, Bidlingmaier M, Januszewicz A, Eisenhofer G, Fassnacht M. Metanefrine plasmatice prin imunoanaliză vs cromatografie lichidă cu spectrometrie de masă tandem pentru diagnosticarea feocromocitomului. Eur J Endocrinol. 2015 Mar; 172 (3): 251-60. doi: 10.1530/EJE-14-0730. Epub 2014 1 dec.

Sue M, Martucci V, Frey F, Lenders JM, Timmers HJ, Peczkowska M, Prejbisz A, Swantje B, Bornstein SR, Arlt W, Fassnacht M, Beuschlein F, Robledo M, Pacak K, Eisenhofer G. Lipsa utilității SDHB testarea mutației la feocromocitomul adrenergic metastatic. Eur J Endocrinol. 2015 februarie; 172 (2): 89-95.

Weismann D, Liu D, Bergen T, Peitzsch M, Raida A, Wagner M, Fassnacht M, Weidemann F, Allolio B. Hipertensiune și cardiomiopatie hipertensivă la pacienții cu antecedente de feocromocitom fără recidive. Clin Endocrinol (Oxf). 2015 februarie; 82 (2): 188-96. doi: 10.1111/cen.12536. Epub 2014 25 iulie.

Deutschbein T, Fassnacht M, Weismann D, Reincke M, Mann K, Petersenn S. Tratamentul feocromocitomului malign cu o combinație de ciclofosfamidă, vincristină și dacarbazină: experiență proprie și prezentare generală a literaturii contemporane. Clin Endocrinol (Oxf). 2015 ianuarie; 82 (1): 84-90. doi: 10.1111/cen.12590. Epub 2014 24 oct.

Eisenhofer G, Brown S, Peitzsch M, Pelzel D, Lattke P, Glöckner S, Stell A, Prejbisz A, Fassnacht M, Beuschlein F, Januszewicz A, Siegert G, Reichmann H. Levodopa în boala Parkinson: influență asupra tandemului cromatografic lichid măsurători bazate pe spectrometrie de masă a normetanefrinei plasmatice și urinare, a metanefrinei și a metoxitiraminei. Ann Clin Biochem. 2014 ianuarie; 51 (Pt 1): 38-46. doi: 10.1177/0004563213487894. Epub 2013 19 iulie.

Peitzsch M, Pelzel D. Clin Chim Acta. 15 mar 2013; 418: 50-8. doi: 10.1016/j.cca.2012.12.031. Epub 2013 9 ianuarie.

Peitzsch M, Prejbisz A, Kroiß M, Beuschlein F, Arlt W, Januszewicz A, Siegert G, Eisenhofer G. Analiza plasmatică 3-metoxitiramină, normetanefrină și metanefrină prin cromatografie lichidă ultraperformantă-spectrometrie de masă tandem: utilitate pentru diagnosticarea dopaminei feocromocitom metastatic. Ann Clin Biochem. 2013 mar; 50 (Pt 2): 147-55. doi: 10.1258/acb.2012.012112.

Unger N, Hinrichs J, Deutschbein T, Schmidt H, Walz MK, Mann K, Petersenn S. Plasma și metanefrine urinare determinate de o imunoanaliză enzimatică, dar nu cromogranina serică A pentru diagnosticarea feocromocitomului la pacienții cu masă suprarenală. Exp Clin Endocrinol Diabet. 2012 septembrie; 120 (8): 494-500. doi: 10.1055/s-0032-1309007. Epub 2012 13 iunie.

Schirpenbach C, Hoppert T, Aleksic I, Neumann HP, Hahner S, Fassnacht M, Allolio B. [Un pacient în vârstă de 47 de ani cu hipertensiune arterială paroxistică și tumori gastrice]. Internist (Berl). 2012 septembrie; 53 (9): 1119-24. doi: 10.1007/s00108-012-3109-3. limba germana.

Amar L, Fassnacht M, Gimenez-Roqueplo AP, Januszewicz A, Prejbisz A, Timmers H, Plouin PF. Urmărire postoperatorie pe termen lung la pacienții cu feocromocitom și paragangliom aparent benigne. Horm Metab Res. 2012 mai; 44 (5): 385-9. doi: 10.1055/s-0031-1301339. Revista Epub 2012 20 februarie.

Quinkler M, Fassnacht M, Petersenn S, Reisch N, Willenberg HS, Diederich S. [Feocromocitom: diagnostic și tratament curent]. MMW Fortschr Med. 2010 18 februarie; 152 (7): 36-8. Limba germana. Nu există rezumat disponibil.

Deutschbein T, Unger N, Jaeger A, Broecker-Preuss M, Mann K, Petersenn S. Influența diferitelor variabile de confuzie și condiții de stocare asupra nivelurilor de metanefrină și normetanefrină în plasmă. Clin Endocrinol (Oxf). 2010 aug; 73 (2): 153-60. doi: 10.1111/j.1365-2265.2009.03761.x. Epub 2009 18 decembrie.

Erlic Z, Rybicki L, Peczkowska M, Golcher H, Kann PH, Brauckhoff M, Müssig K, Muresan M, Schäffler A, Reisch N, Schott M, Fassnacht M, Opocher G, Klose S, Fottner C, Forrer F, Plöckinger U, Petersenn S, Zabolotny D, Kollukch O, Yaremchuk S, Januszewicz A, Walz MK, Eng C, Neumann HP; Grupul de studiu europen-american pentru feocromocitom. Predictori clinici și algoritm pentru diagnosticul genetic al pacienților cu feocromocitom. Clin Cancer Res.2009 15 octombrie; 15 (20): 6378-85. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-09-1237. Epub 2009 13 octombrie.

Unger N, Deutschbein T, Walz MK, Mann K, Petersenn S. Valoarea imunoanalizelor pentru metanefrine în diagnosticul biochimic al feocromocitoamelor. Horm Metab Res. 2009 septembrie; 41 (9): 676-9. doi: 10.1055/s-0029-1224133. Epub 2009 25 iunie.

Kopetschke R, Slisko M, Kilisli A, Tuschy U, Wallaschofski H, Fassnacht M, Ventz M, Beuschlein F, Reincke M, Reisch N, Quinkler M. Descoperire incidentală frecventă a feocromocitomului: date dintr-o cohortă germană de 201 feocromocitom. Eur J Endocrinol. 2009 aug; 161 (2): 355-61. doi: 10.1530/EJE-09-0384. Epub 2009 4 iunie.

Weismann D, Fassnacht M, Schubert B, Bonfig R, Tschammler A, Timm S, Hahner S, Wunder C, Allolio B. O legătură periculoasă - feocromocitom la pacienții cu boală malignă. Ann Surg Oncol. Decembrie 2006; 13 (12): 1696-701. Epub 2006 30 sept.

Weismann D, Fassnacht M, Weinberger F, Hamelmann W, Diehl S, Lorenz K, Baerlehner E, Reincke M, Beuschlein F, Knoefel W, Nies C, Hahner S, Allolio B. Stabilitate hemodinamică intraoperatorie la pacienții cu feocromocitom - minim invazivă vs chirurgia deschisă convențională. Clin Endocrinol (Oxf). Septembrie 2006; 65 (3): 352-8.

Bausch B, Koschker AC, Fassnacht M, Stoevesandt J, Hoffmann MM, Eng C, Allolio B, Neumann HP. Scanare completă a mutației NF1 în cazuri aparent sporadice de feocromocitom. J Clin Endocrinol Metab. Septembrie 2006; 91 (9): 3478-81. Epub 2006 20 iunie.

Fassnacht M, Weismann D, Ebert S, Adam P, Zink M, Beuschlein F, Hahner S, Allolio B. AKT este puternic fosforilat în feocromocitoame, dar nu și în tumorile adrenocorticale benigne. J Clin Endocrinol Metab. 2005 iulie; 90 (7): 4366-70. Epub 2005 26 aprilie.