Dr. Claudia Schurmann

Cercetător principal | Director general Genomics Core

Campus III - Clădirea G2 - Sala G-2.2.34

schurmann

Telefon: (+49) 0331 5509 4845
E-mail: claudia.schurmann (la) hpi.de
Web: LinkedIn

Subiecte de cercetare

  • Genomică statistică și științe ale datelor
  • Trăsături și boli complexe
  • Medicină personalizată
  • Integrarea și analiza datelor multimodale, în special a datelor omice

Predarea

Experienţă

din 2019: Cercetător principal Sănătate digitală și medicină personalizată la Institutul Hasso Plattner, Centrul digital de sănătate, Potsdam, Germania

2016-2019: Manager de genetică statistică la Regeneron Genetics Center, New York, SUA

2013-2016: Cercetător postdoctoral la Institutul Charles Bronfman pentru Medicină Personalizată, Școala de Medicină Icahn din Muntele Sinai, New York, SUA

  • Prelucrarea, analiza, integrarea și interpretarea eficientă a datelor de la populații diverse din punct de vedere genetic fiind generate în principal de cohorta BioMe Biobank din spital folosind fișe medicale electronice (EHR) pentru datele fenotipice și de expunere
  • Aplicarea software-ului de apelare variantă și adnotare la date de genotipare cu densitate mare
  • Dezvoltarea de abordări care vizează raționalizarea conductelor pentru a face față analizelor și interpretării datelor
  • Desfășurarea și organizarea de proiecte de cercetare în cadrul consorțiilor internaționale la scară largă, adică INCARCAT, GIGANT

2009-2013: Asociat de cercetare și Student la PhD la Institutul Interfacultății pentru Genetică și Genomică Funcțională, Departamentul pentru Genomică Funcțională, Universitatea din Greifswald, Germania

  • Analiza datelor omice la scară largă, adică genomul și datele transcriptomului din sângele integral, datele miRNome și proteomul
  • Dezvoltarea și stabilirea fluxurilor de lucru automatizate pentru integrarea și analiza datelor omice complexe, în special a datelor transcriptomice și genomice
  • Predarea statisticilor pentru oamenii de știință din natură și supervizarea masterandului în timpul proiectului de teză

Educaţie

2013: Doctorat, biomatematică - Universitatea Ernst Moritz Arndt Greifswald
Teza: "Analiza și integrarea datelor omice complexe ale studiului SHIP"

2009: Diplomă, Biomatematică - Universitatea Ernst Moritz Arndt Greifswald
Teza: "Analiza variațiilor cromozomiale ale numărului de copii folosind exemplul cohortei SHIP"

Publicații

Indicele de citare

Toate din 2015
Citații65775728
h-index3836
indexul i106161

Lista publicațiilor

De 10 ori mai mare decât cele ale variantelor comune, cu cel mai mare efect observat la purtătorii unei mutații MC4R introducând un codon stop (p.Tyr35Ter, MAF = 0,01 \%), care a cântărit

Cu 7 kg mai mult decât cei care nu transportă. Analizele căilor bazate pe variantele asociate cu IMC confirmă îmbogățirea genelor neuronale și oferă noi dovezi pentru adipocite și biologia cheltuielilor de energie, lărgind potențialul țintelor terapeutice susținute genetic în obezitate.

1/3 din indivizi și o analiză a unui studiu de caz-control independent nu a reușit să confirme asocierile inițiale. Mai mult, o analiză detaliată bazată pe PCR a secvenței de la TRB a relevat existența unei secvențe genomice mai complexe reprezentate cel mai precis prin înghețarea hg18 care, prin urmare, nu a reușit să confirme secvența hg19. Doar CNV rare au fost detectate la loci de sensibilitate la psoriazis. La trei din cei 12 loci de susceptibilitate cu CNV (CSMD1, IL12B, RYR2), variabilitatea CN a fost confirmată independent de MLPA. În general, rata confirmării CNV de către MLPA a fost puternic dependentă de tipul CNV, dimensiunea CNV și numărul de markeri de matrice implicați într-un CNV. Concluzie: Deși am identificat asociații PSA în mai multe loci și am confirmat că CNV-urile comune la aceste site-uri erau reale,

1/3 din statele comune CNV nu au putut fi reproduse. În plus, analiza replicării nu a confirmat asocierea inițială. Mai mult, analizele bazate pe matrice SNP ale CNV-urilor s-au dovedit a fi mai fiabile pentru ștergeri decât duplicări, independent de frecvența respectivă a alelei CNV. CNV-urile sunt astfel bune variante de boală candidat, în timp ce metodele de detectare a acestora trebuie aplicate cu prudență și reproduse printr-o metodă independentă.

A¼ller, C., Schurmann, C., M

A¤der, U., Blankenberg, S., Carstensen, M., D

APrr, M., Endlich, K., Englbrecht, C., Felix, SB, Gieger, C., Grallert, H., Herder, C., Illig, T., Kruppa, J., Marzi, CS, Mayerle, J., Meitinger, T., Metspalu, A., Nauck, M., Peters, A., Rathmann, W., Reinmaa, E., Rettig, R., Roden, M., Schillert, A., Schramm, K., Steil, L., Strauch, K., Teumer, A., V

APlzke, H., Wallaschofski, H., Wild, P.S., Ziegler, A., V

APlker, U., Prokisch, H., Zeller, T.: Modificări extinse ale transcriptomului din sângele integral sunt asociate cu indicele de masă corporală: Rezultatele unui studiu de profilare a ARNm care implică două cohorte mari de populație. BMC Medical Genomics. 8, (2015).