Drogurile experimentale pentru boala Huntington ridică speranța; Orașul sănătății Berlin
Mai puține proteine Huntington din creier: un medicament nou tace gena HD mutantă
Boala Huntington este una dintre bolile neurodegenerative și este întotdeauna fatală. Cauza este un defect al genei hunttin care produce proteine dăunătoare hunttin (mHTT). Aceste proteine lungi, asemănătoare firului, se acumulează în celulele afectate și în zonele creierului, care au un efect de durată asupra unui număr mare de funcții fiziologice (de exemplu, controlul muscular și expresiile faciale) și, în cele din urmă, duc la degenerare și moarte celulară. În etapa finală, pacienții suferă de demență de tip Alzheimer.
Proteine patogene reduse
Până în prezent, nu există nicio terapie care ar putea opri dezintegrarea târâtoare a celulelor creierului. Medicația anterioară poate ameliora simptomele. Rezultatele unui studiu cu un medicament experimental numit Ionis-HTTRx sunt cu atât mai semnificative. Medicamentul folosește metoda de tăcere a genelor, astfel încât producția proteinei hunttin care distruge celulele nervoase este prevenită. Experții vorbesc și despre terapia antisens.
De fapt, cantitatea de proteine dăunătoare din organism sa dovedit a scădea la pacienții tratați, în funcție de doză. Oamenii de știință văd acest lucru ca fiind o indicație decisivă că terapia curativă este posibilă. "Pentru prima dată vedem o modalitate de a opri progresia acestei boli fatale", a declarat dr. Blair Leavitt de la British Columbia University la The Telegraph.
Directorul studiului vorbește despre o etapă importantă
Studiul este un studiu clinic de fază I care a implicat 46 de pacienți din Anglia, Canada și Germania. În această fază, de fapt, nu este vorba despre eficacitatea unui medicament, ci doar despre toleranța acestuia. Dar datele clinice arată deja că terapia funcționează aparent. „Acest lucru este mult mai mult decât ne-am așteptat și este o etapă importantă pentru pacienții cu boala Huntington”, spune directorul de studiu Sarah Tabrizi de la University College London într-o declarație a Ionis Pharmaceuticals. Pentru prima dată, o terapie a reușit să reducă proteinele care cauzează boli otrăvitoare și, în plus, au fost bine tolerate.
Compania de biotehnologie Ionis din California a dezvoltat terapia genică și a transferat dezvoltarea și comercializarea ulterioară către compania farmaceutică elvețiană Roche. Ambele companii planifică acum un studiu cu mai mulți pacienți pentru a testa în continuare terapia antisens.