Ediția franceză a Declarației oficiale de politică clinică a Societății Toracice Americane

Sindromul congenital de hipoventilație alveolară centrală (SHACC) se caracterizează prin hipoventilație alveolară și disfuncție a sistemului nervos autonom.

franceză

Obiectivele documentului

Pentru a demonstra importanța identificării mutațiilor în gena PHOX2B în diagnosticul și tratamentul pacienților cu sindrom de hipoventilație alveolară congenitală (SHACC); prezentați un rezumat al progreselor recente în înțelegerea mutațiilor din gena PHOX2B și relația dintre aceste mutații și fenotipul SHACC; actualizați recomandările privind diagnosticul și tratamentul pacienților cu CHCS.

Metode

Membrii comitetului au fost aleși pe baza experienței lor în SHACC; li s-a cerut să facă bilanțul cunoștințelor științifice actuale prin intermediul unei revizuiri independente a literaturii. Membrii comitetului au ajuns la un consens cu privire la recomandările făcute în acest document.