Ehlers-Danlos, un medic care rătăcește către absurd
Această boală rară a țesutului conjunctiv provoacă o mare varietate de simptome dureroase. Este nevoie de o medie de douăzeci de ani pentru a obține un diagnostic.
Publicat la 05/11/2017 la 19:05, actualizat la 05/12/2017 la 10:32
„Durerea mea s-a înrăutățit în jur de 40 de ani, așa că am început să văd un medic. Astăzi, am 62 de ani și diagnosticul meu a fost în urmă cu doar o lună. Am petrecut douăzeci și doi de ani într-o rătăcire medicală ", explică Geneviève (1) pentru care" nu există o penitență mai rea decât să nu știi de ce suferi ".
„Oamenii cu SED primesc semnale proaste de la senzorii din corpul lor și de pe suprafața acestuia”
Prof. HamonetGeneviève suferă de sindromul Ehlers-Danlos (EDS). Forma clasică ar afecta între 7.000 și 35.000 de persoane, potrivit datelor oficiale. Realitatea este destul de apropiată de un milion de pacienți, crede Claude Hamonet, profesor emerit de medicină fizică și fost șef al unei consultații Ehlers-Danlos la Hôtel-Dieu (Paris).
Originile genetice sau epigenetice ale sindromului sunt încă neclare. Aceasta este o disfuncție a țesutului conjunctiv. Acest lucru servește la susținerea diferitelor țesuturi ale corpului între ele și atunci când nu funcționează bine, pielea este mai subțire și corpul devine mai fragil. „Acest lucru duce la sângerări abundente, intestine fragile, oase care se pot rupe cu ușurință (fracturi spontane ale sugarului) etc.”, subliniază profesorul Hamonet. „Sângerez sistematic când mă spăl pe dinți”, explică Margot, care își povestește boala pe canalul YouTube. În cauză: gingii prea subțiri și prea fragile.
Un al doilea semn clinic se referă la disfuncția propriocepției, adică a percepției propriului corp. „Oamenii cu SED primesc semnale proaste de la senzorii prezenți în corpul lor și pe suprafața acestuia”, subliniază profesorul Hamonet. Acest lucru poate provoca „dureri violente fără motiv sau, din nou, hipersensibilitate la zgomot”.
Semne clinice foarte disparate
Viața de zi cu zi poate deveni, de asemenea, foarte complicată. „Mie mi se întâmplă dimineața, când iau micul dejun, să nu-mi găsesc gura și ca lingura să stea pe obraz”, spune Geneviève. O situație pe care Margot o cunoaște, care adaugă că „cu cât crește oboseala, cu atât este mai complicată. Când încerc să trec printr-o ușă, vizez întotdeauna puțin prea mult spre dreapta și lovesc peretele. La fel, îmi mușc mereu limba când mănânc. (…) Majoritatea acestor evenimente, luate pe rând, pot părea foarte frecvente, dar nouă ni se întâmplă tot timpul. "