Endocrinologie Hiperparatiroidism primar asimptomatic în 2014 - Swiss Medical Review
rezumat
Hiperparatiroidismul primar (HPT1), asimptomatic în majoritatea cazurilor, se caracterizează prin hipercalcemie cauzată de hipersecreția autonomă a hormonului paratiroidian, cel mai adesea adenom paratiroidian. După excluderea unei cauze secundare a creșterii hormonului paratiroidian, testarea complicațiilor renale și osoase face parte din antrenamentul HPT1. Tratamentul de elecție pentru HPT1 este paratiroidectomia; este recomandat în caz de complicații, hipercalcemie cu calciu> 0,25 mmol/l peste limita superioară a normei și la pacienți
Introducere
Astăzi, hiperparatiroidismul primar (HPT1), cu o prevalență de 1 până la 3% în populație, este asimptomatic în 80%. 1 HPT1 se găsește în principal din deceniul al cincilea și este de trei ori mai frecvent la femei decât la bărbați. Cea mai frecventă cauză a HPT1 este un adenom al uneia dintre cele patru glande paratiroide. Foarte rar, în aproximativ 2% din cazuri, HPT1 devine parte a uneia dintre cele trei forme de HPT1 familial (neoplazii endocrine multiple, HPT familial cu tumoră osoasă a maxilarului sau HPT familial izolat): - aceasta este adesea legată de hiperplazia tiroidiană multifocală.
HPT1 asimptomatic este o entitate care a apărut în ultimele trei decenii după determinarea aproape sistematică a calciului în timpul testelor de laborator de screening. Acesta din urmă a făcut deja obiectul, în ultimii douăzeci și cinci de ani, a patru consensuri internaționale care au reevaluat activitatea complementară, indicațiile terapeutice și sunt interesați de apariția HPT1 cu niveluri normale de calciu. 2.3
Diagnostic și definiții
Diagnosticul de HPT1 este sugerat de combinația de hipercalcemie și un nivel ridicat sau normal, dar, prin urmare, inadecvat de hormon paratiroidian (PTH). Acțiunea PTH asupra rinichiului (creșterea reabsorbției tubulare a calciului și scăderea celei de fosfat, scăderea schimbului de sodiu-proton) și asupra osului (cu creșterea lizei osoase) este „originea tulburărilor electrolitice: hipercalcemie, hipofosfatemie și acidoză hipercloremică.
Diagnosticul HPT1 asimptomatic este, prin urmare, biologic, având în vedere absența simptomelor care conduc la diagnostic, care poate fi legată fie de hipercalcemie, fie de litiază renală sau chiar de afectarea sistemului osteoarticular (condrocalcinoză, durere osoasă secundară unei tumori brune) sau fractură). Sensibilitățile și specificitățile studiilor de testare PTH din a doua și a treia generație par a fi identice. 3 De asemenea, este important să se excludă orice patologie sau afecțiune asociată cu PTH mare de origine secundară (Tabelul 1). Rețineți că valoarea pragului între nivelul de PTH și 25-hidroxivitamină D (25-OH-D) rămâne dezbătută și că ținta minimă pentru 25-OH-D este> 50 nmol/l și ideal> 75 nmol/l. 4.5
Cauzele hiperparatiroidismului secundar
Principalul diagnostic diferențial al HPT1 asimptomatic este hipercalcemia familială hipocalciurică (HHF), o afecțiune moștenită moștenită în mod autosomal dominant din cauza mutațiilor receptorului de calciu. Acest diagnostic este sugerat în prezența hipercalcemiei asimptomatice în general moderate, a unui nivel scăzut sau normal, dar slab adaptat al PTH și a hipocalciuriei. Prin urmare, măsurarea excreției urinare de calciu trebuie să fie sistematică în fața oricărei suspiciuni de HPT1: aproximativ 40% dintre pacienții cu HPT1 sunt hipercalciurici și calciuria scăzută ar trebui să sugereze o deficiență simultană de 25-OH-D sau HHF în care 80% au calciu raport de clearance-ul creatininei de 10 mmol/l), se recomandă căutarea pietrelor mai specific pe o analiză de urină de 24 de ore (Tabelul 2).
Recomandări pentru evaluarea pacienților cu hiperparatiroidism primar asimptomatic (HPT1)
Recent, a fost recunoscută o nouă variantă a HPT1 primar: HPT1 normocalcemic, bazat pe două cohorte americane, sugerând pe aceste date o prevalență între 0,4 și 3,1%. 6
Evoluţie
Date despre evoluția „naturală” și riscurile potențiale ale HPT1 asimptomatic cu valori de calciu> 0,25 mmol/l peste limita superioară a standardului
Progresia biochimică
Riscul de progresie a hipercalcemiei la pacienții cu HPT1 asimptomatic pare a fi foarte scăzut. Datele trebuie interpretate cu prudență, deoarece provin din studii observaționale cu un risc foarte scăzut de progresie (1-4%) la hipercalcemie peste 2,9 nmol/l pe o perioadă de urmărire de 10-15 ani. 7
Afectarea rinichilor
Complicațiile renale (nefrolitiaza, nefrocalcinoza) par rare în HPT1 asimptomatic (7-15%). Recomandările păstrează paratiroidectomia pentru pacienții cu filtrare glomerulară 8,9 Riscul de agravare a funcției renale pare, de asemenea, scăzut la pacienții netratați. 7 În schimb, riscul de a dezvolta pietre la rinichi este crescut de cinci ori la acești pacienți. 10