Eredit; res angio; la care totul se umflă; revista farmaciei
Umflăturile pot apărea oriunde: pe mână, pe picior, dar și pe laringe. Acesta este motivul pentru care boala rară poate fi periculoasă pentru pacienți. Dar Marius E. nu lasă diagnosticul să-l dea jos
O cameră clinică rece, unde medicii îi examinează stomacul. Bâlbâială de voci. Dispozitive care sună lângă el în secția de terapie intensivă. Din ziua în care HAE și-a transformat viața pe dinăuntru, Marius E. (23) sunt doar rămășițe ale amintirilor. „Între toate este întuneric”, spune el. Marius E. știe de când își amintește că suferă de o boală rară numită angioedem ereditar sau, pe scurt, HAE. La început a fost relativ inofensivă. Uneori se umfla o mână, alteori piciorul. „L-am răcit”, spune tânărul din Bonn. Fondurile de urgență erau întotdeauna gata, dar nu a avut niciodată nevoie de ele.
Până în acea zi acum opt ani. La școală, Marius E. avea dureri abdominale severe. Poate o infecție, gândește el și conduce acasă. Varsă iar și iar. Înțepăturile și crampele devin insuportabile. Când mama lui vine acasă, fiul este deja atât de rău încât îl duce direct la clinică. Medicii suspectează un șoc alergic și administrează medicamente adecvate. Nimic nu funcționează. Cu puțin înainte de miezul nopții, un medic întreabă despre bolile anterioare. Devine clar: Marius are primul său atac violent HAE.
Inhibitor C1: o enzimă deficitară provoacă umflături
Cauza bolii: un defect al unei gene care este responsabilă de producerea unei anumite enzime numită inhibitor C1. Acest lucru joacă un rol important într-o parte a sistemului imunitar care începe în caz de rănire, de exemplu. Drept urmare, pereții vaselor de sânge devin mai permeabili și țesutul înconjurător se umflă. „Enzima preia funcția de frână”, explică profesorul Marcus Maurer, expert HAE la Centrul de Alergii de la Berlin Charité. Previne umflarea să scape de sub control.
La pacienții cu HAE, această frână este defectă, enzima este insuficient disponibilă sau funcția sa este afectată. Prin urmare, poate apărea umflarea severă, uneori fără un declanșator recunoscut. Leziunile sau tensiunea fizică cresc riscul. Dar stresul sau doar o schimbare a vremii pot declanșa și un atac. „Mulți dintre cei afectați trăiesc cu frică constantă de asta”, spune Maurer. Mai presus de toate, atacurile la nivelul abdomenului sau în zona laringelui sunt temute. Înainte de tratamentul disponibil, până la un sfert dintre pacienți au decedat. S-au sufocat.
„Astăzi niciun pacient cu HAE nu trebuie să moară”, asigură medicul Maurer. Există diferite medicamente disponibile care diminuează rapid atacurile acute sau pot fi utilizate preventiv. În plus, mulți oameni afectați știu despre boala lor din timp. Există o șansă de 50% ca oricine suferă de HAE să transmită defectul genetic copiilor lor. Până la un sfert dintre pacienți boala apare fără acumulare familială. Apoi, este nevoie de ani de zile pentru a fi pus un diagnostic.
Boală puțin cunoscută, diagnostic plictisitor
HAE este una dintre bolile rare - și au un lucru în comun: „Chiar și mulți medici nu au auzit niciodată de boală”, spune Dr. Christine Mundlos din „Axis”, Alianța pentru bolile cronice rare. Primul punct de contact sunt de obicei pediatrii și medicii de familie. Dar, în practicile lor, acestea nu au aproape nimic de-a face cu diagnostice frecvente. Axis se angajează să se asigure că acordă mai multă atenție în cazul în care simptomele nu pot fi explicate sau nu par să meargă împreună - și să trimită pacienții către experți corespunzători. „Calea spre diagnostic trebuie să fie mai scurtă”, spune Mundlos. La HAE, potrivit expertului Maurer, durează încă o medie de șapte ani.
Marius E. a fost scutit de odiseea medicului. Era clar de la început că moștenise boala de la tatăl său. Părinții s-au despărțit înainte de nașterea lui. Prin urmare, fiul nu știa ce înseamnă să trăiești cu HAE. Nici că schimbările hormonale din timpul pubertății agravează adesea simptomele. Când tânărul iese din clinică după primul său atac violent, nu spune nimănui ce-i cu el. „Pentru mine totul ar trebui să meargă ca înainte”.
Căutarea medicilor potriviți este dificilă pentru pacienți
De îndată ce este eliberat din clinică, se urcă pe bicicleta de curse pentru a se antrena. Unele trofee erau deja în dulap pe atunci. Poate transforma un profesionist? Marius E. încă nu poate renunța la vis. Dar de acum înainte, HAE vă va contacta în mod regulat. Dacă o criză este iminentă, el trebuie să injecteze medicamente. Deseori îl împinge până nu există altă cale. „Mi-a fost foarte greu să-mi accept boala”. Există, de asemenea, o problemă care afectează mulți pacienți cu boli rare: nu este ușor să găsești un expert.
Chiar și Marius E. nu se simte bine îngrijit de medicul său la acea vreme. În timpul absolvirii liceului, el primește fonduri destinate doar atacurilor acute. "Chiar m-au suflat." Este obosit în permanență, complet ucis. Medicul său recomandă androgeni. Acestea schimbă nivelul hormonilor sexuali și au fost adesea administrate în trecut pentru HAE. „Datorită efectelor secundare, acestea sunt folosite doar în cazuri individuale astăzi”, spune Maurer. Marius E. refuză să ia fondurile. În același timp, vrea să devină salvamar, așa că are nevoie de un certificat medical. Doctorul pune presiune pe el.
Acceptați boala și tratați-o deschis
În disperarea sa, Marius E. își amintește fluturașul pentru auto-ajutorarea HAE care se află în sertarul său de un an. „Nu credeam că asta ar fi o opțiune pentru mine”. Acum el caută contact și în aceeași seară îl cheamă președintele pentru o oră. Plânge în primele zece minute. În sfârșit, există cineva care știe prin ce trece. Doar o săptămână mai târziu, el merge la o întâlnire a pacienților cu HAE la Madrid. Își dă seama că există o singură modalitate prin care să se împace cu boala: să o accepte și să vorbească deschis despre ea. „Astăzi toată lumea pe care o știu știe ce am”.
Schimbă medicul, schimbă terapia și lucrează ca salvamar în timpul pregătirii sale ca asistent medical de laborator tehnic, așa cum era planificat. În plus, Marius E. a învățat să-și urmărească trupul. Un gust metalic în gură înseamnă: HAE este în marș. Are întotdeauna medicamente de urgență pregătite pentru atacuri acute. În plus, la fiecare trei zile se injectează singur enzima, pe care corpul său nu o produce suficient.
Cu toate acestea, există contracarări. Acum câteva luni, stresul la examen a dus la o criză violentă. Dar tânărul nu este descurajat. În calitate de ambasador al Asociației HAE, el dorește să le arate altora că poți începe în ciuda bolii. Locuiește într-un apartament comun cu două femei. Tocmai s-a întors dintr-un turneu în Croația. Vrea să facă în curând un tur cu calea ferată transiberiană. Încă studiezi medicina? Cine știe. În orice caz, Marius E. nu vrea să fie oprit de HAE.
Aceste semne de avertizare sugerează angioedem ereditar
Angioedem ereditar (HAE) este o boală rară. Se estimează că unul din 10.000 până la 50.000 de oameni îl are. Cu toate acestea, experții presupun un număr mare de cazuri nedeclarate.
Rabdator, Cei care poartă defectul genetic sunt afectați de atacuri în care părți ale corpului sau organe se umflă - adesea mâini, picioare și membrane mucoase. Devine periculos dacă există umflături în tractul digestiv, în cavitatea bucală sau în gât. Atacurile din zona laringelui sunt deosebit de temute. Fără medicamente de urgență există riscul de sufocare.
Diagnostic eronat sunt comune. Medicii se gândesc adesea la o alergie ca fiind cauza sau sindromul intestinului iritabil mai întâi. Expertul Marcus Maurer recomandă trimiterea pacienților cu atacuri de umflare de cauză necunoscută la un centru HAE.
Subiectul celei de-a treia părți seria despre bolile rare: tulburarea metabolică Boala Fabry.
Citește și:
Farmaciștii ajută la bolile rare
Nu există medicamente gata preparate pentru multe persoane cu o boală rară. Farmaciștii asigură aprovizionarea cu rețete adaptate pacientului