Factorul V Leiden - număr de sânge; Valori de laborator »
Dintr-o privire
Când să verificați factorul V Leiden?
De ce este investigat pentru mutația factorului V Leiden/protrombină?
Pentru a identifica o mutație genetică moștenită care crește riscul de tromboembolism venos (TEV - un cheag de sânge inadecvat care oprește fluxul de sânge în vene).
Ce boli ar trebui testate pentru mutația factorului V Leiden/protrombină?
În timpul sau după un episod trombotic inexplicabil, în special la pacienții relativ tineri (cu vârsta mai mică de 50 de ani) și în absența altor factori de risc trombofilici.
Ce material eșantion este utilizat pentru a efectua mutația factorului V Leiden/protrombină?
Cu sânge dintr-o venă în braț.
Materialul eșantion
Ce se investighează?
Factorul V și protrombina sunt factori de coagulare. Aceste proteine (proteine) sunt z. B. activat pas cu pas în așa-numita cascadă de coagulare în cazul unei leziuni vasculare. Punctul final al cascadei de coagulare este formarea unui cheag de sânge care închide partea rănită a vasului.
Factorul V Leiden este o variantă a factorului V, care diferă de factorul V printr-un schimb de aminoacizi. Această diferență se bazează pe o mutație punctuală genetică - schimbarea uneia dintre nucleotidele de pe gena care codifică fabricarea proteinei factor V.
Această proteină modificată are o funcție normală în coagularea sângelui; cu toate acestea, este descompus din nou semnificativ mai lent decât factorul normal V de proteina C activată (APC) în timpul cascadei de coagulare.
Mutația protrombinei G20210A nu duce la o formă modificată a proteinei protrombinei, ci mai degrabă mutația punctului genetic se află în promotorul genei și duce astfel la o sinteză crescută a protrombinei și, astfel, la niveluri plasmatice mai ridicate de protrombină. Această mutație și mutația crescută rezultată în protrombină sunt asociate cu un risc crescut de TEV.
Factorul V Leiden și mutația protrombinei sunt mutații independente una de cealaltă; examinarea respectivă servește pentru a afla dacă una dintre cele două mutații este prezentă, dacă persoana în cauză este heterozigotă sau homozigotă pentru această mutație sau dacă are varianta normală, așa-numitul tip sălbatic.
Cum se obține materialul eșantion pentru investigație?
Din sânge dintr-o venă din braț.
Testul factorului V Leiden
Cum se folosește testul?
Examinările pentru boala factorului V și protrombina G20210a sunt de obicei solicitate împreună cu alte teste de hipercoagulabilitate pentru a ajuta la diagnosticarea cauzei tromboembolismului venos (TEV) (așa-numitele diagnostice de trombofilie).
Acestea sunt utilizate pentru a găsi motivul primului episod trombotic, în special la pacienții relativ tineri (sub 50 de ani), când nu se cunosc factori declanșatori evidenți (de exemplu, repaus prelungit la pat) sau tromboza a apărut într-o locație neobișnuită - cum ar fi pe venele intestinelor (mezenterice) sau ale creierului (cerebrale).
Examenul poate fi, de asemenea, util în investigarea cauzei avorturilor spontane recurente. Se suspectează că sunt cheaguri mici de sânge din vasele placentei.
În loc de detectarea directă a bolii factorului V, se utilizează uneori o investigație funcțională a rezistenței la proteina C activată (APC). În aproximativ 95% din cazurile de rezistență la APC există, de asemenea, o mutație a bolii factorului V; alte cauze genetice ale rezistenței APC sunt responsabile de până la 5%.
Dacă rezistența la APC este suspectă, mutația genei factorului V Leiden trebuie determinată pentru a determina dacă persoana afectată este homozigotă sau heterozigotă pentru mutație. De aceasta depinde durata anticoagulării (terapia cu medicamente anticoagulante). Rezistența APC nu mai poate fi determinată în mod fiabil la pacienții cu anticoagulare.
Muatația FII G20210A trebuie întotdeauna diagnosticată printr-un test genetic care caută direct această muatație. Aceasta examinează dacă pacientul este homozigot sau heterozigot pentru această modificare. Măsurarea directă a nivelurilor de protrombină nu este recomandată deoarece nu poate face diferența în mod fiabil între indivizii cu mutație și tipul sălbatic.
Riscuri și precauție
Când trebuie examinat factorul V Leiden și ca măsură de precauție?
Prezența acestei mutații crește riscul apariției unei tromboze. Cu toate acestea, la evaluarea rezultatelor, trebuie remarcat faptul că riscul de tromboză este reglementat de un număr mare de factori. Acești factori pot promova tromboza (factori de risc) și, de asemenea, pot proteja împotriva acesteia (factori de protecție). Prin urmare, mulți oameni nu primesc TEV, chiar dacă au mutația (mutațiile).
Test - când are sens?
Când poate fi util testul?
Mutația protrombinei și boala factorului V sunt solicitate atunci când un pacient se confruntă cu primul său tromboembolism venos (TEV) relativ tânăr (sub 50 de ani) sau într-o locație neobișnuită.
Ar trebui luată în considerare o determinare dacă un pacient are antecedente personale sau familiale de TEV recurent, primul TEV de la contracepția orală, sarcină, HRT sau avorturi spontane inexplicabile.
Dacă se știe că un membru al familiei are o mutație Factor V Leiden sau FII G20210A, testarea poate fi utilă. O persoană încă asimptomatică, care știe că are una sau mai multe mutații, poate influența alți factori de risc de coagulare controlabili, cum ar fi contracepția orală, fumatul și hipercisteinemia și de ex. reduceți riscul prin anticoagulare în timpul intervenției chirurgicale sau a mobilizării prelungite.
Testele genetice Mutația Factor V și FII G20210A Mutația trebuie efectuate numai o dată în viață, deoarece acestea nu se modifică.
Rezultatul testului
Ce înseamnă rezultatul testului?
În 95% din cazuri, rezistența APC se datorează factorului V Leiden. Dacă este prezentă rezistență, mutația factorului V Leiden ar trebui confirmată printr-un test genetic.
Factorul V Leiden este cea mai frecventă tulburare de coagulare trombofilă. Prevalența în rândul persoanelor de origine europeană este de aproximativ 5%. Un pacient cu factor V Leiden poate fi heterozigot (adică are o copie a genei modificate și o copie a genei normale, cunoscută sub numele de tip sălbatic) sau homozigot (mai rar, două copii ale genei modificate).
Heterozigoții sunt cu aproximativ 5-10% mai predispuși să dezvolte un TEV decât populația generală; riscul în homozigoți de a dezvolta un TEV la un moment dat în viață.
Prezența unei mutații pt 20210 cu o copie genetică modificată se numește heterozigotă, cea a două copii modificate se numește homozigotă. Mutația FII-G20210A este mai puțin frecventă decât factorul V Leiden; se găsesc la aproximativ 1-2% din populație.
Informatii utile
Ce altceva ar trebui să știi? ?
Boala factorului V, mutația protrombinei și celelalte deficiențe dobândite sau moștenite ale factorilor trombofili (risc de a dezvolta cheaguri de sânge, deficiențe de proteine C și S) sunt independente una de cealaltă. Deci, puteți purta mai mult de una dintre schimbări.
Riscurile respective ale factorilor trombofili se pot aduna; în unele forme, combinația a doi factori este considerabil mai puțin favorabilă decât cei doi factori singuri („risc potențat”).
Factorul pseudohomozigot V Leiden este foarte rar. Este cauzată de o mutație moștenită a factorului heterozigot V Leiden și de un deficit de factor heterozigot V. Pacienții cu aceste mutații au niveluri scăzute ale factorului normal V și ale unei proteine Leiden a factorului V modificat. Riscul dvs. de tromboză este același cu cel al unei persoane homozigote pentru o mutație Factor V Leiden.
Note și erori
Stabilitate și transport de probe
Testele pentru factorul V Leiden și mutația FII-G20210A se efectuează de obicei cu sânge EDTA. Sângele citrat este, de asemenea, posibil ca material de testare; cu toate acestea, sângele de heparină nu este potrivit. Probele pot fi trimise la temperatura camerei (post).
Factori perturbatori și trimiteri la caracteristici speciale
Diagnosticul molecular este, de asemenea, posibil la pacienții cu anticoagulare orală. Examenul funcțional (rezistența APC) poate fi deranjat de anticoagulante.
Linii directoare pentru controlul calității
Conform liniilor directoare ale Asociației Medicale Germane (RILIBÄK), nu există nicio obligație de a participa la testele externe round robin pentru detectarea mutației genei factorului VLeiden și a mutației genei protrombinei G20210A. Desigur, controalele interne și determinarea corectitudinii și preciziei trebuie efectuate în mod regulat. Este posibilă participarea voluntară la testele round robin.
Întrebări frecvente (FAQ)
Dacă cineva cu o mutație a factorului V ar trebui să fie plasat pe anticoagulare pe termen lung?
Purtătorii unei mutații factor V de Leiden prezintă un risc foarte mare de a dezvolta o altă tromboză după o primă tromboză. De regulă, este recomandabilă o anticoagulare mai lungă, posibil de câțiva ani. Anticoagularea la pacienții care nu au suferit încă o tromboză va fi indicată în general doar pentru alți factori de risc trombofilici.
Cum este tratată tromboza venoasă profundă (TEV)?
Indiferent de cauza de bază, TEV este tratată întotdeauna cu anticoagulare pe termen scurt (de obicei, trei până la șase luni cu o combinație de heparină și anticoagulante orale, cum ar fi marcoum). La sfârșitul acestei perioade, factorii de risc existenți sunt utilizați pentru a verifica dacă este necesară o terapie suplimentară.