Fenilcetonurie detectată de celebrul test Guthrie la naștere, c; ce este ~ pediatru

detectată

Ce este fenilcetonuria ?

Fenilcetonuria este o tulburare genetică moștenită care îi împiedică pe copiii cu aceasta să absoarbă (să metabolizeze) o substanță găsită în mod natural în alimente, fenilalanina. Dacă nu este recunoscută și tratată devreme, boala ar duce la acumularea de fenilalanină în organism, care este deosebit de toxică pentru creierul unui copil în curs de dezvoltare. Acesta este motivul pentru care, în Franța și în alte țări, fenilcetonuria este examinată sistematic la naștere (screening neonatal, vezi „Diagnosticul”). Acest screening permite nou-născuților afectați să fie identificați foarte repede și tratați, cel mai adesea cu o dietă specială, care previne apariția manifestărilor bolii și, ulterior, le permite să ducă o viață normală.

Termenul "fenilcetonurie" provine din faptul că anumite substanțe, fenilcetonele, au fost găsite în urina pacienților atunci când nu au fost tratați.

La naștere, pacienții au un exces de fenilalanină în sânge (hiperfenilalaninemie), care poate fi recunoscut la un test de laborator. Fenilalaninemia se exprimă, în funcție de laboratoare, fie în miligrame pe decilitru de sânge (mg/dl), fie în micromoli pe litru (μmol/l), știind că, pentru fenilalanină, 1 mg/dl = 60 μmol/l.

În funcție de amploarea excesului de fenilalanină, există trei forme ale bolii.

Articol scris și publicat de: Orphanet Encyclopedia General Public Boli Rare Informații Servicii 01 56 53 81

Acum sunt 4 cărți ale medicului pediatru Dr. Pfersdorff, care sunt publicate de Hachette și distribuite în toate librăriile din Franța, dar și în Belgia, Luxemburg, Elveția, Canada. Sunt pentru părinți. Tot pe Amazon, Fnac, BNF etc.

Câți oameni sunt afectați ?

Prevalența la nașterea bolii (numărul de cazuri într-o anumită populație la un anumit moment) variază în funcție de regiunea lumii și este estimată la 1 din 125.000 până la 2.600 de nou-născuți afectați. Este mai frecventă în Irlanda, Islanda și Turcia, dar este foarte excepțional în Finlanda sau Thailanda.