Fenilcetonurie - Forum
Înregistrat pe:
17 octombrie 2010
Fenilcetonuria este o boală genetică rară (aproximativ 100 de cazuri în Quebec) care afectează aproximativ 1 din 16.000 de copii.
Cât de genetic. Ei bine, este de la noi doi părinți. Suntem transportatori fără să știm. Fiind ambii purtători, avem o șansă una din patru de a da boala copiilor noștri. Plângând sau Foarte trist
Fenilcetonuria este un nivel anormal de ridicat de fenilalanină în proteinele din sânge. Practic, are un surplus de proteine; ceea ce explică de ce, după 4 zile de viață, Zack se târa deja pe stomacul tati. Că avem probleme. dar chiar greu de strâns mâinile în fața gurii pentru a-l hrăni. să-i scoată ceva din mâini. Pentru că aproape stă deja.
Este un om puternic .
Consecințele bolii dacă nu sunt tratate:
A avea prea multe proteine în sânge afectează dezvoltarea creierului dacă copilul nu este luat la timp. La spital, mi s-a spus că boala a afectat neuronii de la vârsta de o lună. În diferite cărți pe care le-am citit, vorbim despre 3 luni.
Zack a fost îngrijit la 1 săptămână de viață.
Vorbim și despre tulburări de comportament: convulsii incontrolabile, agresivitate, epilepsie. etc.
În prezent, doar o dietă săracă în fenilalanină poate controla boala. Practic, îl putem vedea de parcă va trebui să fie vegan: adică să nu mâncăm proteine (carne, pește, pui, ouă, produse lactate)
Nivelul fenilalaninei la o persoană normală este între 60 și 400. Zack are 760.
Există 2 niveluri ale bolii: moderată și clasică.
Moderatul este aproximativ o formă ușoară.
Formă clasică, severă. ceea ce nu permite nici un comportament greșit asupra regimului.
Fiind la 760, Zack este într-o formă moderată.
Am început prin a opri alăptarea pentru a-i oferi un lapte special, conceput fără fenilalanină pentru puțin mai mult de 12 ore.