Fenilcetonurie la bebeluși și copii
Hofmann, Julia pe 7 februarie 2017
Cunoașterea fenilcetonuriei (PKU) la bebeluși și copii
Fenilcetonuria este o tulburare metabolică congenitală care afectează dezvoltarea mentală a copiilor și, dacă nu este tratată, duce la dizabilități. Aminoacidul fenilalanină nu poate fi descompus și se acumulează în sânge. Tulburarea este moștenită, un părinte îi transmite genei defecte copilului. În funcție de modificarea genetică, tulburarea metabolică poate varia în severitate.
Aproximativ unul din 10.000 de copii se naște cu tulburarea metabolică, motiv pentru care nou-născuții sunt testați pentru tulburarea metabolică. Boala a fost descoperită în 1934, dar abia în 1947 a fost identificată originea exactă a bolii. Primele tratamente cu o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină au urmat câțiva ani mai târziu. Un test de diagnosticare a fost disponibil din 1962. Cu un tratament precoce și adecvat, copiii afectați nu sunt deranjați în dezvoltarea lor.
cauzele
Diagnosticul fenilcetonuriei (PKU) la bebeluși și copii
Examenul de rutină al nou-născutului (U2) include un test de sânge pentru fenilcetonurie. Pentru a face acest lucru, se ia o picătură de sânge din călcâiul bebelușului la 36 până la 72 de ore după naștere și se efectuează „testul Guthrie”. Dacă nivelul fenilalaninei este crescut, sunt necesare investigații suplimentare asupra tipului de modificare genetică și a gravității bolii. Un test de toleranță la fenilalanină efectuat ulterior arată dacă este de fapt boala. Dacă există suspiciuni, de exemplu în cazuri cunoscute din familie, diagnosticul poate fi pus utilizând un test de lichid amniotic înainte de naștere.
Simptome
Tratamentul pentru fenilcetonurie (PKU) la bebeluși și copii
Fenilcetonuria nu a fost încă vindecată. Cu toate acestea, daunele secundare pot fi prevenite cu o dietă săracă în fenialanină. Deoarece acest aminoacid este o componentă a aproape tuturor proteinelor din alimente, sugarii primesc un lapte special produs industrial, care conține foarte puțin din el. Cu toate acestea, nu se poate lipsi complet de fenilalanina, deoarece este un aminoacid esențial. Mai târziu trebuie urmată o dietă săracă în fenilalanină. Nivelul sanguin este verificat în mod regulat.
Femeile însărcinate trebuie, de asemenea, să țină o dietă, altfel există riscul de a dăuna copilului nenăscut. Au fost descrise limitări mentale, creierul prea mic și defecte cardiace congenitale. Centrele speciale pentru bolile metabolice sunt specializate în tratamentul fenilcetonuriei și sunt disponibile pentru a sfătui părinții cu privire la aspecte cum ar fi modul de a trata boala și dieta.