Fenilcetonurie - o boală metabolică rară care poate fi tratată bine
Fenilcetonuria este o boală metabolică care este asociată cu o perturbare a descompunerii aminoacidului esențial fenilalanină.
Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică congenitală comună în care ereditatea joacă un rol decisiv. Este rar, grav și totuși ușor de tratat. Fenilcetonuria este, de asemenea, una dintre cele mai importante boli țintă în screening-ul nou-născuților. Deoarece bolile rare reprezintă provocări majore pentru medici, pacienți și rudele acestora, care sunt asociate cu îngrijirea continuă și eficientă a bolii. Cazul fenilcetonuriei subliniază importanța specială a screeningului nou-născutului, care a fost efectuat cu succes pentru nou-născuți de mulți ani.
Fenilcetonurie de boală metabolică
Fenilcetonuria este una dintre cele mai frecvente boli rare. Boala metabolică apare aproximativ o dată la 8.000 de nou-născuți. Se estimează că aproximativ 35.000 de pacienți sunt afectați în Europa. De regulă, pacienții continuă să fie îngrijiți în spital până la vârsta adultă. În orice caz, dacă tratamentul adecvat este inițiat suficient de devreme, copiii cu boală metabolică fenilcetonurie se vor dezvolta destul de normal.
Ingredientul activ sapropterina este disponibil de câțiva ani și scade nivelul seric al fenilalaninei cu o medie de 30%. Astfel, substanța crește semnificativ intoleranța la fenilalanină și îmbunătățește controlul metabolic atunci când dieta este relaxată.
Odată ce diagnosticul a fost pus, este utilizat dacă concentrația plasmatică de fenilalanină este foarte mare
mai întâi o dietă fără fenilalanină. Acest lucru ar trebui să permită o scădere rapidă a fenilalaninei plasmatice. În acest scop, se folosește un aliment pentru copii fără fenilalanină, care este acum produs industrial.
Screening pentru nou-născuți
O mică înțepătură în călcâie poate salva copiii dintr-o viață cu mari dizabilități mintale. Cele câteva picături de sânge luate ca parte a screening-ului nou-născutului pot da o indicație clară în laborator că bebelușul afectat suferă de fenilcetonurie. Dacă această tulburare genetică moștenită este lăsată netratată, aceasta conduce la o tulburare severă de dezvoltare mentală.
Deoarece pacienții cu fenilcetonurie nu pot descompune componenta proteică fenilalanină. Ca rezultat, subprodusele se acumulează în organism care afectează permanent creierul. Din acest motiv, nou-născuții trebuie adaptați la o dietă care să conțină cât mai puțină componentă proteică fenilalanină în primele zile de viață. Chiar și laptele matern pune în pericol dezvoltarea sănătoasă a creierului.
Trăind cu Fenilcetonurie
Copiii afectați trebuie să aibă o dietă săracă în proteine pentru întreaga lor viață. Aproape tot ce se bucură în mod deosebit copiilor este tabu pentru dvs. Ciocolata, cârnații și brânza fac parte la fel de mult ca pâinea și pastele. Deoarece cerealele conțin și proteine. Pentru ca pacienții mici cu fenilcetonurie să se dezvolte bine, indiferent de dietă, au nevoie în continuare de aminoacizi din care organismul își produce apoi propria proteină. Există un total de 20 dintre aceste blocuri, fenilalanina periculoasă este doar una dintre ele.
Ceilalți 19 aminoacizi trebuie administrați pacienților cu PKU pe lângă alimentele cu conținut scăzut de proteine permise. În primii câțiva ani când creierul pacientului se dezvoltă, o dietă care nu este urmată poate duce la dizabilități intelectuale severe. Conform acestui fapt, valorile ridicate ale fenilalaninei din sânge se exprimă mai presus de toate printr-o performanță mai scăzută a creierului, cu tulburări de concentrare și memorie.
Părinții afectați
În primele câteva luni de viață ale sugarului, boala metabolică fenilcetonurie înseamnă că părinții trebuie să calculeze exact câtă proteină naturală poate consuma copilul lor în fiecare zi. Acest lucru se întâmplă în principal sub formă de lapte matern. Restul necesarului de proteine este acoperit de administrarea suplimentară a celor 19 aminoacizi inofensivi și vitali. Pentru a ajusta dieta cu precizie, cantitatea de fenilalanină dăunătoare din sânge trebuie verificată în mod regulat. Până la trei ori pe săptămână în primele câteva săptămâni de viață.
Pentru a face acest lucru, pacienții și părinții lor trebuie să viziteze săptămânal echipe specializate de tratament. În timpul acestor întâlniri, părinții primesc sfaturi intensive - de la dietetici cu privire la problemele nutriționale și de la asistenții sociali cu privire la probleme importante din viața de zi cu zi.
O problemă poate fi imensa povară financiară. Deoarece îngrijirea medicală și, mai presus de toate, alimentele speciale foarte scumpe, cu conținut scăzut de proteine, care sunt disponibile numai în afaceri prin comandă prin poștă, reprezintă o provocare majoră. Mulți copii și adolescenți cu fenilcetonurie suferă de faptul că nu pot mânca niciodată ceea ce le place colegilor lor să mănânce în fiecare zi. Aderarea la o dietă strictă foarte atent în fiecare moment al vieții rămâne o provocare care poate fi stăpânită mult mai bine dacă o echipă experimentată are grijă de pacient în orice moment.