Fenilcetonurie (PKU) - observator

Fenilcetonurie

1. Prezentare generală

Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică în care aminoacidul fenilalanină se acumulează în organism. Acest lucru perturbă în primul rând dezvoltarea creierului. Cu toate acestea, cu o terapie în timp util și consecventă, copiii afectați se dezvoltă complet normal.

Fenilcetonuria este congenitală: se bazează pe un defect enzimatic pe care cei afectați îl pot transmite copiilor lor prin moștenire. În Elveția, fenilcetonuria apare la una din 10.000 de nașteri. Defectul enzimei înseamnă că organismul nu poate descompune fenilalanina ingerată cu alimente. Această substanță se acumulează în sânge și cei afectați excretă mai mult - dar nu suficient - din urină.

Fenilcetonuria poate fi deja diagnosticată în primele zile de viață cu un simplu test de sânge, care este o parte normală a controlului medical preventiv general (screening pentru nou-născuți).

Terapia pentru fenilcetonurie constă într-o dietă pe tot parcursul vieții săracă în fenilalanină, care este deosebit de importantă în timpul dezvoltării creierului (adică în primii câțiva ani de viață până la pubertate) și în timpul sarcinii. Dacă boala ereditară este diagnosticată în timp util și dacă dieta este începută devreme, copiii afectați se dezvoltă complet normal. Cu toate acestea, dacă nu este tratată, fenilcetonuria poate duce la dizabilități intelectuale și motorii severe.

2. Definiția fenilcetonuriei

Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare metabolică congenitală care este una dintre bolile ereditare.

Tulburarea metabolică a fenilcetonuriei afectează descompunerea aminoacidului fenilalanină, o componentă proteică vitală a alimentelor normale: Fenilalanină este conținut în toate alimentele care conțin proteine și este unul dintre aminoacizii vitali (esențiali) de care organismul uman are nevoie pentru formarea proteinelor proprii ale corpului. În ficatul unei persoane sănătoase, o anumită enzimă (fenilalanină hidroxilază) transformă fenilalanina în tirozină. Tirozina este, de asemenea, un aminoacid și este necesară, printre altele, pentru producerea hormonilor, de exemplu a glandelor suprarenale și tiroidiene (adrenalină, tiroxină).

Cu o terapie adecvată în timp util și adecvată pentru fenilcetonurie, copiii afectați se dezvoltă normal; fără tratament, totuși, pot apărea dizabilități psihice și motorii severe ca urmare a bolii metabolice.

frecvență

În Europa Centrală, fenilcetonuria este cea mai frecventă dintre toate tulburările metabolismului aminoacizilor. În Elveția, frecvența acestora este de aproximativ 1 din 10.000, ceea ce înseamnă că 1 din 10.000 de nou-născuți are tulburarea metabolică.

3. Cauzele Fenilcetonuriei

Fenilcetonuria (PKU) își are originea într-o tulburare congenitală în care enzima fenilalanină hidroxilază nu poate funcționa sau este capabilă să funcționeze doar într-o măsură limitată. Ca rezultat, organismul nu poate converti componenta proteică fenilalanină în tirozină sau doar într-o mică măsură. Prin urmare, fenilalanina se acumulează în sânge și corpul excretă mai mult din ea în urină.

Moştenire

Cauzele care stau la baza fenilcetonuriei (PKU) sunt moștenite: cei afectați pot transmite trăsătura genetică responsabilă de boală copiilor lor prin moștenire.

Cu toate acestea, un copil poate dezvolta fenilcetonurie numai dacă ambii părinți poartă trăsătura genetică cauzală și i-au transmis-o copilului. Moștenirea are loc printr-un așa-numit autosomal recesiv Moştenire:

Moștenirea autosomală recesivă înseamnă că trăsătura genetică responsabilă de fenilcetonurie se află pe un autozom și este recesivă:

Materialul genetic uman este format din 46 de purtători de informații genetice asemănătoare firelor Cromozomi: 2 cromozomi sexuali și 44 de așa-numiți Autozomi. Un copil moștenește jumătate din cromozomi de la mamă și cealaltă jumătate de la tată - materialul genetic este deci creat în perechi. Deoarece informațiile ereditare pentru anumite caracteristici sunt determinate pe ambii cromozomi ai unei perechi de cromozomi, aceștia concurează pentru exprimare. Cromozomul cu informații genetice mai puternice (dominante) duce la exprimarea caracteristicii respective și astfel suprimă pe cel cu cel mai slab (recesiv) Informații genetice. Dacă informația genetică este deteriorată pe un cromozom, aceasta poate duce la boli. Dacă această informație genetică deteriorată este dominantă, aceasta duce întotdeauna la boli. Dacă este recesivă, ca și în fenilcetonurie, informațiile genetice perturbate trebuie să fie prezente pe ambii cromozomi ai perechii de cromozomi - paternă și maternă - pentru ca boala să izbucnească.

În consecință, părinții unui copil cu fenilcetonurie pot fi înșiși afectați de boala ereditară sau pot fi purtători fără simptome ai informațiilor ereditare perturbate.

4. Simptomele fenilcetonuriei

În fenilcetonurie (PKU), simptomele bolii pot fi prevenite cu un tratament precoce. Fără măsuri adecvate, componenta proteică fenilalanina, care se acumulează în sânge, afectează în primul rând dezvoltarea creierului. În primele câteva săptămâni de viață, sugarii cu fenilcetonurie netratată nu prezintă semne ale bolii, după aproximativ trei luni apar tulburări de dezvoltare și supraexcitabilitate. În cursul ulterior al fenilcetonuriei, dezvoltarea intelectuală este întârziată la copiii netratați. Există crize epileptice și tulburări ale tensiunii musculare; creierul nu crește suficient ca mărime. Ca urmare, apar dizabilități intelectuale severe care nu pot fi inversate.

Corpul transformă o parte din fenilalanina acumulată în fenilcetonurie în acetat de fenil, o substanță care poate fi excretată în urină și transpirație și care provoacă un miros neplăcut de acetonă (îndepărtarea lacului de unghii). Deoarece producția de melanină a propriului pigment al organismului este perturbată de defectul enzimatic, cei afectați prezintă semne ale deficitului de pigment: au părul blond vizibil, pielea deschisă și ochii albaștri. Alte simptome posibile ale fenilcetonuriei sunt tulburările de pigmentare și erupțiile cutanate.

5. Diagnosticul fenilcetonuriei

Deoarece fenilcetonuria (PKU) se caracterizează printr-un nivel crescut de fenilalanină în sânge (nivelul normal este de 1-2 mg/dl), această tulburare metabolică congenitală poate fi diagnosticată folosind o probă de sânge. De regulă, diagnosticul de fenilcetonurie se face ca parte a controlului medical preventiv U2: În acest așa-numit screening pentru nou-născuți, nivelul fenilalaninei sugarului este de obicei determinat de rutină printr-un test de sânge între orele 36 și 72 de la naștere. Dacă acest lucru este crescut, se efectuează diagnostice suplimentare pentru a obține informații despre severitatea fenilcetonuriei.

Dacă, de exemplu, din cauza cazurilor de fenilcetonurie în familie, se suspectează deja în timpul sarcinii că copilul nenăscut este afectat de tulburarea metabolică ereditară, se efectuează un diagnostic prenatal folosind o amniocenteză. Medicul ia lichid amniotic și îl supune unei analize ADN. Lichidul amniotic este îndepărtat sub control cu ultrasunete cu un cateter prin peretele abdominal al mamei.

6. Terapia fenilcetonuriei

În cazul fenilcetonuriei (PKU), singura terapie posibilă este o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină: acumularea de aminoacizi (și, prin urmare, componenta proteică) fenilalanină în organism, care este caracteristică fenilalaninei, perturbă dezvoltarea creierului dacă nu este tratată. Fără o dietă timpurie săracă în fenilalanină, acest lucru poate duce la dizabilități mentale și motorii severe. Conform acestui fapt, dieta este deosebit de importantă în perioada de dezvoltare a creierului, adică de la copilărie până la pubertate. Prin urmare, chiar și nou-născuților li se administrează formule pentru sugari cu conținut scăzut de fenilalanină în loc de lapte matern, deoarece cu cât începe dieta mai devreme, cu atât prognosticul este mai bun. Cu toate acestea, se recomandă tratamentul pe tot parcursul vieții.

Deoarece toate alimentele care conțin proteine conțin fenilalanină, este necesar pentru un tratament de succes al fenilcetonuriei (PKU) să se evite multe alimente naturale din dietă. Deoarece fenilalanina este unul dintre aminoacizii esențiali și, prin urmare, vitali, dieta nu trebuie să fie complet lipsită de fenilalanină, ci trebuie să conțină cantități mici de aminoacizi. Un aport suficient de blocuri de proteine este deosebit de important în timpul creșterii; Pentru a asigura acest lucru, există alimente proteice produse sintetic pentru persoanele cu fenilcetonurie. Acestea conțin diferite vitamine și minerale, dar nu fenilalanină.

În timpul tratamentului cu fenilcetonurie, este necesar să se verifice în mod regulat nivelul de fenilalanină din sânge. În funcție de vârstă, se aplică valori țintă diferite: Copiii până la vârsta de zece ani ar trebui să aibă un nivel maxim de fenilalanină de 4 miligrame pe decilitru, până la vârsta de 16 ani limita este de miligrame pe decilitru și apoi de maxim 20 miligrame pe decilitru.