Fenilcetonurie și anestezie

24-09-2010, de Dr. MOMBLANO Patricia

fenilcetonurie

Probleme majore:
- Dietă
- Evitați oxidul de azot

Descriere:
- Boală autosomală recesivă legată de un deficit de fenilalanină hidroxilază care transformă fenilalanina în tirozină, de unde acumularea fenilalaninei responsabile pentru deteriorarea mielinei. Acest deficit este variabil.
* Defectul de pigmentare și în special întârzierea mentală sunt asociate: întârzierea creșterii, comitialitate, tulburări de mers, sindromul Parkinson poate apărea în unele forme și pacienții mor tineri în absența tratamentului.
* catecolamine cu circulație redusă
* osteopenie
* greață, vărsături, tulburări de comportament

- Tratament: Screeningul este sistematic la naștere prin testul Guthrie, dieta constă într-o restricție alimentară în fenilalanină cu supliment în tirozină. Aspartamul trebuie, de asemenea, eliminat, deoarece este hidrolizat în lumenul intestinal în acid aspartic și fenil alanină. Dieta trebuie continuată până la adolescență și în caz de sarcină trebuie reluată înainte de concepție la femeile tinere, fenilcetonuria este toxică pentru făt.
- Tratamentul cu tetrahidrobiopterină (BH4), un cofactor al enzimei deficitare, îmbunătățește anumite semne, în combinație cu dieta.
- A fost raportat un caz de recuperare după transplant hepatic (1).

Implicații anestezice:
- Mențineți dieta perioperator: consultare cu nutriționiști specializați.
- Determinarea nivelului sanguin al fenilalaninei