Fenilcetonurie și mediu - Maxicours

Imagistica prin rezonanță magnetică nucleară a creierului prezintă anomalii ale substanței albe.

maxicours

Femeile fenilcetonurice gravide prezintă un risc ridicat de avort spontan sau de a naște un copil cu malformații congenitale.

La persoanele netratate, este detectat un nivel anormal de ridicat de fenilalanină, un aminoacid, abundent în dietă, esențial pentru sinteza proteinelor.

Gena PAH se găsește într-o regiune specifică a cromozomului 12. Peste 150 de alele diferite au fost identificate pe această genă. Există o relație între genotip și fenotip, deci între mutațiile observate și activitatea reziduală a enzimei (care funcționează mai mult sau mai puțin în funcție de caz).

Absența PAH are ca rezultat blocarea transformării fenilalaninei în tirozină. Fenilalanina nu este descompusă în mod normal; se acumulează în sângele și țesuturile pacientului. Se transformă parțial în derivați toxici responsabili de distrugerea progresivă a creierului.