Fenilcetonurie; UKD
Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică congenitală a metabolismului aminoacizilor în care fenilalanina nu poate fi metabolizată în tirozină din cauza lipsei de fenilalanină hidroxilaze.
Etiologie și patogenie
Mutațiile genei fenilalaninei hidroxilazei duc la concentrații ridicate de fenilalanină în sânge, care, printre altele, pot reduce producția de substanțe mesager (de exemplu, serotonină). Pe de altă parte, organismului îi lipsește tirozina, care stă la baza diferitelor substanțe mesager (de exemplu, dopamină, catecolamine) din creier. Fără o terapie adecvată, acest dezechilibru duce la leziuni cerebrale severe în copilărie.
De la introducerea screeningului nou-născutului în 1968, pacienții afectați s-au dezvoltat în mod normal, urmând o dietă scăzută în proteine. Când dieta este oprită, atât copiii, cât și adulții pot dezvolta simptome neurologice și psihiatrice.
Terapia se bazează pe o dietă cu conținut scăzut de proteine, care este mai puțin strictă la vârsta adultă decât în copilărie. Majoritatea pacienților trebuie să urmeze dieta pentru viață. Scopul terapiei este un nivel de fenilalanină de ®), o coenzimă de fenilalanină hidroxilază care poate îmbunătăți toleranța la proteine a pacienților cu PKU. Cu toate acestea, această terapie nu înlocuiește modalitățile de terapie descrise mai sus.
Angajarea pacienților PKU care doresc să aibă copii este o provocare specială. Pentru a reduce în mod eficient riscul de malformații, nivelul fenilalaninei la pacienții cu PKU trebuie redus la 2-4 mg/dl, corespunzător la 120-240 µmol/l, cu trei luni înainte de concepție și până la naștere. Acest lucru necesită o disciplină deosebită de la pacienții implicați, deoarece aceste valori pot fi obținute de obicei numai cu o dietă foarte săracă în proteine.
Grupul de lucru pentru tulburările metabolice pediatrice (APS): www.ggd-ev.de
Grup de lucru pentru tulburările metabolice congenitale în medicina internă (ASIM): www.asim-med.de
Folosim cookie-uri pentru a vă oferi un serviciu mai bun, pentru a analiza traficul de pagini, pentru a personaliza conținutul și pentru a difuza publicitate direcționată. Dacă continuați să utilizați acest site, sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Citiți cum folosim cookie-urile și cum le puteți controla făcând clic aici: Politica de confidențialitate