FH la copii - CholCo e
Aflați mai multe despre hipercolesterolemia familială
Simptome
Tratament și terapie
Sechele
Sarcina și perioada de alăptare
FH la copii
Hipercolesterolemia familială poate fi diagnosticată imediat după naștere - diagnosticul se poate face deja din sângele cordonului ombilical. În practică, diagnosticul este adesea o constatare întâmplătoare în cursul altor examinări sau parte a unui examen de familie după un diagnostic UAS la rude apropiate. În cazuri rare, hipercolesterolemia familială este, de asemenea, diagnosticată atunci când sunt detectate xantome.
Există diferite puncte de vedere asupra screening-ului neselectiv pentru prezența FH, adică examinarea automată de rutină a colesterolului ca parte a diagnosticului preventiv. Pe de o parte, nu este încă posibil să se deducă din studiile științifice când copiii ar trebui și ar putea utiliza medicamente pentru a reduce colesterolul. Pe de altă parte, experiența arată că consecințele FH sunt mult mai pronunțate dacă boala rămâne nedetectată mult timp.
Conform recomandărilor Grupului de lucru pentru tulburări metabolice pediatrice (APS) din Societatea Germană pentru Pediatrie și Medicină pentru Adolescenți, determinarea colesterolului este posibilă de la vârsta de 3 ani dacă există indicații ale bolii coronariene premature (CHD) și/sau tulburări semnificative ale metabolismului lipidelor la rude - înseamnă prematur că cei afectați aveau mai puțin de 60 de ani.
Pentru un screening general al colesterolului, determinarea colesterolului este încurajată cu ocazia ultimului diagnostic preventiv pediatric U9 (de la 5 ani) plătit de compania de asigurări de sănătate. Cea mai recentă afirmație este de la Asociația Națională a Lipidelor din America. Dacă aveți antecedente familiale corespunzătoare, ar trebui să fiți examinat pentru prezența tulburării metabolice de la vârsta de 2 ani. Pentru screeningul universal, copiii ar trebui să aibă vârsta cuprinsă între 9 și 11 ani, deoarece de obicei numai atunci este cel mai timpuriu timp pentru tratamentul medicamentos.
Caracteristici speciale ale terapiei pentru copii
Practic, este foarte important ca copiii să învețe un stil de viață sănătos încă din copilărie și să știe pur și simplu acest lucru ca un stil de viață normal. Aceasta include o dietă echilibrată, mult exercițiu și abstinență pe tot parcursul vieții de la nicotină. Aici modelul părinților este foarte important.
Există un consens larg în rândul experților cu privire la terapia medicamentoasă la copii și adolescenți, deși acest lucru nu a fost încă confirmat de studii îndelungate. Efectele hipercolesterolemiei familiale cu îngroșarea pereților arterelor carotide, care pot fi detectate cu ultrasunete, devin adesea evidente în copilărie. Aceste îngroșări scad adesea după administrarea statinelor, ceea ce este cel puțin o indicație indirectă a beneficiului. Experiențele ulterioare ale medicilor internaționali și ale grupurilor de cercetare arată, de asemenea, efecte pozitive ale terapiei medicamentoase în copilărie. Tratamentul trebuie luat în considerare de la vârsta de 8 ani și se obține o reducere cu 50% a colesterolului LDL. Dacă un copil este foarte grav afectat, terapia ar trebui să înceapă și mai devreme.
Așa-numiții schimbători de anioni au fost folosiți în medicină încă din anii 1960. Se consideră benefic faptul că acest grup de substanțe nu interferează cu metabolismul și, prin urmare, nu duce la schimbări în vârsta în creștere. Unii pacienți percep dezavantajul că trebuie luate cantități relativ mari din aceste medicamente.
Terapia cu grupul de substanțe al statinelor, care inhibă sinteza (formarea) colesterolului, în special în celulele hepatice, a devenit cea mai populară. Este ușor de luat și efectul este de obicei mai puternic decât la schimbătoarele de anioni. Efectul statinelor trebuie adesea crescut prin utilizarea unui inhibitor de absorbție a colesterolului.
Dacă FH este foarte dificil, se pune în discuție un fel de „spălare a sângelui”, așa-numitul
Afereza lipidică, care este utilizată săptămânal împreună cu terapia medicamentoasă combinată. În cele mai severe cazuri, transplanturile hepatice au fost efectuate și pentru tratamentul hipercolesterolemiei familiale, deoarece acest lucru permite transferul receptorilor funcționali pentru descompunerea LDL în organism și previne astfel atacurile de cord în copilărie - dar acest lucru se aplică doar cazurilor cu formă homozigotă și este și aici extrem de rar deoarece afereza lipidică este foarte eficientă și mai puțin incisivă.