Fibroza chistică care simptome; al meu, sp; rânced
Fibroza chistică este o boală genetică moștenită responsabilă în special de dificultățile de respirație. Nu există tratamente curative. Care sunt celelalte simptome ale sale? Cum este diagnosticat copilul? Ce speranță de viață? Explicații.
- Definiție
- Prevalenta
- Cauze: boli genetice
- Simptome
- Boli asociate
- Diagnostic
- Tratamente
- • Tratamente noi
- • Transplant pulmonar
- Speranța de viață
În Franţa, 1 din 4.500 de nou-născuți, adică aproximativ 200 de copii, se nasc în fiecare an cu fibroză chistică. Aproximativ 80% din fibroza chistică este diagnosticată înainte de vârsta de un an.
Definiție: ce este fibroza chistică ?
Fibroză chistică (sau fibroza chistica) este o boală genetică moștenită. "Afectează funcționarea celulară a aproape tuturor organelor, cum ar fi plămânii, sistemul ORL, sistemul digestiv, pancreasul, ficatul și căile biliare, precum și organele de reproducere", explică dr. Natascha Remus, responsabil cu Centrul de Referință și Competență pentru Fibroza Chistică a CHI Créteil.
Ce prevalență în Franța ?
În Franța, 1 din 4.500 de nou-născuți sau aproximativ 200 de copii, se nasc în fiecare an cu fibroză chistică. Cifrele variază foarte mult de la o regiune la alta, situație legată de bazele genetice locale. Aproximativ 80% din fibroza chistică este diagnosticată la nou-născuți înainte de vârsta de un an și 10% sunt diagnosticați mai târziu, la copii mici, adolescenți și adulți. "Astăzi, această boală este mai bine gestionată: facem mai multă prevenire, astfel încât pacienții să trăiască mai bine ”, precizează profesionistul din domeniul sănătății.
Care sunt cauzele ?
Cauza fibrozei chistice este genetic. Într-adevăr, moștenirea noastră genetică, prezentă în cromozomii noștri, determină caracteristicile și funcționarea corpului nostru. Cu toate acestea, pacienții care suferă de această boală au o genă prost codificată: este CFTR, localizată pe cromozomul 7. Această mutație provoacă o disfuncție a unei proteine care transportă sare și clor în organism. Această disfuncție modifică producția de secreții: "pacienții cu fibroză chistică pierd mult mai multă sare decât în mod normal. Dintr-o dată, există o lipsă a acesteia în organe, iar această lipsă de sare va face ca mucusul să fie prea uscat, prea vâscos, în tot corpul și să modifice funcționarea organelor (bronhii, colon, uter etc.) ", detaliază profesionistul. Acest lucru provoacă leziuni respiratorii (infecții) și tulburări digestive (prin deteriorarea pancreasului) etc. Alte organe sunt afectate în funcție de mutație. Aproximativ două milioane de persoane sunt considerate purtătoare ale genei fibrozei chistice în Franța.
„Pacienții cu fibroză chistică pierd mult mai multă sare decât în mod normal: acest deficit afectează funcționarea organelor”
Ce simptome în funcție de vârstă ?
„Există diferite forme de fibroză chistică care se schimbă odată cu vârsta”, explică Natascha Remus.
- „La bebelușii mici, simptomele sunt adesea digestiv. Au malabsorbție alimentară, nu digeră corect, mănâncă mult, dar sunt foarte umflate. Odată tratate, le merge destul de bine! ", Subliniază specialistul.
- În creștere, copilul are o mulțime de secreții în nas și urechi. Clismele trebuie efectuate, deoarece dacă copilul este mai puțin capabil să audă, „acest lucru poate provoca o întârziere în vorbire”, explică ea. La fel ca și ceilalți copii, pot răci sau bronșita, dar „întrucât la ei, secrețiile sunt mai intense, bronșita este deseori suprainfectată de bacterii, cu tuse grasă, disconfort la efort, pierderea poftei de mâncare ...”, explică ea. Dar, în perioadele normale, "nu recunoașteți un copil cu fibroză chistică de la alți copii. Au o viață normală!".
- Această primă fază durează până la adolescență. „Astăzi, avem din ce în ce mai puțini adolescenți care au infecții majore și care au nevoie de cure intravenoase, este din ce în ce mai puțin frecvent”, precizează profesionistul.
- Cu toate acestea, odată adult, fibroza chistică afectează într-o oarecare măsură toate organele. În funcție de forma sa, provoacă diverse simptome:
→ Hiperviscozitate sau îngroșarea secrețiilor emise de organism.
→ Tulburări ORL, cu secreții în nas sau urechi care pot persista și pot duce la sinuzită cronică în unele cazuri.
→ În plămâni, apariția unei tuse persistente, susceptibilitate la bronșită, apoi într-un stadiu avansat, insuficiență respiratorie cronică.
→ În pancreas, „insuficiența pancreatică care provoacă dificultăți digestive, cu diaree abundentă pe care o știm astăzi mai bine să o tratăm pentru a evita întârzierea creșterii”, insistă Natascha Remus.