Fibroza chistică sau fibroza chistică a pancreasului
În Franța, în 2012, diagnosticul de fibroză chistică a fost pus la 140 de nou-născuți. Se crede că două milioane de francezi sunt purtători sănătoși ai genei fibrozei chistice.
Pentru a pune cotele de partea ta în fața bolii, echipa medicală Concilio te sprijină personal.
În Franța, în 2012, diagnosticul de fibroză chistică a fost pus la 140 de nou-născuți. Se crede că două milioane de francezi sunt purtători sănătoși ai genei fibrozei chistice.
Pentru a pune cotele de partea ta în fața bolii, echipa medicală Concilio te sprijină personal.
Fibroza chistică în număr
Descrisă ca o boală genetică gravă deosebit de frecventă în populația caucaziană, fibroza chistică poate duce la insuficiență respiratorie fatală. Afectând 1 din 2.500 de nașteri din America de Nord și Europa, această boală reduce considerabil speranța de viață a pacienților. Aproximativ 200 de copii se nasc în fiecare an în Franța cu această afecțiune. Boala este mult mai puțin prezentă la populațiile de negru: 1 caz la 17.000 de nașteri. Deși cifrele nu sunt precise pentru populațiile asiatice, este foarte probabil ca și fibroza chistică să fie neobișnuită acolo.
Ce este fibroza chistică ?
Această boală genetică este cauzată de mutația unei gene (care codifică proteina CFTR) pe cromozomul 7, responsabilă de controlul canalelor esențiale pentru compoziția corectă a secrețiilor (bronșice, pancreatice și digestive). Peste 2000 de tipuri de mutații pot afecta această genă Mutația este moștenită într-o manieră autosomală recesivă, adică. că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei modificate, astfel încât copilul, moștenind cele două gene mutante în 1 din 4 cazuri, să dezvolte fibroză chistică.
Există mulți purtători sănătoși care au o singură genă mutantă. Jumătate dintre surorile și frații copiilor bolnavi poartă, de asemenea, gena, pe care o pot transmite copiilor lor dacă se căsătoresc cu cineva care poartă și gena. În Franța, se estimează că unul din 25 este purtătorul mutației.
De ce să fie bine susținut în cazul unei probleme de sănătate ?
Concilio vă permite să beneficiați de cele mai bune sisteme de sănătate. Echipa noastră medicală vă sprijină într-un mod personalizat în toate problemele dumneavoastră de sănătate.
- În 45% din cazuri, diagnosticul sau tratamentul dvs. medical ar putea fi optimizat.
- 9 din 10 medici au prescris deja acte nejustificate: acte chirurgicale, examene, duplicate, practici proaste ...
- Nu toate spitalele sau centrele de tratament sunt create egal. Unele dintre ele sunt mai mult sau mai puțin adaptate bolii tale.
- Medicina devine din ce în ce mai specializată. Uneori este complex să obții informații fiabile și să te adresezi medicului potrivit potrivit nevoilor tale.