Forme rare de rezistență la insulină Sindromul Köbberling SpringerLink
Forme rare de rezistență la insulină: sindromul Köbberling
Raport preliminar
Formele de lipodistrofie parțială familială (FPLD) diferă de formele mult mai frecvente generalizate de lipodistrofie în prezența tulburărilor regionale de distribuție a grăsimii corporale. În general, sindroamele FPLD sunt considerate insuficient cercetate, iar datele epidemiologice sunt slabe. Acest articol este destinat să ajute la clarificarea ochiului clinicianului pentru posibila prezență a sindromului FPLD, în special a sindromului Köbberling (FPLD1).
Pacientul avea o greutate corporală de 137 kg și o înălțime de 164 cm, corespunzând unei obezități morbide (IMC [indicele de masă corporală] de 40,3 kg/m 2). La examenul clinic, extremitățile inferioare ale pacientului au apărut neobișnuit de musculare, iar regiunea gluteală a fost săracă în grăsimi. În schimb, pacientul a prezentat o distribuție clară a grăsimii viscerale, un trunchi obez și o față edematoasă, umflată, cu aspect cushingoid.
Debutul acestor modificări fizice caracteristice a fost observat de la vârsta de 3 ani. Un obicei similar și modificări metabolice comparabile s-au găsit și la mamă și la bunica, în timp ce rudele masculine ale pacientului (fratele, tatăl) au fost întotdeauna foarte subțiri și sănătoase din punct de vedere metabolic.
Bolile endocrinologice clasice, cum ar fi hipercortizolismul endogen, hipotiroidismul și sindromul ovarului polichistic (SOP), precum și un glucagonom pot fi excluse.
Diagnosticul sindromului Köbberling poate fi pus la acest pacient prin examinarea caracteristicilor fizice și a comorbidităților.
Pe lângă luarea în considerare a modificărilor metabolice și optice, se utilizează o măsurare a grăsimii corporale pentru o identificare mai precisă și, în cele din urmă, pentru diagnosticarea sindromului. Așa-numitul indice Köbberling este compus din coeficientul de grosime a pliului pielii, format din regiunea subscapulară și a gambei (sensibilitate 89%; specificitate 84%). Ca valoare limită, un raport de 3.477 a fost descris ca fiind foarte sensibil [5]. Pacientul nostru actual avea un raport de 4,41.
Deoarece nu există date epidemiologice până în prezent din cauza prevalenței scăzute și a numărului probabil ridicat de cazuri neraportate, diagnosticul poate fi pus numai după ce au fost excluse alte boli (obezitate alimentară, sindrom Cushing, hipotiroidism, ...).
Persoanelor cu sindroame FPLD li se atribuie un risc cardiovascular ridicat, motiv pentru care se recomandă identificarea explicită și tratamentul rapid și intensiv al factorilor de risc cardiovascular [6]. Din cauza lipsei unei terapii specifice, măsurile terapeutice se bazează în prezent pe tratamentul bolilor concomitente. Deoarece există adesea o rezistență pronunțată la insulină, terapia cu metformină și glitazonă sa dovedit a fi eficientă [7]. După ce aceste substanțe nu au fost tolerate de pacientul nostru, în consecință au fost necesare cantități foarte mari de insulină pentru a obține un control al glicemiei acceptabil în mod rezonabil. Există puține date, dar promițătoare, privind măsurile chirurgicale bariatrice, pe de o parte pentru a obține pierderea în greutate dorită pentru a reduce rezistența la insulină și, pe de altă parte, pentru a efectua corecții cosmetice [8]. Datele privind terapia de substituție a leptinei, care este utilizată în bolile generalizate de lipodistrofie, sunt slabe pentru pacienții cu sindroame FPLD [7].
Când trebuie să vă gândiți la existența sindromului Köbberling?
Criteriile enumerate mai jos descriu diferite modificări obișnuite și metabolice care sunt tipice pentru sindromul Köbberling. Procentele descriu frecvențele care au fost documentate la o populație de 13 pacienți cu sindrom Köbberling [4]. Un număr definit al criteriilor de diagnostic care trebuie îndeplinite în mod necesar nu a fost încă determinat. Numerele încercuite se referă la Fig. 1.
Proprietăți antropometrice ale unui pacient cu sindrom Köbberling [1], caracterizat prin lipsa grăsimii subcutanate la extremitățile inferioare și regiunea gluteală și depozite pronunțate de grăsime accentuate visceral și trunchi și o față lunară „cushingoidă”. numere încercuite consultați informațiile din publicația Herbst și colab. modificări caracteristice (Tab. 1)
literatură
Aberer F, Sourij H, Mader JK (2019) O prezentare clinică tipică a unei femei cu sindrom Kobberling. Pol Arch Intern Med 129: 414-416
Kobberling J, Dunnigan MG (1986) Lipodistrofia parțială familială: două tipuri de sindrom dominant legat de X, letal în starea hemizigotă. J Med Genet 23: 120-127
Jackson SN, Howlett TA, McNally PG, O'Rahilly S, Trembath RC (1997) Sindromul Dunnigan-Kobberling: o formă autosomală dominantă de lipodistrofie parțială. QJM 90: 27-36
Herbst KL, Tannock LR, Deeb SS, Purnell JQ, Brunzell JD, Chait A (2003) Tipul Kobberling de lipodistrofie parțială familială: un sindrom nerecunoscut. Diabetes Care 26: 1819-1824
Guillin-Amarelle C, Sanchez-Iglesias S, Castro-Pais A, Rodriguez-Canete L, Ordonez-Mayan L, Pazos M, Gonzalez-Mendez B, Rodriguez-Garcia S, Casanueva FF, Fernandez-Marmiesse A, Araujo-Vilar D. (2016) Lipodistrofia parțială familială de tip 1: înțelegerea sindromului Kobberling. Endocrin 54: 411-421
Bidault G, Garcia M, Vantyghem MC, Ducluzeau PH, Morichon R, Thiyagarajah K, Moritz S, Capeau J, Vigouroux C, Bereziat V (2013) Mutația LMNA p.R482W legată de lipodistrofie induce ateroscleroza precoce clinică și disfuncția endotelială in vitro. Arterioscler Thromb Vasc Biol 33: 2162-2171
Brown RJ, Araujo-Vilar D, Cheung PT, Dunger D, Garg A, Jack M, Mungai L, Oral EA, Patni N, Rother KI, von Schnurbein J, Sorkina E, Stanley T, Vigouroux C, Wabitsch M, Williams R, Yorifuji T (2016) Diagnosticul și managementul sindroamelor lipodistrofiei: un ghid de practică multi-societate. J Clin Endocrinol Metab 101: 4500-4511
Melvin A, Adams C, Flanagan C, Gaff L, Gratton B, Gribble F, Roberts G, Semple RK, O'Rahilly S, Rubino F, Stears A, Savage DB (2017) Roux-en-Y Gastric Bypass Surgery in the Managementul lipodistrofiei parțiale familiale de tip 1. J Clin Endocrinol Metab 102: 3616-3620