Forumul medical elvețian - Scleroza multiplă EbM-Flash

DOI: https://doi.org/10.4414/smf.2019.08062
Publicare: 27 martie 2019
Forumul elvețian Med. 2019; 19 (1314): 241-242

medical

Acest articol este o reeditare din versiunea online a „Orientărilor EbM”:

Informații importante pe scurt

Scleroza multiplă (SM) este o boală autoimună de etiologie necunoscută care afectează substanța albă a sistemului nervos central (SNC). Simptomele sunt variate și sunt determinate de localizarea și mărimea leziunilor inflamatorii din SNC (plăci). SM este împărțită în subtipuri: recidivant-remisiv, progresiv secundar și progresiv primar; Recidivarea-remiterea este cea mai comună formă.

Diagnosticul se face pe baza clinicii, examenului LCR și RMN.

Recidivele acute sunt tratate cu terapie de șoc cu cortizon. Cele mai potrivite imunomodulatoare pentru terapia de bază ca parte a tratamentului pe termen lung sunt interferonul beta-1, acetat de glatiramer, teriflunomidă și dimetil fumarat. Natazulimab, fingolimib sau alemtuzumab sunt utilizate pentru forme deosebit de agresive.

Nu există terapie curativă, evoluția bolii este individuală.

Epidemiologie

În zonele cu risc ridicat (Scandinavia, America de Nord, Canada și Australia de Sud) prevalența este de 30-120/100.000, iar SM este cea mai frecventă boală invalidantă a sistemului nervos la tineri. Este, de asemenea, cea mai frecventă boală demielinizantă.

SM apare în întreaga lume, dar incidența variază considerabil. Prevalența globală a SM este de aproximativ 2,1 milioane. Femeile sunt de două ori mai susceptibile de a avea SM ca bărbații. Diagnosticul se face de obicei între 20 și 40 de ani, cu o medie de 30 de ani.

Etiologie și patogenie

Teoria actuală este că limfocitele T și B, care pot recunoaște structurile mielinei, se formează în copilărie. Prin urmare, nu se dezvoltă o toleranță imunologică normală la antigenele SNC. Infecția ulterioară poate activa aceste limfocite circulante, care pot traversa bariera hematoencefalică.

Când limfocitele T activate sau anticorpii produși de limfocitele B ajung la SNC, ei distrug mielina, care este produsă de oligodendrocite. Sunt descrise diferite forme de deteriorare a țesuturilor, de ex. demielinizare mediată de anticorpi și complement, celule T CD4 +/microglie și CD8 + mediate de celule T. Localizarea și amploarea pierderii de mielină, adică demielinizarea, determină tipul de simptome clinice.

În stadiile incipiente ale bolii, oligodendrocitele sunt reținute și apare remielinizarea. Modificările neuropatologice se caracterizează în principal prin procesul inflamator. Boala se află în faza recidivantă-remisivă.

Mai târziu, începe distrugerea oligodendrocitelor și remielinizarea are loc mai încet, ceea ce duce la deteriorări motorii și funcționale mai persistente. În boala avansată, reacția inflamatorie joacă doar un rol minim, tabloul clinic se caracterizează prin degenerarea neuronilor și a celulelor gliale, ceea ce duce la deteriorarea permanentă.

Atât factorii de mediu, cât și structura genetică joacă un rol în susceptibilitate. Riscul pentru SM este de ex. a crescut cu aportul scăzut de vitamina D în copilărie și cu infecția cu EBV la vârsta adultă. Cel mai important factor genetic este un complex HLA pe cromozomul 6. Haplotipul HLA-DR15-DQ6 este asociat cu un risc crescut de 3-4 ori de boală. Frații unui pacient cu SM au un risc de 25 de ori mai mare de a dezvolta boala decât populația normală. Aproximativ 30% dintre gemenii identici și aproximativ 5% dintre gemenii dizigotici au amândoi boala.

Tablou clinic

În SM recidivant-remitentă, demielinizarea are loc în focarele sau plăcile inflamatorii din substanța albă a creierului, a nervului optic sau a măduvei spinării. Imaginea este determinată de locația și dimensiunea leziunilor. Cursul recidivant-remitent are loc prin activarea sau inactivarea focarelor existente și formarea altora noi. De obicei, există mai multe focare de demielinizare în diferite locuri ale substanței albe a SNC, astfel încât simptomele pot fi foarte diferite.

Orice influență activă asupra sistemului imunitar, cum ar fi infecții, intervenții chirurgicale, naștere, intervenții chirurgicale, traume și stres, poate declanșa o exacerbare.

În SM progresivă secundară, leziuni motorii și funcționale permanente au apărut deja în cursul deteriorării tractului piramidal. Procesul este acum progresiv încet, pot apărea recidive ocazionale.

MS în principal progresivă se caracterizează printr-o progresie constantă a degradării motorii și funcționale (deteriorarea tipică a tractului piramidal) fără recăderi vizibile de la început.

Simptome

- vedere încețoșată la unul sau la ambii ochi (nevrită optică)

- pareza spastică a uneia sau mai multor extremități

- mers atactic, tremur de intenție

- Disfuncție a vezicii urinare și a intestinului

- Vedere dublă cauzată de paralizie musculară oculară sau oftalmoplegie internucleară

- Tulburări de vorbire, de obicei disartrie

Simptome mai puțin frecvente: tulburări cognitive, nevralgie trigeminală și alte nevralgii, disartrie paroxistică și ataxie și semnul Lhermitte (senzații asemănătoare șocului electric în spate și extremități care sunt agravate de mișcările coloanei cervicale)

Simpla oboseală, epuizare, simptome psihiatrice, parestezii și alte tulburări sensibile care nu provin în mod clar în SNC (așa-numitele sindroame clinice izolate) nu sunt considerate simptome timpurii care sugerează un diagnostic de SM.

Diagnostic

Criteriile McDonald sunt utilizate pentru diagnostic. Diagnosticul SM recidivant se bazează pe tabloul clinic, un examen LCR și un RMN. Diferența decisivă față de vechile criterii este importanța mai mare a RMN pentru diagnostic. În plus, sunt utilizate criterii mai clare pentru evaluarea RMN. Diagnosticul de SM poate fi pus după primul episod dacă activitatea curentă a bolii este detectată pe RMN.

RMN arată leziunile tipice ale SM în creier și măduva spinării.

O creștere a numărului de leucocite și a concentrației de imunoglobulină în LCR susține diagnosticul (indicele IgG și benzile monoclonale). Examinarea LCR este încă importantă pentru diagnostic diferențial și trebuie efectuată la toți pacienții cu MS suspectată.

Cu ajutorul potențialelor evocate, căile vizuale, auditive și somatosenzoriale pot fi mai bine evaluate. ENMG nu are nicio semnificație în diagnosticare, nici măcar pentru a exclude boala. Este folosit pentru a evalua rădăcinile nervoase și nervii periferici, dar SM este o boală a sistemului nervos central.

Constatările accidentale de RMN fără semne clinice sau simptome de SM (de exemplu, la un pacient cu antecedente de cefalee) nu justifică diagnosticul de SM. Acestea trebuie clasificate ca „alte constatări anormale privind imagistica de diagnostic a SNC”. O analiză CSF nu este utilă în aceste cazuri.

tratament

Cele mai bune rezultate se obțin cu o combinație de medicamente, reabilitare și ajustări ale stilului de viață. Tratamentul agresiv al infecțiilor bacteriene este crucial. Cele mai frecvente infecții sunt infecțiile tractului urinar, sinuzita și granuloamele dentare. Dacă nu sunt tratate, acestea pot declanșa o apariție a MS. Fumatul crește riscul apariției bolii și duce la progresia mai rapidă a SM.

Metilprednisolon IV este utilizat pentru tratarea recidivelor, mai ales atunci când recidiva provoacă afectarea funcțională, adică Mobilitate, activitate sau vedere afectată (în nevrita optică). Metilprednisolonul poate fi administrat și oral. Infecțiile bacteriene trebuie excluse sau tratate înainte de tratamentul cu steroizi (pentru infecții urinare necomplicate, antibioticele și steroizii pot fi administrați în același timp). Corticosteroizii cu doze mici nu trebuie utilizate în tratamentul recidivelor.

Imunomodulatorii preferați sunt interferonii betainei, acetat de glatiramer, teriflunomida B și dimetil fumarat. (Notă: leucoencefalopatiile multifocale progresive sunt raportate ocazional cu dimetil fumarat. Prin urmare, se recomandă recoltarea de sânge.)

Natalizumab intravenos sau alemtuzumab sau fingolimod pe cale orală sunt o opțiune dacă au apărut recăderi sub interferoni beta și/sau acetat de glatiramer. Dacă cursul este deosebit de agresiv, natalizumab sau alemtuzumab pot fi de asemenea utilizate ca tratament de primă linie.

În unele cazuri, poate fi necesară chimioterapia citotoxică (mitoxantronă, azatioprină).

Ar trebui să se acorde atenție tratării corespunzătoare a simptomelor. Spasticitatea poate servi și ca un suport important pentru extremitățile inferioare și mușchii lor slăbiți, precum și pentru a facilita mișcarea. Medicamentele relaxante musculare includ Baclofen, tizanidină, clonazepam, diazepam și gabapentin. Fizioterapia este strategia esențială pentru tratarea tulburărilor de mișcare și a spasticității.

Disfuncția vezicii urinare apare sub diferite forme. Tratamentul trebuie să fie precedat de un examen urologic. Infecțiile tractului urinar sunt mai frecvente în cazul disfuncției vezicii urinare. O căutare activă a simptomelor UTI este o necesitate. Anticolinergicele sunt medicamentul de elecție atunci când volumul rezidual de urină este mai mic de 100 ml și există incontinență sau este nevoie constantă de a urina. Cele mai frecvente substanțe sunt tolterodina, solifenacina și trospiumul. Acestea sunt asociate cu mai puține efecte secundare decât preparatele mai vechi.

Exercițiile de podea pelviană sunt utile pentru incontinența de stres. Blocanții alfa (alfuzozină, tamsulosin) sunt uneori eficienți pentru tulburările de urinare. Merită să încercați terapia înainte de a decide dacă se drenează cu cateterism intermitent. Dacă volumul rezidual de urină depășește în mod repetat 100 ml, este indicată cateterizarea intermitentă (de 2-4 ori pe zi). Reduce simptomele, previne infecțiile ascendente și îmbunătățește calitatea vieții. Nu este indicată profilaxia medicamentoasă (pe termen lung) împotriva infecțiilor tractului urinar. Dacă simptomele unei vezici hiperactive persistă, se poate administra un alt anticolinergic. În incontinența urinară severă, toxina botulinică poate fi injectată direct în detrusor. Acest tratament necesită un cateterism regulat unic pentru golirea vezicii urinare.

Constipația poate fi tratată cu medicamente și dietă. Pacienții beau adesea foarte puțin, deoarece suferă de tulburări ale vezicii urinare. Dieta trebuie să conțină suficiente lichide și fibre/fibre. Exercitiile fizice imbunatatesc motilitatea intestinala. Un program regulat de evacuare a intestinului este important și poate fi gestionat chiar de pacient. Se pot utiliza laxative care măresc cantitatea de scaun sau stimulează peristaltismul, dar pot fi necesare clisme sau supozitoare în cazuri severe. Metoclopramida crește motilitatea întregului tract gastrointestinal.

Oboseala este unul dintre cele mai frecvente simptome ale SM, iar unii pacienți declară că este principala problemă de a face față muncii și a vieții de zi cu zi. Amantadina D și unele antidepresive (de exemplu bupropion, venlafaxină, milnacipran, duloxetină și reboxetină) pot fi eficiente pentru oboseală. Oboseala crește de obicei pe măsură ce ziua progresează și poate fi agravată de epuizarea fizică, stresul și căldura. Dormitul, luarea pauzelor regulate de la locul de muncă și situarea într-un mediu răcoros reduc oboseala.

Unul din patru pacienți cu SM raportează durere. Tulburările sensibile și dureroase pot fi ameliorate cu epileptice: Pregabalina, gabapentina și lamotrigina sunt cele mai frecvente preparate deoarece sunt mai bine tolerate decât substanțele mai vechi. Carbamazepina și oxcarbazepina continuă să fie utilizate pentru nevralgia trigeminală. Triciclicele (amitriptilina, nortriptilina) și unele dintre cele mai noi stabilizatoare ale dispoziției (venlafaxină, duloxetină) pot ameliora și durerea neuropatică cronică în SM.

SM este o boală cronică în care stilul de viață și factorii psihologici joacă un rol crucial. Tratarea depresiei îmbunătățește prognosticul. Activitatea fizică și hobby-urile sunt recomandate pentru a preveni izolarea socială. O influență a dietei asupra evoluției bolii, în special a procentului de acizi grași D, nu a putut fi dovedită. Cu toate acestea, este logic să se recomande o dietă echilibrată, bogată în fibre, cu o proporție mare de grăsimi nesaturate și un aport suficient de vitamina D. La început este dificil pentru pacienți să accepte boala și recomandările de tratament. Este important să oferiți o imagine adecvată a sclerozei multiple atât pacientului, cât și familiei lor imediate. Se recomandă consultarea despre tratament și reabilitare în prezența familiei. Momentul potrivit pentru consiliere și reabilitare este deosebit de important. Pacientul ar trebui să fie informat despre organizațiile de sprijin și facilitățile de reabilitare. Programele proiectate individual, inclusiv fizioterapia, reabilitarea neuropsihologică, terapia ocupațională și ajutoarele necesare, vă ajută să faceți față vieții de zi cu zi.

credite


Publicat sub licența drepturilor de autor
„Atribuire - necomercială - Fără derivate 4.0”.
Nicio reutilizare comercială fără permisiune.
A se vedea: emh.ch/en/emh/rights-and-licences/