Friedreich Ataxia (FA) - Societatea elvețiană de mușchi
Ataxia lui Friedreich (FA)
O broșură de la Swiss Muscle Society
Raport de la întâlnirea EuroAtaxia 2019
Conferința anuală de cercetare EuroAtaxia a avut loc pe 15 mai 2019 la Sheffield, Marea Britanie
Rezumat (pdf)
Raport de la întâlnirea EuroAtaxia 2017
IARC 2017, a 2-a Conferință internațională de cercetare Ataxia la Pisa, Italia în perioada 27-30 septembrie 2017
Rezumat (pdf)
Puteți obține informații despre grupurile de auto-ajutor de la grupul de contact FA (site-ul propriu), grupul FA Elveția, grupul FA Berna și de la
biroul T. 044 245 80 30
Care este ataxia lui Friedreich?
Ataxia Friedreich este o boală neurologică progresivă care începe în general în copilărie sau la vârsta adultă timpurie. A fost descris pentru prima dată în 1863 de neurologul german Nikolaus Friedreich.
„Ataxia” este o tulburare de coordonare a mișcărilor voluntare. Ataxia poate fi cauzată de deteriorarea cerebelului sau a fibrelor nervoase care transportă informații de la măduva spinării la tractul spinocerebelos.
Ataxia Friedreich se bazează pe degenerarea tractului spinocerebelos și a cerebelului, iar boala duce la tulburări de echilibru, tulburări ale sensibilității la adâncime și diverse alte simptome. Cu toate acestea, boala nu afectează de obicei abilitățile intelectuale. Ca și în cazul tuturor bolilor degenerative, cursul poate fi mai lent sau mai rapid, în funcție de persoană.
Simptome
Următoarea listă rezumă simptomele care apar în ataxia lui Friedreich. Pacienții pot prezenta unele sau toate aceste simptome.
Sindromul cerebelos (leziunea cerebelului):
- tulburări de echilibru
- Mers instabil
- Dificultate de a vorbi cu o voce care trâmbiță și trage
- necoordonare
- Tulburări ale abilităților motorii fine
Leziunea tractului piramidal:
- Slăbiciune și oboseală în special la nivelul picioarelor
- Factor care contribuie la coordonarea și tulburările motrice fine
- Spasticitatea și semnul lui Babinski sunt rare
Deteriorarea tractului măduvei spinării:
- Perturbări ale sensibilității profunde (simțul vibrațiilor, simțul poziției)
- Acest lucru duce la o intensificare a tulburărilor de echilibru (în special pe întuneric)
Afectarea nervului periferic:
- Eșecul reflexelor musculare
- Contribuția la tulburări de sensibilitate și slăbiciune musculară
Deformitățile scheletice sunt o consecință a afectării neurologice:
- arcade picioare
- scolioză (curbura coloanei vertebrale)
Diabet:
- La 10% dintre pacienții cu ataxie Friedreich
Tulburări cardiace:
- La 50-70 de pacienți cu ataxie Friedreich
- Ca primele semne de cardiomiopatie hipertrofică, examenul cardiac (ecocardiografie) arată o îngroșare a peretelui inimii
- Mai târziu, cavitățile inimii se pot extinde și ele
- Boala cardiacă se desfășoară adesea fără simptome, dar poate fi și foarte severă și poate duce la deces din cauza aritmiilor cardiace sau a insuficienței cardiace.
Cursul bolii
Simptomele încep de obicei la pubertate (13 până la 14 ani), dar pot apărea și în copilărie (4 până la 6 ani) sau mult mai târziu la maturitate (20 până la 50 de ani). În formele cu debut târziu, reflexele musculare sunt adesea păstrate și nu există semne de implicare a sistemului.
Primele semne ale bolii sunt adesea tulburări de mers și echilibru și o coordonare slabă a brațelor (gesturi lente, imprecise). Treptat, pot apărea alte simptome precum dificultăți de vorbire, senzație de răceală la picioare și oboseală severă. Unele dintre aceste simptome pot fi determinate numai cu o examinare amănunțită.
De regulă, simptomele fizice ale ataxiei lui Friedreich sunt de neoprit. Cu toate acestea, trebuie subliniat faptul că cursul de la un pacient la altul și, de asemenea, în rândul copiilor aceleiași familii poate fi foarte diferit. Boala duce, de obicei, la pierderea autonomiei și face inevitabilă utilizarea unui scaun cu rotile.
Moştenire
Măsuri terapeutice
În ciuda eforturilor susținute în domeniul cercetării medicale, în prezent nu există nici un remediu pentru pacienții cu ataxie a lui Friedreich. Pacienții cu boli de inimă au opțiunea de a utiliza un medicament pentru a influența favorabil evoluția bolii de inimă. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că tratamentul celorlalți pacienți sau simptomele bolii pot fi renunțate - dimpotrivă: măsurile terapeutice orientate spre simptome sunt esențiale pentru persoanele care suferă de ataxie, în special pentru a menține o calitate a vieții satisfăcătoare pentru aceștia.
Din acest motiv, tratamentul diferitelor simptome are o mare importanță. Cele mai importante lucruri sunt:
- Îngrijire regulată cu fizioterapie, terapie ocupațională și logopedie
- Contact permanent cu un specialist în ortopedie de reabilitare, astfel încât dezvoltarea scoliozei sau a altor simptome în urma ataxiei să poată fi monitorizată
- vizite periodice la neurolog sau la medicul curant
- Verificări periodice de către cardiolog
- Măsurarea regulată a zahărului din sânge
1. Fizioterapie
Cu ajutorul fizioterapiei, funcționalitatea trebuie păstrată cât mai mult posibil. Tratamentul include mobilizarea (activă și/sau pasivă) a membrelor, precum și gimnastica terapeutică specială pentru coloana vertebrală și pentru combaterea tulburărilor ortopedice. Se concentrează pe următoarele puncte cheie:
a) Mobilizarea extremităților inferioare
b) Mobilizarea și întărirea portbagajului
c) Fizioterapia extremităților superioare
Motivația pacientului de a face mișcare (înot și alte sporturi) este un plus suplimentar și un supliment important la tratament. Înotul este deosebit de potrivit, deoarece permite pacienților să-și uite problemele de echilibru.
a) Mobilizarea extremităților inferioare
- Mobilizarea pasivă a picioarelor și gleznelor pentru a preveni picioarele goale
- Poziții de mobilizare pasivă și întindere pentru a evita retracția și contracturile musculare
- Menținerea forței musculare
- Exercițiile de mers pe jos în timpul mersului sunt încă posibile
- Dispozitivul de verticalizare la mers nu mai este posibil (de asemenea, pentru a evita probleme ale pielii, probleme ortopedice, tulburări articulare, musculare, circulatorii și digestive, probleme de respirație și osteoporoză ca urmare a poziției așezate)
b) Mobilizarea și întărirea portbagajului. Acest lucru este necesar pentru a contracara hipotensiunea (scăderea tonusului muscular):
- Mobilizarea coloanei vertebrale și a pieptului
- Menținerea și îmbunătățirea forței musculare
- Exerciții de echilibru și stabilizare
- Este foarte important să vă antrenați respirația, care este afectată de o capacitate vitală redusă și adesea și de scolioză
- Masaje, fango (noroi), posturi pentru ameliorarea durerii coloanei vertebrale
c) Fizioterapia extremităților superioare
De obicei este o mobilizare pasivă. Extremitățile superioare sunt deja utilizate pentru activități de zi cu zi, indiferent cât de banale (mișcarea unui scaun cu rotile, mersul cu cârjele, mâncatul). Aici terapeuții ocupaționali sunt de obicei chemați pentru a facilita fiecare gest, fiecare mișcare.
2. Terapia ocupațională
Terapia ocupațională este o metodă de tratament pentru recalificare și reabilitare. Este destinat să ajute pacienții cu ataxie să desfășoare activitățile vieții de zi cu zi în mod independent.
a) recalificare
Scopul său principal este de a face persoana în cauză conștientă de posibilitățile sale depline și de a stimula și crește aceste posibilități. Terapeuții ocupaționali lucrează cu exerciții funcționale, ludice, manuale, creative și practice (prelucrarea lemnului, broderii, pictură pe mătase, informatică etc.).
b) reabilitare
Acesta își propune să faciliteze viața acasă a persoanelor cu dizabilități și să le asigure cel mai bun mod de viață posibil. Fondurile utilizate pentru aceasta depind de obiective. Tot ceea ce are legătură cu viața de zi cu zi se încadrează în acest domeniu: toaletă, îmbrăcare și dezbrăcare, muncă în bucătărie și comunicare scrisă. De altfel, terapia ocupațională nu se limitează la sarcini terapeutice. De asemenea, ajută pacientul cu alegerea materialului adecvat (scaun cu rotile, mijloace de mers pe jos sau computer) și cu planificarea și crearea unui mediu de viață și de lucru adaptat dizabilității lor.
3. Logopedie
Logopedia este antrenarea articulației, precum și a exprimării orale și scrise. Persoanele care suferă de ataxia lui Friedreich se confruntă cu diverse tulburări în zona comunicării. Aceste disfuncții, care pot fi mai mult sau mai puțin pronunțate, includ:
- Fluxul de cuvinte
- Cheltuielile cu energia
- Volumul vocii
- Spontaneitatea alegerii cuvintelor
- Precizia articulației
- Contactul cu partenerii vorbitori
- Controlul tensiunii nervoase
- Fontul
Toate aceste tulburări funcționale variază foarte mult de la o persoană la alta. Acestea sunt amplificate semnificativ prin:
- excitabilitate
- nerăbdare
- iritabilitate
- oboseala
Specialiștii în logopedie au sarcina de a ajuta pacienții cu ataxie să-și epuizeze toate posibilitățile pentru a face comunicarea cât mai ușoară fără oboseală excesivă. Acest lucru poate fi realizat în mai multe moduri:
a) Soluții pentru controlul acestor tensiuni interioare (excitabilitate, nerăbdare, iritabilitate și oboseală)
- Respirația abdominală și respirația între fiecare set pentru a controla parțial respirația
- Vorbește mai liniștit pentru a economisi energie (mai puțină oboseală)
b) Controlul volumului vocii, al fluxului de cuvinte și al articulației cu ajutorul unei tehnici speciale
- Antrenamentul mușchilor limbii și buzelor prin diferite exerciții de articulare și pronunție
c) Mijloacele alternative de comunicare atunci când vorbești nu mai sunt posibile
- Învățarea utilizării unei mașini de scris pentru mesaje sau un computer de vorbire.
4. Medicamente
În 1997, la un an după identificarea genei Frataxin, o echipă de cercetători de la Spitalul de Copii Necker-Enfants-Malades din Paris a demonstrat că persoanele cu ataxie Friedreich aveau acumularea anormală de fier în mitocondrii. Respirația celulară și astfel producerea de energie pentru organism au loc în mitocondrii.
Pe baza acestei descoperiri, cercetătorii au încercat să reducă toxicitatea cauzată de acumularea de fier cu o substanță antioxidantă, și anume idebenona, un analog sintetic al coenzimei Q10. Această terapie nu acționează asupra fierului în sine, ci urmărește mai degrabă să protejeze celulele împotriva efectelor toxice ale fierului.
Cu Idebenone, cunoscut și sub numele de „medicamentul speranței”, există o anumită probabilitate ca progresia bolii de inimă să poată fi încetinită. Efectul asupra celorlalte simptome ale ataxiei lui Friedreich nu a fost dovedit științific.
Angajament personal
ACHaf
În 1999, un grup mic de rude și prieteni de pacienți au decis să înființeze Asociația Elvețiană Friedreich Ataxia (aCHaf) în speranța de a iniția o unire a tuturor persoanelor care suferă de această boală.
Obiectivele sunt:
- Crearea unui forum pentru pacienții cu ataxie în Elveția și în străinătate
- activitate de informare
- Suport moral sau suport material punctual
- Promovarea cercetării