Fructozemie - Cauze, simptome, diagnostic și tratament
Fructozemie - enzimopatie ereditară, care se datorează unei încălcări a metabolismului fructozei și a acumulării produselor sale metabolice, toxice pentru multe organe și sisteme. Această patologie se manifestă deja în primii ani de viață, atunci când se utilizează produse care conțin fructoză. Simptomele fructozemiei includ vărsături, dureri de stomac, gaze, diaree, excitabilitate crescută, lacrimi, transpirații, crampe, scădere în greutate, ficat mărit. Diagnosticul se bazează pe date din cercetările genetice, instrumentele și testele de laborator. Numai tratament - dietoterapie cu excluderea din dietă a produselor care conțin fructoză.
Fructozemie
Fructozemie (intoleranță ereditară la fructoză) - boală datorată inferiorității genetice a enzimei care este implicată în descompunerea fructozei. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1956 și, un an mai târziu, sa dovedit caracterul său ereditar. Fructoza (zahăr din fructe) - glucide utilizate pe scară largă, conține în alimente sub trei forme: monozaharide - în fructe, fructe de pădure, dragă; Dizaharide - în zahăr de masă alb și maro; Fructani - în grâu și legume. Prevalența fructozemiei în diferite țări variază de la 1 la 23.000 la 1 la 40.000. Frecvența dezvoltării acestei boli este aceeași la băieți și fete.
Cauzele fructozemiei
Cauza directă a fructozemiei este un defect genetic al enzimei fructoză-1-fosfat aldolază (aldolază B). Sunt cunoscute mai mult de 30 de tipuri de mutații ale genei ALDOB ale aldolazei B, localizate la locusul q22.3 cromozomul 9, cel mai frecvent dintre ele - А149Р, A150P, A175D și N335K. Fructozemia este o patologie de moștenire autozomală recesivă. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei patologice, atunci șansa de a avea un copil cu intoleranță ereditară la fructoză este de 25%. Factorul inițial pentru dezvoltarea bolii clinice este consumul de alimente cu fructoză. Când este ingerată, fructoza este metabolizată în diferite moduri, aldolaza B fiind predominantă.
Patogenie
Ca urmare a inferiorității aldolazei B, se acumulează fructoză-1-fosfat (produs al metabolismului intermediar al fructozei), declanșând o cascadă foarte complexă de reacții patologice. Fructoza-1-fosfat inhibă activitatea enzimelor care catalizează eliberarea glucozei din glicogen (glicogenoliză), ceea ce duce la scăderea zahărului din sânge. Când celulele hipoglicemiante încep să se epuizeze de energie. Mobilizarea lipidelor din depozitele de grăsime este accelerată pentru a le completa (lipoliză). Acizii grași merg în ficat pentru oxidarea și sinteza trigliceridelor și lipoproteinelor. Cu toate acestea, ficatul nu îndeplinește această funcție datorită absorbției sale masive, prin care acizii grași se condensează și formează corpuri cetonice, fiind acizi. Se dezvoltă acidoză metabolică, în care tonusul vaselor scade, ceea ce duce la o afectare a fluxului sanguin către organe și țesuturi.
Schimbul de fosfor este, de asemenea, afectat, apare hipofosfatemie. Pentru completarea deficitului de fosfat, începe descompunerea nucleotidelor adenil, al căror produs final este acidul uric. Excreția redusă a uratului duce la hiperuricemie (gută secundară) în acidoză. Pentru a compensa acidoza din țesutul osos pentru ionii de hidrogen, calciul începe să fie înlocuit, care este apoi excretat în urină. Se dezvoltă osteopenia.
Simptomele fructozemiei
Boala se manifestă deja în primii ani de viață a unui copil, când încetează să mai mănânce lapte matern, începe să mănânce piureuri de fructe și legume, să bea sucuri de fructe sau ceai dulce. Simptomele apar la aproximativ 30 de minute după ce consumați alimente care conțin fructoză. Apare aer scuipat, vărsături, dureri abdominale, balonare, mișcări neregulate ale intestinului sau diaree. Puțin mai târziu apar semne de hipoglicemie - copilul devine mai întâi lacrimos, agitat, apoi letargic și somnoros, a crescut transpirația, apare tremor, pot apărea crampe musculare. Severitatea simptomelor depinde de nivelul deficitului enzimatic și de cantitatea de fructoză.
Dacă fructozemia nu este diagnosticată și aportul de fructoză continuă, apare mărirea ficatului, colorarea icterică a pielii și a mucoaselor, durere, roșeață și umflarea articulațiilor din depunerea acidului uric. Datorită lipolizei masive și a încălcării absorbției nutrienților, copilul începe să piardă în greutate.
Complicații
Consumul de cantități mari de fructoză poate duce la comă hipoglicemiantă, deoarece sistemul nervos central al copiilor mici este foarte sensibil la hipoglicemie. În acidoză, potasiul părăsește celulele și intră în sânge. Apare hiperkaliemia, care, modificând excitabilitatea celulară, determină diverse anomalii cardiace. Cea mai impresionantă dintre acestea este fibrilația ventriculară și stopul cardiac. Coma hipoglicemiantă și hiperkaliemia fără intervenție medicală de urgență pot fi fatale. În cazul utilizării pe termen lung a fructozei la pacienții cu fructozemie, funcțiile hepatice și renale sunt afectate. Fără tratament, pot apărea ciroze hepatice și insuficiență renală.
diagnostic
Dacă se suspectează fructozemia, datele anamnestice reprezintă un punct important. Există o corelație clară între utilizarea produselor care conțin fructoză și apariția simptomelor. Este obligatoriu să consultați un genetician și să faceți un studiu ADN pentru a identifica o mutație a genei aldolazei B. Următoarele metode vor ajuta, de asemenea, în diagnosticarea fructozemiei:
Diagnosticul diferențial de fructozemie în sindromul intestinului iritabil, sindrom de malabsorbție a fructozei, boli care apar în hipoglicemie și cetoacidoză (diabet zaharat, insulinom, nezidioblastoză), cu tulburări metabolice ereditare (tirozinemie, glicogenoză). Un geneticist este implicat în diagnosticul diferențial, gastroenterolog, endocrinolog.
Tratamentul fructozemiei
Singura metodă terapeutică este eliminarea fructozei și zaharozei din dietă. Pentru copii, alimentați cu biberonul, există amestecuri speciale fără zahăr cu lactoză și maltoză dextrină. Din cauza lipsei de greutate, astfel de copii trebuie mai întâi să introducă carne în furaje, ouă și pește. Există o cantitate mare de fructoză în mere, pere, struguri, cireșe, pepene verde, curmale, mango, dragă. Evitați toate băuturile zaharoase deoarece conțin sirop bogat în fructoză. Se recomandă limitarea dietei bogate în fructani - sparanghel, îndoit, usturoi, linte, fasole roșie, sfeclă roșie, produse din grâu (pentru a coace pâine, macaroane, făină, biscuiți). Trebuie excluși și înlocuitorii zahărului (xilitol, manitol, sorbitol, eritritol), t. la. Toți sunt derivați ai fructozei. Îndulcitori, gumă de mestecat și dulciuri conținute în băuturile dietetice.
Este interzis să luați medicamente care conțin sorbitol și zahăr ca excipienți. Pentru a face acest lucru, consultați un medic pediatru pentru medicamente alternative. Cu o relativă lipsă de aldolază B și simptome ușoare, sunt permise produse cu cantități moderate de fructoză - caise, prune, coacăze, afine, citrice, kiwi, morcovi, rubarbă. Se recomandă să citiți informațiile privind cantitatea de fructoză de pe ambalajul produselor - dacă conținutul său este mai mare de 80 mg la 100 g, utilizarea sa trebuie limitată.
Prognostic și prevenire
Cu diagnosticul în timp util și prescrierea dietei fără fructoză și zahăr, prognosticul este favorabil. Toate anomaliile de laborator și manifestările clinice dispar rapid. Hepatomegalia este o excepție și persistă câteva luni. Cu utilizarea prelungită a fructozei, se dezvoltă insuficiență renală și ciroză. Singura metodă de prevenire a fructozemiei - testarea genetică a părinților pentru detectarea mutației genei aldolazei B, dacă printre rudele apropiate a existat un pacient cu această patologie.