FSHD Advanced din septembrie 2020; Fiziologie și medicină experimentală a inimii și a mușchilor
Progrese din septembrie 2020
Acest studiu prezintă două abordări independente care demonstrează inserții specifice și funcționale, una corespunzând unei casete de expresie a coagulării F8 de
10 kb și cealaltă la o casetă pentru entitatea DUX4 a
7 kb dani de celule stem umane (hESC). În concluzie, este prezentat un instrument multifuncțional specific pentru ingineria genomului uman capabil să livreze transgene mari către celulele stem pentru terapia genică și pentru alte aplicații de biologie sintetică și biomedicală.
Această revizuire abordează subiectul obezității sarcopenice în distrofia musculară facioscapulohumerală. În concluzia studiului privind indicele de masă corporală (IMC) care a fost calculat din măsurători manuale de înălțime (m) și greutate (kg); participanții la studiu au fost clasificați după statutul IMC în categorii standard de compoziție corporală. Deși IMC a fost cu 2% mai mic în grupul cu FSHD (p = 0,77),% FM (masa de grăsime) a fost cu 46% mai mare în FSHD, comparativ cu martorii (abordarea echipei p în diagnosticul și managementul distrofiei musculare facioscapulohumerale, iar acest lucru este ilustrat de un raport de caz specific .
Această revizuire abordează subiectul obezității sarcopenice în distrofia musculară facioscapulohumerală. În concluzia studiului privind indicele de masă corporală (IMC) care a fost calculat din măsurători manuale de înălțime (m) și greutate (kg); participanții la studiu au fost clasificați după statutul IMC în categorii standard de compoziție corporală. Deși IMC a fost cu 2% mai mic în grupul cu FSHD (p = 0,77),% FM (grăsime corporală) a fost cu 46% mai mare în FSHD, comparativ cu martorii (p Un studiu cantitativ 1H RMN muscular și 23Na se efectuează la pacienții cu distrofie musculară facioscapulohumerală .În acest studiu, obiectivul a fost de a evalua rolul metodelor RMN cantitative (1) H și (23) Na în furnizarea de biomarkeri imagini ai „activității și severității bolii la pacienții cu distrofie musculară facioscapulohumerală (FSHD).
Acest nou studiu se concentrează pe abordările terapeutice cunoscute în prezent pentru trata distrofia musculară facioscapulohumerală. Apare abordări care pot învăța din aceste încercări timpurii de a-și crește șansele de succes. Această lucrare oferă un rezumat al evoluției studiilor clinice FSHD din anabolizante nespecifice sau strategii antiinflamatorii/oxidative care sunt alternative la terapiile moleculare avansate care vizează DUX4 și discuția este despre importanța măsurilor rezultatului clinic. . Odată cu progresele combinate în numeroasele fațete ale cercetării FSHD, domeniul este acum pregătit să accelereze procesul de găsire a testelor terapeutice eficiente.
Această analiză are în vedere modul de eliminare a prezenței transcriptului DUX4 cu oligonucleotide numite „gapmers antisens 2′-O-metoxietil” pentru tratamentul FSHD care este considerat în prezent incurabil. Se propune astfel dezvoltarea unei terapii pentru FSHD pentru a inversa expresia mARN-ului DUX4. .In vitro, s-au observat expresia semnificativ redusă a țintelor din aval activate de DUX4, restaurarea genelor de semnătură FSHD prin secvențierea ARN, îmbunătățiri semnificative în morfologia miotubului și activitate minimă în afara țintei. Această abordare pare capabilă să faciliteze dezvoltarea unei terapii candidate promițătoare pentru FSHD.
O evaluare a nivelurilor de expresie a genelor din sânge este prezentată în această lucrare efectuată la pacienții cu distrofie musculară facioscapulohumerală. În acest studiu, este folosit pentru a examina expresia genelor în probele obținute din a două cohorte independente de pacienți cu FSHD. .Aceste îmbunătățiri în clasificarea pacienților au potențialul de a îmbogăți „cutia de instrumente” pentru a permite oferirea unor studii clinice mai eficiente pentru tratarea pacienților cu FSHD.